婴儿右位心和全反位无脾：病例报告
抽象的
内脏反位伴右位心是指胸腔和腹腔内脏位置完全倒置。该病可能单独发生，也可能与畸形有关，尤其是心脏和/或消化道畸形。该病可能在婴儿期因相关畸形而被发现，但通常无症状，成年后偶然发现。印度仅报告了少数病例。
我们报告了一名 7 个月大的印度-雅利安女婴的病例，她被发现患有右位心和全内脏反位，并出现发烧、咳嗽和呼吸困难。胸部 X 光检查显示她的心脏位于右半胸腔，心尖指向右侧。心电图和超声心动图的结果证实了她的心脏位于右半胸腔，腹部超声检查显示她的肝脏和胆囊位于腹部中线，而她的胃位于更靠右侧的位置，脾脏缺失。
完全内脏反位虽然是一种罕见疾病，但当临床和放射学检查发现有右位心时，尤其是因为这可能是偶然发现时，就应该寻找这种疾病。医生应鼓励患者进行常规体检，这有助于识别这种异常，从而防止误诊和因延误治疗而导致死亡。
介绍
内脏位置描述心房和内脏的位置 [1,2]。单侧内脏是正常位置，而内脏逆位是单侧内脏的镜像。右位心内脏逆位被称为全内脏逆位，因为心脏位置以及腹部内脏是正常解剖结构的镜像。内脏逆位是一种罕见疾病。文献中描述了几例全内脏逆位病例。我们报告了一例全内脏逆位病例。
病例介绍
一名非近亲结婚的 7 个月大的印度-雅利安女婴因咳嗽感冒 5 天、发热 2 天、呼吸急促、胸部凹陷 1 天、拒绝进食 1 天被送入我们的急诊室。过去没有类似病史。她的母亲没有糖尿病、可卡因或任何其他药物服用史。
检查时她的生命体征为：体温 37.44°C (99.4°F) 76/min、心率 126/min、平卧时右上臂血压 84/60mmHg。心血管系统检查显示在锁骨中线右侧第五肋间隙可见心尖搏动。右侧心音浊音，心尖可闻及全收缩期杂音。右侧胸部心音较响。腹部检查未见明显脏器肿大，但叩击时左侧肝浊音，右季肋间可闻及鼓膜音。胸部 X 光后前位照片（图 1）显示她的心脏位于右半胸腔，心底至心尖轴线指向右侧。肺部清晰。胸廓正常。心电图 (ECG) 显示 I 导联 p 波倒置，QRS 波群正向（图 2），avR 导联 p 波正向，avL 导联 p 波倒置，V1 至 V6 导联 R 波反向进展（图 3）；反向肢体导联心电图描记显示 I 导联 p 波正向。超声心动图显示右位心动、右侧下腔静脉 (IVC) 和主动脉、右心室和右心房扩张、大原发口房间隔缺损 (ASD)、膜周位大室间隔缺损 (VSD) 伴双向分流、大动脉转位 (TGA)、重度主动脉瓣关闭不全 (AR) 和重度瓣下肺动脉狭窄 (PS；图 4)。
图 1
胸部 X 光检查（后前位视图）显示心脏位于右胸腔。
图 2
心电图显示 I 导联 P 波倒置。
图 3
心电图显示 V1 至 V6 导联的 R 波反向进展。
图 4
超声心动图显示心脏病的复杂模式。
腹部超声检查显示肝脏和胃朝中线对称，下腔静脉和主动脉位于右侧，脾脏缺失，肾脏正常（图 5）。
图 5
腹部超声检查显示脾脏缺失。
讨论
内脏反位是一种罕见的先天畸形，据报道，内脏反位的发病率为 1/8000 至 1/25000 [3]。内脏反位并不存在种族偏好。男女发病率为 1:1。右位心腹腔内脏位置排列可能为正常（单侧内脏）、反向（内脏反位）和不确定（内脏不明或异构）的病例分别占 32% 至 35%、35% 至 39% 和 26% 至 28% [4]。
在我们的患者中，内脏反位与无脾和右位心有关。超声心动图检查发现的心脏异常包括 ASD、VSD、AR、PS 和 TGA。她的两个肾脏均正常。血管异常的 IVC 和主动脉均位于右侧。腹部内脏正常的右位心在 90% 至 95% 的病例中，相关先天性心脏异常的发生率很高，其中包括大血管转位和 ASD [5] 和 VSD [6]。然而，内脏反位的右位心与先天性心脏病的发生率较低（0 至 10%），我们的患者就是这种情况。病因表现因相关畸形而异 [1–3]。内脏反位可能与其他先天性畸形有关，如十二指肠闭锁、无脾、多脾、异位肾、马蹄肾以及各种肺部和血管异常。与原发性纤毛运动障碍有关的全内脏反位被称为卡塔格纳综合征 [7,8]。原发性纤毛运动障碍患者会反复发生鼻窦和肺部感染 [7,9]。频繁的肺部感染常常导致支气管扩张，主要影响下肺。通常情况下，内脏反位且有右位心而没有其他先天性畸形的人的预期寿命正常，并且患上后天性疾病的风险与同年龄和性别的其他人相似。在罕见的心脏异常情况下，预期寿命会缩短，具体取决于缺陷的严重程度 [10]。认识到内脏反位对于防止因未能认识到解剖结构反位或病史异常而导致的手术事故也很重要。例如，对于内脏反位的患者，胆囊炎通常会导致左上腹疼痛，而阑尾炎会导致左下腹疼痛。心脏位置由心房位置决定。在内脏反位中，形态上的右心房在左侧，形态上的左心房在右侧。正常的肺部解剖结构也是颠倒的，因此左肺有三个叶，右肺有两个叶。此外，肝脏和胆囊位于左侧，而脾脏和胃位于右侧。其余的内部结构也是正常结构的镜像。在一项对 111 例病例的研究中，Merklin 和 Varano 将内脏反位病例分为：(a) 完全内脏反位； (b) 伴有孤腔的右位心；(c) 部分内脏反位；(d) 心脏右位；和 (e) 左心 [11]。尽管确切病因不明，但右位心与多种因素有关，包括不完全外显的常染色体隐性遗传基因、孕妇糖尿病、吸食可卡因和连体双胞胎 [12–14]。右位心的诊断通常通过几种方法确诊，包括胸部 X 光检查、心电图、超声心动图、计算机断层扫描、磁共振成像和腹部超声检查。超声心动图是诊断方法之一。值得注意的是，该患者患有完全内脏反位，并有多种心脏病变 ASD、VSD、AR、PS 和 TGA。报告

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