唐氏综合征儿童急性早幼粒细胞白血病微粒变异型一例
抽象的
急性早幼粒细胞白血病 (APL) 占儿童 AML 的不到 10%。文献中很少描述唐氏综合征 (DS) 中的 APL 病例，在 21 三体综合征患者中发现 APL 微粒变体 (M3v) 的情况更为罕见。
我们介绍一例患有唐氏综合征的五岁女孩，被诊断为急性早幼粒细胞白血病 (APL)。她因出血症状来我们医院就诊。血液和骨髓检查显示早幼粒细胞显示少量细颗粒和偶尔的 Auer 杆。根据这种形态学和细胞化学，诊断为 APL 微粒变体 (M3v)。
本病例报告强调了在诊断唐氏综合症急性早幼粒细胞白血病微粒变异时高度怀疑的重要性。
介绍
急性髓系白血病 (AML) 约占儿童白血病的五分之一 [1]；急性早幼粒细胞白血病 (APL) 占儿童 AML 的不到 10% [2]。21 三体综合征与急性白血病风险增加 15 倍有关，在出生后 3 年内，AML 的发病率是急性淋巴细胞白血病 (ALL) 的三倍。唐氏综合征 (DS) 中最常见的 AML 亚型是急性巨核细胞白血病 [3]。尽管医学文献中很少有 DS 患 APL 的病例描述，但在 21 三体综合征患者中发现 APL 微粒变体 (M3v) 的情况更为罕见 [4]。本文，我们描述了一个五岁 DS 儿童的病例，该儿童出现出血症状并被诊断为 APL (M3v)。
病例介绍
一名五岁女童，已知患有唐氏综合征，有牙龈出血、柏油样便和呕血病史，持续五天。体格检查时，她面色苍白，有瘀点、牙龈出血和肝肿大。颌下淋巴结肿大。凝血图检查无异常。血清纤维蛋白原水平在正常范围内（2.0 g/l）；纤维蛋白降解产物和 D-二聚体的检测也为阴性。血象结果如下：血红蛋白 5 g/dl；白细胞 80 × 103/l；血小板 12 × 109/l。外周涂片显示白细胞数量增加，肿瘤性早幼粒细胞和偶尔出现的原始细胞（90%），核质比高，核仁明显。这些早幼粒细胞有明显的分叶和内陷细胞核。细胞质中不含清晰可辨的颗粒，但偶尔可见 Auer 杆状体（图 1a）。红细胞显示轻度红细胞不均一，有少量巨红细胞。进行了骨髓穿刺和活检，结果如下：70% 为早幼粒细胞，其形态与外周血中相似；23% 为原始细胞；5% 为中幼粒细胞；2% 为淋巴细胞。正常造血受到抑制（图 1b）。早幼粒细胞对髓过氧化物酶 (MPO) 染色呈强阳性（图 2）。过碘酸希夫染色主要呈阴性，偶尔有一粒早幼粒细胞呈细颗粒阳性。不幸的是，由于患者不顾医生劝阻而离院，诊断后无法获得新鲜血液或骨髓样本，因此无法对该病例进行常规细胞遗传学分析。然而，这些细胞在免疫表型上对抗 MPO 染色呈强阳性。骨髓穿刺活检显示骨髓细胞增生，大量幼稚细胞和早幼粒细胞浸润，正常造血功能明显受阻（图3）。根据形态学和细胞化学分析，诊断为AML-M3v。医生开具全反式维甲酸（ATRA）联合化疗。但患者不顾医生劝阻离院，因此无法确定最终结果。
图 1
外周血涂片（a）和骨髓（b）的显微照片显示肿瘤性早幼粒细胞和原始细胞，具有少量细颗粒和偶尔出现的 Auer 杆（a 中的箭头），Wright - Giemsa ×1000。
图 2
髓过氧化物酶染色显示强阳性原始细胞和早幼粒细胞，×1000。
图 3
骨髓活检显微照片显示骨髓细胞过多，被大量原始细胞和早幼粒细胞浸润，正常造血功能明显受到抑制，H&E ×600。
讨论
APL 是 AML 的一种亚型，其中异常早幼粒细胞占主导地位。APL 约占 AML 的 5-8% [5]。它与其他 AML 亚型的不同之处在于患者通常更年轻。我们的病例是一名患有唐氏综合征的 5 岁女性。大多数 APL 患者表现为全血细胞减少而不是白细胞计数升高，但在 AML M3v 中观察到白细胞计数升高。我们的指标患者在就诊时患有白细胞增多症。AML M3v 约占 APL 病例的 1/3。它最常见于儿科患者。AML M3v 母细胞的细胞形态与 AML M3 母细胞明显不同，这些细胞具有无颗粒或低颗粒细胞质或含有细小的尘埃状细胞质嗜天青颗粒，光学显微镜下可能看不到。此外，M3v 母细胞显示出典型的双叶、多叶或肾形核结构。后一种形态表型与缺失的颗粒形成一起，经常导致误诊为急性单核细胞白血病或髓单核细胞白血病。这些细胞表现出非常强烈的 MPO 反应，正如讨论中的病例所见。AML M3 和 M3v 在细胞遗传学分析中均显示易位 (15;17) (q22;q12)。不幸的是，无法对本患者进行细胞遗传学分析。免疫表型上，它们表达髓系表型

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