枕骨内异位小脑组织：一例报告
抽象的
远离正常小脑的异位小脑组织非常罕见，其病理生理学仍有待阐明。
我们报告了一例极为罕见的病例，该病例是在枕骨下开颅术中偶然发现的骨内异位小脑，该病例的病史为 46 岁日本女性，患有面肌痉挛。她的枕骨有一小块骨缺损，其中包含一小块软组织，周围有脑脊液，通过硬脑膜开口与正常蛛网膜下腔相连。组织病理学显示小脑皮质组织由分子和颗粒细胞层组成。
这是首次报道颅骨内存在与正常脑组织分离的神经胶质神经元异位，将该病灶与其他溶骨性病变区分开来具有重要意义。
背景
远离正常小脑的异位小脑组织非常罕见，文献中之前报道过 13 例，其中只有一例是成人病例。这显然不同于 Chiari 畸形的扁桃体疝，其发病机制或与任何综合征的关联仍有待阐明。本报告描述了已知的第一例颅骨内异位小脑组织病例，并讨论了异位小脑的鉴别诊断和发病机制。
病例介绍
一名 46 岁的日本女性因右半面痉挛持续 2 年而入院接受显微血管减压术。她在围产期未出现任何医学异常，发育正常。此外，她没有恶性疾病或严重头部损伤病史，也没有任何显著的家族史。除了伴有联带运动的右半面痉挛外，体格检查和神经系统检查结果无异常。头部计算机断层扫描 (CT) 扫描显示右枕骨有一个直径为 6 毫米的小骨内缺损。使用重 T2 加权 MR 池造影获得的磁共振 (MR) 图像显示右小脑半球外有一个直径为 6 毫米的等信号肿块，与骨缺损相对应。肿块周围有类似脑脊液（CSF）的高强度区域，与颅内蛛网膜下腔相连续（图1），提示肿块位于蛛网膜下腔内。
图 1
通过骨窗进行的非对比计算机断层扫描显示右枕骨中有椭圆形骨缺损（a，箭头），以及使用稳态轴向序列中的建设性干扰的磁共振成像显示的特征（b，c，d，e，箭头）
本例患者接受右枕下开颅手术，开出一个直径3cm的开口，开颅后发现多个小的硬脑膜开口，造成少量脑脊液漏出。分离骨的外板正常，内板部分缺失，形成一个微小的空腔，内充满脆弱的红色组织（图2）。该组织明显与小脑组织分离，被切除作为病理检​​查对象。
图 2
开颅后硬脑膜侧骨移植的照片（a、b）和光学显微镜检查结果（c、d）。低倍显微照片显示小脑皮质，显示分子层和颗粒层（c）。组织周围可见脑膜。苏木精和伊红，原始放大倍数 × 40。高倍显微照片显示颗粒层（*）、分子层（**）和白质（***）。苏木精和伊红，原始放大倍数 × 200（d）
成功进行显微血管减压后，伤口用骨移植缝合，进行颅骨修补。术后过程顺利，出院时没有出现面部痉挛或任何神经系统并发症。
标本显示小脑组织碎片，神经胶质增生，骨坏死，纤维间质组织。小脑组织由小脑皮质和白质组成。小脑皮质分子层和颗粒层清晰可见，但浦肯野细胞已耗尽，并被增生的伯格曼神经胶质细胞取代。白质神经胶质增生，小脑表面可见脑膜。无肿瘤特征。
讨论
虽然之前的一些报告提到了小脑异位，但其定义本身并不一致。之前的一些病例[1,2]将 Chiari 畸形导致的扁桃体向尾部移位描述为小脑异位的表现，包括 Chiari II 畸形的极端病例，该病例的小脑完全向尾部移位[1]。然而，这些病例应称为小脑移位，而不是异位[3]。术语“异位小脑”或“小脑异位”有时用于指异位小脑。术语异位和异位不是同义词，但具有精确的定义；异位细胞出现在其来源器官之外，而异位细胞位于其来源器官内的异常位置[4]。异位小脑应与异位相区别，异位小脑包括更常见的局灶性病变——小脑皮质发育不良。
异位小脑组织非常罕见，据我们所知，此前仅报道过 13 例（表 1）。其中 4 例与神经管缺陷有关 [5,6,7,8]，2 例涉及鼻咽畸胎瘤，异位小脑组织位于鞍上区域 [9,10]。6 例与任何其他疾病或畸形无关。异位小脑组织的位置包括第四脑室、眼眶、额窝、后颅窝、鞍上区域和蝶骨嵴 [11,12,13,14,15,16,17]。其中 4 例表现为占位效应，1 例表现为癫痫。除一名患者外，所有患者均为儿童。
虽然异位胶质神经元肿块的发病机制尚不明确，但经典假说主要有两种[16,18,19]。一种是脑疝或脑突出，即成熟组织通过预先存在的软脑膜缺损从神经轴突出[20]。另一种是异常迁移，即胚胎神经上皮组织异常迁移到蛛网膜下腔，随后发育成成熟脑组织。
值得注意的是，原发性弥漫性软脑膜胶质瘤病可由异位胶质组织引起，尽管这种情况非常罕见，且常与临床状况的进行性恶化有关 [21,22,23]。还报道了一例罕见的恶性胶质瘤病例，怀疑其由海绵窦处的异位胶质组织引起 [24]。尽管尚未报道骨内胶质瘤，但异位胶质组织发生恶变的可能性仍值得考虑。
颅骨内溶骨性病变（如本例）也需要与骨内肿瘤相鉴别，如脑膜瘤、血管瘤、朗格汉斯细胞组织细胞增生症、皮样囊肿、多发性骨髓瘤和恶性淋巴瘤。应仔细评估此类实体的图像，重点关注病变的部位、形状和多发性、伴随软组织成分的存在或任何颅外病变 [25]。
最近的一项研究介绍了一例新生儿小脑组织异位病例，该病例通过扩散张量纤维束成像和磁共振波谱分析证实存在异位小脑组织 [12]。如果组织足够大，可以通过这些神经影像工具进行评估，并且与小脑有联系，那么仅凭放射学发现而不需要组织病理学检查就可以合理地诊断异位。
本例患者颅后窝枕骨内有一小块组织，病理组织学检查显示该组织具有典型的小脑结构，伴有神经胶质增生。术前放射学检查和术中发现均表明该异位肿块周围有正常的蛛网膜下腔。我们的观察和病理组织学发现提示，该异位小脑组织可能通过硬膜缺损突入枕骨，并在发育早期从小脑脱离，随后发生轻微退化或未能正常成熟，导致浦肯野细胞丢失。
结论
我们描述了首例报道的成年女性骨内异位小脑组织病例，该病例患有面部痉挛，但没有其他神经系统疾病。这些病变的临床意义应在未来随着病例的进一步积累而得到明确。
缩写
脑脊液
计算机断层扫描
磁共振
参考
Kudryk BT、Coleman JM、Murtagh FR、Arrington JA、Silbiger ML。Chiari II 畸形患者小脑异位极端病例的 MR 成像。AJNR Am J Neuroradiol。1991；12：705-6。
CASPubMed谷歌学术
Mohr PD、Strang FA、Sambrook MA、Boddie HG。40 例原发性小脑异位症（成人 Chiari 畸形）患者的临床和手术特征。Q J Med。1977；46：85-96。
CASP

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