一名 60 岁黑人肯尼亚女性确诊患有遗传性出血性毛细血管扩张症：病例报告
抽象的
遗传性出血性毛细血管扩张症是一种罕见的常染色体显性遗传病，其特征是血管发育不良。据我们所知，我们报告了文献中第一例确诊的遗传性出血性毛细血管扩张症病例，该病例发生在肯尼亚西部，该地区资源有限，治疗方案有限。
一名 60 岁的肯尼亚黑人女性 1 年前因复发性自发性鼻出血 11 年病史，于 1 月被送往肯尼亚西部的一家医院。她的体格检查显示，她的舌头和硬腭有毛细血管扩张，脸色苍白，肝肿大。胸部 X 光片显示右中叶不透明。在进行阳性盐水造影超声心动图检查后，她接受了增强胸部计算机断层扫描，结果显示肺动静脉畸形较大，肝动静脉畸形多发。因此，她符合明确的遗传性出血性毛细血管扩张症的标准。由于在这种情况下没有其他治疗选择，因此对她进行了鼻腔填塞、氨甲环酸、口服硫酸亚铁和输血治疗。
这例罕见的遗传性出血性毛细血管扩张症病例表明，这种疾病发生在非洲人群中，并且在资源有限的环境中诊断困难是可以克服的。在这些环境中，治疗方案仍然有限。
背景
遗传性出血性毛细血管扩张症 (HHT) 是一种世界范围内的罕见疾病。它是一种常染色体显性遗传病，导致血管发育不良，主要影响皮肤黏膜和内脏器官。此前在撒哈拉以南非洲 (SSA) 仅报道过一例可能的 HHT 病例 [1]。HHT 的临床表现与年龄有关且多变，鼻出血是最常见的症状 [2,3]。在肯尼亚等资源匮乏的地区，HHT 的诊断和治疗具有挑战性。本病例报告和文献综述重点介绍了这些挑战。
病例介绍
我们介绍一个案例，一名 60 岁的肯尼亚女性，一年前因鼻出血和前 3 天右侧胸痛而住进肯尼亚西部的一家医院。她报告有 11 年的复发性自发性鼻出血病史，入院前 3 天病情加重。除了过去发生过一次需要输血的产后出血 (PPH) 外，她没有其他出血倾向病史。她的右侧胸痛呈刺痛性，并放射到上背部。她有呼吸短促的症状，但没有咳嗽或呼吸困难。她还抱怨有严重的头痛，她描述为全身性、持续性头痛，光线不会加重，但伴有头晕。她从未服用过任何治疗鼻出血的药物。
她曾两次入院：一次是 17 年前因产后出血需要输血，另一次是在幼儿时期因疟疾入院。她是一名寡妇，有五个孩子，是家中七个孩子中的长子。她的两个姐姐有轻度复发性鼻出血病史。她曾偶尔饮酒，但在入院前 4 年就戒酒了。她没有吸烟史。
体格检查显示，患者为一名中年女性，一般状况良好，面色苍白，略带黄疸。患者无发绀或淋巴结肿大。生命体征：血压 95/60 毫米汞柱，脉搏 100 次/分钟，呼吸频率 22 次/分钟，腋窝温度 37 摄氏度。脉搏血氧饱和度仪测得的血氧饱和度在室内空气中为 95%，从仰卧位改为直立位 5 分钟后降至 92%。
她的口腔检查发现舌头边缘有多处滴状红斑，且有融合的趋势，硬腭上还有几处聚集的红斑，边界清晰，苍白的病变（图 1）。
图 1
舌头和硬腭上的毛细血管扩张。患者口腔的照片显示，舌头边缘有多个点状红斑病变，有融合的趋势，硬腭上还有几个聚集的红斑，边界清晰。病变无痛，按压时变白
她的心血管检查有轻微心动过速、脉搏跳动和血液杂音。她的肝肿大在肋缘下 7 厘米，肝跨度为 17 厘米，听诊时有杂音。其余全身检查无异常。
实验室检查显示活化部分凝血活酶时间、凝血酶原时间、国际标准化比率和出血时间正常。全血细胞计数显示血红蛋白为 4.1 g/dl，平均红细胞体积为 60.6 fl，白细胞计数正常，轻度血小板增多为 471 × 103/μl。外周血涂片显示红细胞计数减少，中度小红细胞增多和明显的低色素沉着，提示缺铁性贫血。碱性磷酸酶和总胆红素水平略有升高。胸部 X 光片显示右中区不透明，经胸造影超声心动图 (TTCE) 用搅拌盐水证实存在右向左分流（附加文件 1：视频 1）。考虑到存在较大的心房水平或肺分流，我们随后进行了增强胸部计算机断层扫描 (CT)，结果显示了较大的肺动静脉畸形 (AVM) 和多个肝 AVM（图 2）。
图 2
胸部计算机断层扫描显示大型肺动静脉畸形（a）和多个肝动静脉畸形（b）。增强计算机断层扫描显示（a）右中外周肺区域有一条扩张的血管形成一个对比池，以及一条大的引流静脉进入右肺静脉，提示有动静脉畸形，还显示（b）多条肝内曲折血管在动脉期增强，提示有肝内动静脉畸形，外周较小的血管在早期静脉期显示肝静脉早期充盈。脾门也显示曲折的血管，提示有脾门动静脉畸形
就诊时，考虑到她的两个兄弟姐妹有病史，我们认为遗传性凝血病（如血管性血友病）、慢性肝病和血小板异常是导致鼻出血的可能原因。然而，凝血检查和出血时间正常，排除了这些可能。
HHT 的诊断基于国际共识诊断标准（库拉索诊断标准），该标准使用鼻出血、皮肤黏膜血管扩张、内脏血管畸形和阳性家族史的临床表现（表 1）[4]。我们的患者被诊断为确诊为 HHT，因为她符合三项标准。虽然她曾报告说她的两个兄弟姐妹有轻度鼻出血病史，但在本例中没有考虑这一标准，因为兄弟姐妹的诊断未被证实为 HHT。
在资源有限的环境中，诊断这种罕见疾病是一项挑战，因为其表现形式多变且缺乏明确的诊断方法。正如我们的患者所见，诊断延迟的原因有很多，包括临床医生的临床怀疑程度低、患者难以获得医疗保健以及进一步成像相关的经济成本。我们的患者免除了这些检查的费用。
通过反复鼻腔填塞控制患者的鼻出血。她还接受了 1 g 氨甲环酸肌肉注射，继续口服 500 mg，每日三次，共 5 天。入院 5 天后，她的鼻出血停止。她还接受了 6 U 全血输血，并开始口服硫酸亚铁 325 mg，每日三次。入院 10 天后，她的复查全血细胞计数显示血红蛋白为 12 g/dl。由于没有其他临床管理程序，她出院回家，口服硫酸亚铁，并在我们诊所进行随访。出院一年后，我们的患者仍然出现间歇性鼻出血，并继续接受铁剂治疗。
讨论
遗传性出血性毛细血管扩张症 (HHT) 又称 Rendu-Osler-Weber 综合征，是一种罕见的常染色体显性遗传系统性疾病。其特征是皮肤和粘膜毛细血管扩张以及主要在肺、肝和脑循环中出现的大型 AVM。在全球范围内，该病的发病率在 1/5,000 到 1/10,000 之间 [5]。值得注意的是，在撒哈拉以南非洲，仅有一例可能的 HHT 病例被描述，该病例是肯尼亚内罗毕的一名黑人非洲男性 [1]。
HHT 的临床表现随年龄而变

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