乙状结肠鳞状细胞癌患者临床评估中的疑难诊断:一例病例报告
抽象的
乙状结肠鳞状细胞癌 (SCC) 是一种极为罕见的结肠直肠癌 (CRC) 亚型,与慢性炎症有关。由于其临床表现多样,从亚临床到完全症状,且可用信息有限,因此诊断具有挑战性。我们旨在对当前文献进行回顾,并提高人们对全面临床分析对于早期诊断的重要性的认识。
我们描述了一名 59 岁秘鲁女性的病例,该女性有憩室病和肠易激综合征病史。患者出现非特异性症状,例如腹部不适、便秘和腹胀。诊断测试和活检显示罕见的乙状结肠鳞状细胞癌。患者接受了手术切除和辅助化疗。
尽管这种类型的结肠癌很罕见,但患者的临床病程凸显了将其视为具有非特异性症状和胃肠道疾病病史的患者的潜在诊断的重要性。手术治疗后进行放射治疗是首选治疗方法。术后并发症的缺乏和肿瘤的分期等因素可以预示积极的预后。及时诊断至关重要,因为在早期发现肿瘤可以使手术更有效。
背景
原发性鳞状细胞癌 (SCC) 是一种罕见的结直肠癌 (CRC) 组织学亚型,每 1000 例结直肠癌中约有 0.10 至 0.25 例发生。它最常发生在右结肠,最不常见于乙状结肠。无论组织学亚型如何,CRC 的临床表现都相似,范围从典型的胃肠道出血、肠梗阻和体重减轻到无症状患者 [1]。我们介绍这一独特病例是为了提高人们对详细临床评估对早期诊断的重要性的认识。
临床病例介绍
一名 59 岁的秘鲁女性因慢性腹痛和腹胀到门诊就诊。病史与肥胖(体重指数 (BMI) 31 kg/m2)、憩室病和肠易激综合征 (IBS) 有关。她的家族病史与 2 型糖尿病和高血压有关。先前的住院治疗与盆腔炎和复杂性憩室炎有关。她的常规药物是纤维补充剂和西甲硅油。
体格检查显示左下腹部有轻微腹部压痛,无相关发热或排便习惯改变。进行了腹部影像学检查和常规实验室检查。腹部超声检查显示子宫增大,报告为子宫肌瘤病。由于临床特征不明确、影像学检查不明确以及既往病史,怀疑是 IBS 发作,并开出了支持性药物。
一周后,患者因持续症状到妇科门诊就诊。经阴道超声发现左卵巢附近有肿块。鉴别诊断为卵巢癌和结直肠癌。由于腔外压迫导致结肠镜检查不完整,因此安排了虚拟结肠镜检查。进行了胸腹部磁共振成像 (MRI) 和肿瘤标志物 [癌抗原 125 (CA-125) 和癌胚抗原 (CEA)]。CEA 升高到正常值的十倍,MRI 显示一个 9 厘米大的肿瘤病变。乙状结肠腔狭窄,附着于左卵巢和子宫(图 1A、B),未发现胸部转移性病变。虚拟结肠镜检查没有帮助。
图 1
高级成像。图 A 和图 B 为计算机断层扫描,显示原发性病变涉及子宫和结肠腔(黄色箭头)。图 C 为第一次正电子发射断层扫描和计算机断层扫描 (PET-CT) 扫描,显示右侧淋巴髂链附近有两个代谢亢进结节 (< 1 cm)(蓝色箭头)。图 D 为第二次化疗方案后进行的第二次 PET-CT 检查,显示膀胱后方乙状结肠附近有一个代谢亢进结节 (2 × 2 cm) 病变(红色箭头)
由于高度怀疑肿瘤形成,决定进行手术治疗。进行了腹腔镜左半结肠切除术、子宫切除术和双侧输卵管卵巢切除术,术中超声检查显示腹部器官没有转移性病变。分析了 48 个淋巴结,没有肿瘤浸润。手术中没有出现并发症。根据组织病理学和免疫组织化学分析,确诊为结肠原发性鳞状细胞癌(图 2)。
图 2
组织学切片。图A和图B分别是放大2.5倍和40倍的苏木精和伊红(HE)染色。它们与低分化鳞状细胞癌一致,图A显示肿瘤侵袭肌层和粘膜下层。在图B上,我们可以看到排列不规则的多形性和异常有丝分裂细胞。图C和图D分别是P16(40倍)和P40(10倍)染色的免疫组织化学分析阳性
免疫组织化学显示 p16、p40 和 ki67 过度表达,随后对组织样本进行人乳头瘤病毒 (HPV) 聚合酶链反应 (PCR) 分析,结果为阴性。基因组分析显示微卫星状态稳定,磷酸酶和张力蛋白同源物 (PTEN)、间变性淋巴瘤激酶 (ALK)、Fas 细胞表面死亡受体 (FAS) 和肿瘤蛋白 p53 (TP53) 突变。肿瘤分期为 T4b、N0、M0(IIc 期)。
手术后三个月,PET-CT扫描显示两个高代谢结节(图1C)。考虑术后炎性结节与肿瘤复发,采用卡铂(300毫克)和紫杉醇(300毫克)进行辅助化疗的保守治疗,治疗期为4个月。
第一次化疗后,CT扫描显示之前的结节增大(3×3 cm),侵入盲肠和右侧输尿管。进行了右半结肠切除术和输尿管切开术及吻合术,没有并发症。组织病理学分析证实复发。
给予辅助化疗,顺铂(100 毫克)和 5-氟尿嘧啶(1200 毫克)输注 6 个月。第二次化疗方案后进行 PET-CT 扫描显示高代谢结节性病变(图 1D)。可能为