2% 多佐胺治疗 X 连锁视网膜劈裂症可显著改善黄斑和周边视网膜劈裂：病例报告
抽象的
X 连锁视网膜劈裂是最常见的遗传性黄斑视网膜疾病之一，影响年轻男性，导致视力丧失。患者表现出黄斑劈裂和周边劈裂，可能与视网膜脱离相似，这是一种非常不同的疾病，需要手术干预。
一名 8 个月大的非裔美国男孩因严重的 X 连锁视网膜劈裂症来我院就诊，双眼均出现对称性大泡性周边视网膜劈裂，类似视网膜脱离。一只眼因视网膜脱离而接受多次手术修复，并伴有增生性玻璃体视网膜病变。后来，使用便携式光学相干断层扫描确认没有视网膜脱离，尽管另一只眼的眼底呈波纹状。在局部使用 2% 多佐胺治疗 18 个月后，未手术眼的黄斑和周边劈裂腔均显著消退。
患有严重 X 连锁视网膜劈裂症的婴儿出现严重大泡性周围裂隙，可能会产生类似孔源性视网膜脱离的后皱褶。如果临床怀疑患有 X 连锁视网膜劈裂症的婴儿有视网膜脱离，应在手术干预前通过便携式光学相干断层扫描进行确认。大泡性周围裂隙可以随着时间的推移保持临床稳定，但局部使用 2% 多佐胺可能会促进塌陷。
背景
X 连锁视网膜劈裂症 (XLRS) 是由视网膜劈裂素基因 (RS1) [1] 突变引起的，已在多个种族中报道过，估计患病率为 1/15,000 至 1/30,000 之间 [2]。几乎所有患者都表现出黄斑劈裂，一半患者有周边劈裂。光学相干断层扫描 (OCT) 显示，黄斑劈裂涉及所有视网膜层，而黄斑外劈裂发生在神经纤维层附近 [1,3]。黄斑劈裂持续存在最终会恶化为黄斑萎缩和永久性视力丧失。周边受累可能因玻璃体出血和视网膜脱离 (RD) 而变得复杂。劈裂可能很严重，类似于 RD；然而，这两种疾病的治疗方法非常不同。
碳酸酐酶抑制剂 (CAI) 已用于治疗各种原因引起的黄斑裂隙 [3]。CAI 通过酸化视网膜下腔、增加液体通过视网膜色素上皮的运输来发挥作用。尽管有报道称 CAI 可将轻度中周裂隙减少到 OCT 可测量的程度 [4]，但我们介绍了一例 XLRS 患者，初步检查认为是 RD，该患者对局部使用 2% 多佐胺后，黄斑和严重周周裂隙均有显著反应。
病例介绍
一名 8 个月大的非裔美国男孩因视力不佳而来我院就诊，他平时身体健康。他的既往病史无异常，也没有接触过任何有毒或药物。就诊时，他的视力测量结果为双眼居中、稳定但未维持，诱发性斜视测试结果为阴性。他的瞳孔反应迟钝，但没有传入性瞳孔缺陷。他的检查显示视网膜前部有非常大的泡状隆起、视网膜后部皱褶和囊性凹陷，这似乎代表了严重的 XLRS，伴有双侧慢性孔源性视网膜病变和黄斑裂孔 (MH)（图 1）。基因检测显示 RS1 基因中存在半合子 R197H 突变。
图 1
左眼眼底照片显示，经过多次手术后，视网膜完全脱离，伴有大面积增生性玻璃体视网膜病变
患者接受了外部裂隙引流术，但未成功，随后又接受了玻璃体切除术以修复视网膜裂孔。由于增殖性玻璃体视网膜病变 (PVR) 导致视网膜裂孔多次复发，修复过程变得复杂，最终在接受大面积视网膜切除术和硅油填充后得以缓解。患者的右眼（图 2a）开始每天两次使用 2% 多佐胺。经过 18 个月的治疗，在麻醉状态下对患者进行检查时，便携式 OCT 可见黄斑和周边裂孔腔均急剧萎缩，并伴有残留的裂孔内出血（图 3）。右眼 OCT 显示异常深的视网膜裂孔凹陷，囊壁终止于视网膜裂孔的垂直中线，而不是典型的 XLRS 中常见的中央凹凸和中央囊肿，这与 MH 的缓解和严重黄斑和周边视网膜裂孔的缓解相一致（图 2b 和 3）[5]。部分玻璃体分离伴随周边裂隙消失。男孩最后一次就诊时，使用 LEA 符号测试测量的右眼视力为 20/150，左眼无光感，左眼已接受手术。在男孩最后一次随访时，局部使用 2% 多佐胺的依从性降低导致黄斑裂隙增加，因此将无限期继续用药，以防止裂隙相关的解剖和视觉并发症。
图 2
患者右眼眼底照片。a治疗前后部皱褶和囊性中心凹看起来像视网膜脱离。b局部使用多佐胺后黄斑和周边裂腔退化，并伴有残留裂腔内出血
图 3
患者接受多佐胺治疗后，右眼的光学相干断层扫描图像显示囊壁终止，伴有深凹陷
讨论
XLRS 于 1898 年首次被描述，是影响年轻男性的较常见的遗传性黄斑视网膜疾病之一 [6]。组织学研究显示，浅层视网膜、内界膜、神经纤维层和神经节细胞层出现分裂和/或裂开。神经节细胞层变薄，感光细胞明显退化，内核层变薄 [2]。
玻璃体出血和视网膜分裂症仍然是主要并发症，可发生在任何年龄。全层视网膜分裂症很少见 [7]。随着视网膜分裂症变成慢性，视网膜会变得透明，皱褶变平，类似于视网膜劈裂症。虽然存在较大的外层视网膜裂孔或分界线、超声特征和对激光光凝的反应可能有助于区分视网膜分裂症和视网膜劈裂症，但这些特征并不具有普遍性或决定性，尤其是在患有 XLRS 的眼睛中。我们认为，频域光学相干断层扫描 (SD-OCT) 在进行这种区分方面非常有价值。光栅扫描应包括视网膜隆起的边缘，以显示外层视网膜是否与 RPE 分离。不幸的是，我们无法在办公室使用传统的直立式 SD-OCT 装置使用“飞行婴儿”技术进行成像，并且我们的机构在初次就诊时无法使用便携式 SD-OCT 装置。
视黄酸蛋白已在神经视网膜的所有层中被发现，被认为在视网膜结构的发育和维持过程中发挥细胞粘附作用，尽管具体的分子相互作用仍不清楚 [8]。然而，尚不清楚视黄酸的作用是纯粹的结构性作用，还是在视网膜和 RPE 之间的液体运输中具有功能性意义 [8]。
碳酸酐酶是人体内最普遍存在的酶系统之一，也存在于红绿视锥细胞、视网膜穆勒细胞和视网膜色素上皮中。碳酸酐酶在眼科中用于降低眼压已有多年。最近，其用途已扩

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