伴有慢性便秘的播散性腹膜平滑肌瘤病一例
抽象的
播散性腹膜平滑肌瘤病是一种罕见疾病。文献中描述的播散性腹膜平滑肌瘤病病例几乎都与妇科疾病或腹腔肿块有关。英文文献中尚未报道过仅伴有慢性便秘的播散性腹膜平滑肌瘤病。我们介绍了一例播散性腹膜平滑肌瘤病患者，其症状仅表现为慢性便秘。
一名 49 岁的绝经前未生育白人女性因腹胀和慢性便秘入院。行开放式次全结肠切除术和回肠直肠吻合术。她的结肠中胚层有弥漫性结节和息肉状肿瘤形成。根据切除物的形态学和病理学评估，她被诊断为播散性腹膜平滑肌瘤病。
播散性腹膜平滑肌瘤病一般见于雌激素分泌过多的育龄妇女。播散性腹膜平滑肌瘤病的术前诊断几乎不可能，并且可能与播散性腹腔内恶性肿瘤相混淆。目前尚无在术前诊断播散性腹膜平滑肌瘤病的特定方法。
介绍
播散性腹膜平滑肌瘤病 (DPL) 是一种罕见疾病，由 Willson 和 Peale 于 1952 年首次定义[1–3]。该病多见于雌激素分泌过多的育龄妇女[1]。术前诊断 DPL 几乎不可能；DPL 可能与播散性腹腔内恶性肿瘤混淆[4]。由于 DPL 罕见，其组织发生尚不明确，但人们认为其与源自腹膜表面多中心化生的良性平滑肌增生有关[5,6]。在本研究中，我们报告了一例 DPL 患者，其主要症状是慢性便秘。
病例介绍
一名 49 岁的绝经前未产妇，白人，因腹胀和便秘入院。她表示她每 7 至 10 天排便一次，经常在泻药的帮助下排便，并且自儿童时期就间歇性出现严重腹痛。她 1 年前因肠麻痹接受了探查性剖腹手术。相关手术报告显示她的结肠已广泛扩张和拉长，并且有大量粪便嵌塞阻塞结肠。嵌塞已被分解并清除，手术中未观察到其他病理。
对患者进行了一些实验室和筛查检查以进行鉴别诊断。实验室检查结果无特异性，肿瘤标志物在正常范围内。肛门测压证实存在基底波和直肠括约肌反射。钡灌肠显示整个结肠扩张。发现她的结肠传输时间延长。结肠镜检查时她的黏膜结构外观正常，排粪造影未发现额外的病理学发现。获得知情同意后，她因慢性便秘接受了结肠次全切除术（包括回肠直肠吻合术）。术中观察到结肠明显伸长和扩张。结肠中胚层有弥漫性结节和息肉状肿瘤形成。由于没有发生早期和晚期手术并发症，她在术后第 5 天康复出院。
切除物包括远端回肠、盲肠、升结肠、横结肠和乙状结肠。肠系膜脂肪组织内可见多发性结节，质地坚硬，有弹性（图1），最大的为10×4×2.5cm，呈球卵形或不规则形，相互结合并通过细纤维带附着于肠壁，切面有纤维结构，呈灰白色。结肠黏膜正常，但肠壁变硬并部分增厚（约1.5cm）。壁层和盆腔腹膜、小肠中胚层、子宫和卵巢大体上均正常。固有肌层内有紊乱、不规则、部分分离的平滑肌束（图2）。肠系膜脂肪组织中的病变由梭形细胞（具有嗜酸性胞浆和卵圆形梭形细胞核）组成，这些细胞形成相互交叉的束（图 3）。病变边缘不规则。评估了有丝分裂、核异形性、坏死和 Ki-67 比率以将其与平滑肌肉瘤 (LMS) 区分开来。未观察到有丝分裂、核异形性和坏死，其 Ki-67 比率为 1%。为了将其与胃肠道间质瘤 (GIST) 区分开来，我们评估了肌动蛋白、结蛋白、S100、CD117 和 CD34。肌动蛋白和结蛋白为阳性（图 4），而 S100、CD117 和 CD34 在我们的患者中为阴性。我们还评估了雌激素和孕激素受体以支持 DPL 诊断。两种受体均为阳性（图 5）。形态外观和免疫组织化学研究结果与 DPL 相符。
图 1
结节性病变，颜色为灰白色，位于肠系膜脂肪组织。
图 2
结肠壁固有肌层中的平滑肌束紊乱。
图 3
病变位于肠系膜表面及周围组织。
图 4
免疫组织化学染色显示结蛋白阳性。
图 5
雌激素受体阳性。
讨论
我们报告了一例患有罕见疾病 DPL 的患者的病例。由于 DPL 与恶性疾病相似，因此很难诊断。但是，在 LMS 和 GIST 的病例中，需要考虑一些差异。LMS 具有更高的有丝分裂指数，并显示细胞核异形性、肿瘤坏死和浸润模式[6]。我们的病例在显微镜评估中没有显示有丝分裂、细胞核异形性和坏死。在我们的病例中，Ki-67 比率也是 1%。GIST 的结节中通常没有平滑肌细胞，并显示 CD117 和 CD34[1,7] 的免疫组织化学表达。在显微镜下，我们患者的 CD117 和 CD34 呈阴性。相比之下，在显微镜评估中，肌动蛋白、结蛋白、雌激素和孕激素受体预计在 DPL[1] 患者中呈阳性。我们的患者的肌动蛋白、结蛋白、雌激素和孕激素受体呈阳性。因此，该研究结果与 DPL 兼容。
文献报道的 DPL 女性患者在诊断时通常已怀孕、服用口服避孕药或患有表达高雌激素和/或孕激素的恶性卵巢肿瘤[6,8]。此外，大多数 DPL 患者的雌激素和孕激素受体在免疫组织化学上呈阳性[8–11]。本病例的雌激素受体也呈阳性。然而，该病可发生在男性和绝经后女性身上[11–13]。
部分 DPL 病例出现恶性转化[14]。恶性转化与 p53 过表达之间可能存在关联。Yamaguchi 等人发现，在转化的恶性细胞中，p53 呈强阳性[14]。由于有报道称发生恶性转化的 DPL 患者预后不良，因此也可以在 DPL 患者中检查 p53 的表达[14]。手术是 DPL 的主要治疗方法，但关于腹膜进行性肿瘤和 DPL 转移性肿瘤的信息很少。全身化疗也被认为是无法切除或转移性疾病患者的一种治疗选择[15]。文献中描述的几乎所有 DPL 病例都与妇科疾病或腹腔肿块有关。然而，我们的患者没有表现出这些临床特征。慢性便秘是患者唯一的临床症状。慢性便秘和 DPL 的共存可能是巧合。然而，慢性便秘可能是由 DPL 引起的。由于间充质和大肠系统均受累，因此整个肠道系统可能无法正常工作。以前从未报道过仅伴有慢性便秘的 DPL。因此，我们的患者是该疾病的一个不寻常病例，应随访 DPL。<

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