罕见疑似进行性骨化性纤维发育不良（肌炎）患者手术后病情加重：病例报告
抽象的
进行性骨化性纤维发育不良（FOP）是一种罕见的遗传性疾病，该病很少通过基因传递，是一种灾难性的异位骨化（HO）疾病，也是人类骨外骨形成的原因。鉴于该病缺乏有效的治疗方法，重要的是避免骨活检、手术和肌肉注射等加重因素。
在本报告中，我们介绍了一名 52 岁的库尔德族女性患者，疑似患有 FOP，其右脚第二脚趾接受了手术干预，随后导致病情进一步恶化，包括第二脚趾远端指骨坏死和截肢。
虽然根据我们的调查和现有的科学证据，手术可能是导致FOP疾病进展更快、恶化的原因，但其证据仍需要进一步研究。
介绍
进行性骨化性纤维发育不良 (FOP) 是一种罕见、可遗传且严重致残的结缔组织和进行性异位骨化 (HO) 遗传病，是 HO 中最具灾难性的疾病，也是人类骨外骨形成的原因 [1]。根据文献报道，这种疾病在世界范围内的患病率约为 1/2,000,000。FOP 的分布在种族、民族、性别或地理因素上没有差异 [2]。FOP 疾病于 1692 年首次被描述，迄今为止已报告了 600 多例病例。从遗传学上讲，它是一种常染色体显性遗传病，具有其特定的临床表现 [1]。
FOP 的特征是软组织骨化异常，并扩散至全身和双侧拇趾外翻（大脚趾外翻）。该病在幼儿期发病，并逐渐影响骨骼系统，导致关节功能障碍和活动受限。到目前为止，这种疾病还没有有效的治疗方法，但重要的是避免骨活检、手术和肌肉注射等加重因素。这种疾病的主要原因是激活素受体 1 型 (ACVR1) 基因发生突变，该基因是骨形态发生蛋白 (BMP) 1 型受体蛋白家族的成员，并在孟德尔实验室的肌肉疾病小组中进行了评估 [3]。虽然一些骨化性纤维发育不良病例，特别是创伤后观察到的病例，导致有限的器官受累，但这种疾病的进行性形式（如本报告中介绍的病例）可见于身体的所有部位。由于该病较为罕见，在本报告中，我们描述了一名 52 岁女性的病例，她是伊朗西部库尔德斯坦省中心萨南达季市的居民，她被怀疑患有 FOP，手术并没有让她康复，而且随着时间的推移，她出现了更多的并发症和行动受限。
病例报告
一名52岁的库尔德族女性患者，约20年前就诊，其脚趾病变逐渐累及手指，然后是双侧膝关节和双侧髋关节。患者无该病家族史，智商与年龄相符。右脚第二脚趾曾接受手术干预，结果导致第二脚趾远端指骨坏死和截肢，双侧腕关节也受累。
该患者20年前（32岁）因右脚第3、4指指间关节受累而首次就诊。渐渐地，左脚指间关节也受累，约3年后，右手指间关节、右腕关节受累。不久后，左手指间关节、腕关节也出现患病体征和受累。约10年后，即42岁时，因钙质沉积，右膝关节和右髋关节受累，此后3年内，即45岁时，患者的左膝关节和左髋关节周围组织也受累。（图1）。
图 1
研究患者的 X 线图像特征。A 指间关节骨化，B–D 指间关节和腕关节间骨化；膝关节周围骨化。F 髋关节间和关节周围骨化
患者目前双侧手指、脚趾、手腕、膝盖和臀部关节疼痛难忍，活动受限。患者血清磷、钙、肌酐、尿酸和碱性磷酸酶 (ALP) 水平在生化检测中均在正常范围内。患者尿液分析的实验室结果显示蛋白质、葡萄糖、酮、胆红素和尿胆原排泄均为阴性。研究患者的 X 线图像如图 1 所示。由于 FOP 没有有效的治疗方法，而且手术无法去除多余的骨骼，我们仅使用对症药物来帮助缓解 FOP 的症状，例如疼痛和炎症。
值得注意的是，报告初稿已通过库尔德斯坦医科大学伦理委员会评估和批准（伦理代码：IR.MUK.REC.1402.054）。此外，在数据收集之前已获得患者的书面知情同意，并打算将其疾病信息作为病例报告进行报告。
讨论
FOP 是异位骨骼形成中最严重的疾病 [4]。FOP 的表现型包括

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