神经纤维瘤病 I 型（冯·雷克林豪森病）患者十二指肠胃肠道间质瘤类似胰腺神经内分泌肿瘤：病例报告
抽象的
胃肠道间质瘤是胃肠道中最常见的非上皮性肿瘤。一个重要的临床问题是，胃肠道间质瘤，尤其是壁外生长型，可能难以与其他器官肿瘤区分开来。之前曾报道过一例十二指肠壁外胃肠道间质瘤患者，其症状类似于胰头肿瘤。在这里，我们报告了一例罕见病例，患者十二指肠胃肠道间质瘤的壁外生长症状类似于胰腺神经内分泌肿瘤。在本例中，胃肠道间质瘤还与 1 型神经纤维瘤病（也称为冯雷克林豪森病）有关。据我们所知，这是第一份描述患有十二指肠胃肠道间质瘤并发 1 型神经纤维瘤病的患者的病例报告，其放射学发现类似于胰腺神经内分泌肿瘤。
一名 60 岁的日本女性，曾患 1 型神经纤维瘤病，因胰腺肿瘤入院治疗。患者无任何症状，但腹部超声筛查检查发现其胰头有低回声肿块。实验室数据（包括肿瘤标志物）均在正常范围内，胰岛素和胰高血糖素水平也在正常范围内。但其血浆胃泌素水平升高至 580 pg/mL（30 至 150 pg/mL）。计算机断层扫描检查发现其胰头有一个直径为 14 mm 的富血管肿瘤。我们诊断患者患有胰腺神经内分泌肿瘤，并实施了肿瘤切除术和十二指肠楔形切除术。显微镜分析显示梭形细胞肿瘤呈小梁状。患者最终被诊断为未定型十二指肠胃肠道间质瘤。
壁外生长型胃肠道间质瘤可能难以与其他器官肿瘤区分开来。在我们的病例中，根据放射学检查结果，十二指肠胃肠道间质瘤很难与胰腺神经内分泌肿瘤区分开来。当患者被确定为具有粘附于胃肠道的富血管病变时，对于患有 1 型神经纤维瘤病的患者，应考虑壁外生长型胃肠道间质瘤作为鉴别诊断的可能性。
介绍
胃肠道间质瘤 (GIST) 是胃肠道中最常见的非上皮性肿瘤。一个重要的临床问题是 GIST（尤其是壁外生长型）很难与其他器官肿瘤区分开来。尤其是十二指肠壁外 GIST 很难与胰腺肿瘤区分开来。2005 年，Uchida 等人首次报道了一例十二指肠壁外 GIST 患者的病例，该 GIST 类似于胰头肿瘤 [1]。在这里，我们报道了一例罕见病例，该患者患有十二指肠壁外生长型 GIST，并伴有 1 型神经纤维瘤病（NF1；也称为冯雷克林豪森病）。 NF1相关胃肠道病变不仅包括GIST，还包括肠道神经组织及其支持结构的增生性病变以及十二指肠和壶腹部的内分泌细胞肿瘤[2]。我们描述的病例很少见，根据放射学表现和病因特征很难与胰腺神经内分泌肿瘤区分开来。
病例介绍
一名 60 岁的日本女性，有类风湿性关节炎和 NF1 病史，因胰腺肿瘤入院治疗。她没有任何症状，但腹部超声筛查检查发现胰头有一个低回声肿块。实验室数据（包括肿瘤标志物的测量值）在正常范围内，她的胰岛素和胰高血糖素水平也在正常范围内。然而，血浆胃泌素水平升高至 580 pg/mL（30 至 150 pg/mL）。计算机断层扫描 (CT) 检查显示胰头有一个直径为 14 毫米的富血管肿瘤（图 1）。磁共振成像 (MRI) 也显示胰头有一个巨大肿瘤。十二指肠镜检查显示患者十二指肠管腔未被腔外肿瘤压迫，内镜逆行胰胆管造影显示主胰管无狭窄、堵塞，诊断为胰腺神经内分泌肿瘤，拟行胰腺肿瘤剜除术。
图 1
