免疫功能正常的成年患者中表现为噬血细胞性淋巴组织细胞增生症的播散性结核病：病例报告
抽象的
噬血细胞性淋巴组织细胞增生症是一种经常致命且可能未被诊断出来的疾病。它在成人中很少见，通常继发于病毒感染、细菌感染、自身免疫性结缔组织疾病、恶性肿瘤和免疫功能低下等损伤，而儿童时期的噬血细胞性淋巴组织细胞增生症则是由遗传缺陷引起的，但可能具有一些相同的遗传病因。它的特征是多系统炎症，这是由于骨髓中巨噬细胞和 CD8 T 细胞不受控制的增殖和浸润导致的，从而导致红细胞、血小板、淋巴细胞及其前体的吞噬。
一名 40 岁的斯里兰卡女性出现高烧 2 周的症状，初步检查（包括彻底的临床检查）和所有检查（包括脓毒症筛查）均正常。入院第 18 天，她被发现有淡黄色视网膜病变，经眼科医生确认为脉络膜结节。两天后，她出现全血细胞减少症，骨髓活检证实了噬血细胞性淋巴组织细胞增生症的诊断。她接受了常规 1 类抗结核药物治疗，并在最初 2 周服用大剂量口服地塞米松。所有脉络膜结节逐渐消失，她完全康复，没有任何并发​​症。
对于患有噬血细胞性淋巴组织细胞增生症的成年患者，了解潜在病因至关重要，因为该病需要广泛的免疫抑制治疗。如果该患者接受免疫抑制剂治疗而不使用抗结核药物，那么播散性或中枢神经系统结核病将会导致死亡。因此，在结核病流行的地区，如果没有发现潜在病因，可能值得考虑对这些患者进行抗结核治疗。对于任何发热原因不明的患者以及任何表现异常的疾病，通过彻底的临床检查进行重新评估都是至关重要的。
背景
噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 (HLH) 是一种经常致命的罕见疾病，其原因是各种组织中的组织细胞和 T 淋巴细胞过度增殖 [1–4]。它会导致骨髓、脾脏和淋巴结内红细胞、其他白细胞和血小板的吞噬作用。HLH 的病理生理学很复杂，被认为是由于自然杀伤细胞和细胞毒性 T 淋巴细胞缺乏穿孔素依赖性细胞毒性所致。它具有非常侵袭性的病程，具有潜在的生命危险，通常影响从出生到 18 个月的遗传易感儿童 [3,4]。成人疾病更为罕见，被认为是“继发性 HLH”，因为它是由感染、自身免疫性结缔组织疾病、免疫缺陷状态和恶性肿瘤等继发性损伤引发的，但也可能存在一些遗传易感性 [3]。在感染中，它通常继发于病毒感染，例如 Epstein-Barr 病毒、巨细胞病毒、细小病毒、单纯疱疹、水痘带状疱疹、麻疹、人类疱疹病毒 8 和人类免疫缺陷病毒 (HIV) 单独或组合感染。此外，它还可能与各种细菌感染（布鲁氏菌、革兰氏阴性细菌、结核病 (TB)）、寄生虫（利什曼病）和真菌感染一起发生。可作为触发因素的自身免疫性疾病包括系统性红斑狼疮 (SLE)、类风湿性关节炎、斯蒂尔病、结节性多动脉炎 (PAN)、混合性结缔组织病 (MCTD)、肺结节病、系统性硬化症、干燥综合征和嗜酸性粒细胞增多和全身症状的药物反应 (DRESS)。其他罕见关联包括免疫抑制情况，如患有免疫缺陷症（包括X连锁淋巴细胞增生性疾病、常见变异性免疫缺陷症）的患者以及肾脏或肝脏移植接受者[5-7]。
在初期，这些患者的症状类似于常见的感染性疾病、不明原因的发热或肝炎，并有淋巴结肿大和肝脾肿大等临床表现，但在后期，他们会出现血细胞减少症，如果不及时发现并用积极的免疫抑制剂治疗，可能会危及生命 [6,8]。
全世界文献中关于结核病导致免疫功能正常的患者发生HLH的病例报道非常少，而这是结核病高发国家斯里兰卡报道的首例病例。
病例介绍
一名来自康提附近一个小村庄的 40 岁斯里兰卡妇女出现间歇性高热，持续 2 周。她伴有关节痛和肌痛，但其他方面情况良好。没有长期咳嗽、咯血、排便习惯改变、体重减轻或排尿症状。她的临床甲状腺功能正常，没有结缔组织疾病病史。除了儿童期风湿热外，她的既往病史平稳，21 岁前一直口服青霉素治疗。包括眼底检查在内的初步临床评估除轻度苍白外，结果正常。
初步检查显示血红蛋白 (Hb) 水平为 10.9 g/dL（平均红细胞体积 (MCV) 84 fL），白细胞计数 (WBC) 为 13.7 × 103/μL（粒细胞 85.1%，淋巴细胞 8.1，最低抑制稀释度 6.8%），血小板 383 × 103/μL，红细胞沉降率 (ESR) 为 121 mm，C 反应蛋白 (CRP) 为 84.5 mg/dL，天冬氨酸转氨酶 (AST) 为 61.1 U/L，丙氨酸转氨酶 (ALT) 为 63.7 U/L，血清蛋白为 7.84 g/dL，血清白蛋白为 4.02 g/dL，血清胆红素（总）为 5.7 μmol/L，碱性磷酸酶为 210 U/L，γ-谷氨酰转移酶为 23 U/L，国际标准化比率 (INR) 为 1.01，红细胞计数 (RBS) 为 4.5 mol/L，血清肌酐为 0.8 mg%，血清钠为 139 mmol/L，血清钾为 4.3 mmol/L。此外，包括三次血培养和一次尿培养的脓毒症筛查、胸部 X 光检查和心电图 (ECG) 均正常。血像显示中度红细胞形成和多形核白细胞增多，细胞质空泡提示细菌感染或炎症伴有慢性病性贫血。
她接受了广谱抗生素（头孢曲松 1 g，12 小时一次）和强力霉素治疗，以防可能感染立克次体，但我们的患者仍然持续高烧。因此，她接受了二线检查，包括腹部超声扫描、厚膜和薄膜疟原虫检查、类风湿因子、抗核抗体 (ANA) 和结核菌素试验、诱导痰抗酸杆菌试验、HIV 血清学试验和性病研究实验室 (VDRL) 试验，但所有结果均为阴性。她定期接受重新评估，并在入院第 18 天发现左眼底有淡黄色肉质病变。

扫码免登录支付

本文章为付费文章，是否支付1元后完整阅读？

如果您已购买过该文章，[登录帐号]后即可查看

支付1元