增强型计算机断层扫描显示患者胰腺头部有一个血管丰富的肿瘤（箭头）。
一个白色弹性硬结节很容易从胰腺实质中切除，但肿瘤通过蒂与十二指肠壁相连。因此，我们实施了肿瘤切除术和十二指肠楔形切除术。由于在初次手术中患者空肠中还发现了一个小的白色结节，因此还实施了节段性空肠切除术。对患者肿瘤的冰冻切片进行组织学检查，发现梭形细胞具有结缔组织。因此，我们诊断患者患有多发性胃肠道间质瘤，因此没有实施更彻底的切除术。
宏观上，切除的标本由实性硬块组成，这些肿块与患者的十二指肠和空肠壁相连，但与胰头实质不相连。显微镜下，该肿瘤起源于十二指肠壁固有肌层，由小梁状梭形细胞组成，无坏死（图2）。每50个高倍视野观察到少于5个有丝分裂。
图 2
肿瘤的显微镜外观。用苏木精和伊红染色。放大倍数 × 100。
免疫组化结果显示，患者的两个肿瘤均呈弥漫性阳性，即 III 型受体酪氨酸激酶 (TK) KIT（Dako Cytomation，丹麦哥本哈根；图 3），而十二指肠肿瘤呈局部阳性，空肠肿瘤呈弥漫性阳性，即 CD34（Nichirei，日本东京）。患者的两个肿瘤均呈平滑肌肌动蛋白（Dako Cytomation，丹麦哥本哈根）和 S-100（Nichirei，日本东京）阴性。我们最终诊断患者患有十二指肠和空肠 GIST，为未定型。根据美国国家综合癌症网络 (NCCN) 指南 [3]，患有这些 GIST 的患者复发风险极低。患者手术后两年一直保持健康，未出现任何复发。
图 3
肿瘤的显微镜外观。c-kit 免疫组织化学。放大倍数 × 100。
讨论
GIST 是胃肠道中最常见的非上皮性肿瘤。根据最近发现的 GIST 和肠卡哈尔细胞 (ICC) 均表达 CD34 和 KIT，目前认为 GIST 是由 ICC 发展而来或分化为 ICC。大多数 GIST 携带原癌基因 c-kit 突变，该基因翻译时会组成性地激活 KIT 激酶；c-kit 基因的这种功能获得性突变被认为是 GIST 的病因 [4]。小肠是继胃之后 GIST 的第二大原发部位。Miettine 等人 [5] 报告称十二指肠 GIST 最常累及十二指肠的第二部分，其次是第三、第四和第一部分。他们还报告说，许多肿瘤都是由粘膜的严重溃疡组成，其中一个部分在粘膜下凸出，形成部分壁内肿块，中央有溃疡的脐部。
在我们的病例报告中，患者的肿瘤仅表现出壁外生长，十二指肠内没有特异性的壁内改变。这些临床特征很少见[5]，所以我们很难将GIST与胰腺肿瘤区分开来。因此，我们首先根据肿瘤的放射学和十二指肠内窥镜检查结果，将该肿瘤视为患者胰头的神经内分泌肿瘤[6]。CT研究表明GIST血管丰富，可能有囊性和坏死成分，并伴有壁内和壁外肿瘤生长和恶性肿瘤的征象。小肿瘤在CT扫描中显示为边缘清晰的光滑肿块，具有中等对比度增强[7]。在我们的病例报告中，患者的放射学表现是GIST的典型表现，但壁外生长使得GIST很难与其他类型的肿瘤，尤其是胰腺神经内分泌肿瘤区分开来。此外，患者的血浆胃泌素水平轻度升高。因此，我们将该肿瘤误诊为胃泌素瘤。然而，两个肿

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