牙本质发育不良I型：病例报告及文献综述
抽象的
牙本质发育不良是一种罕见的遗传性牙本质形成障碍，其特征是牙本质发育缺陷，牙冠临床表现正常，牙齿严重过度活动，并有自发性牙脓肿或囊肿。X 线分析显示所有牙髓腔均已闭塞，牙根短小、钝化、畸形或缺失，非龋齿的根尖周围有透射影。
我们介绍了一名 12 岁伊朗男孩的牙本质发育不良 I 型病例，并描述了该病症的临床、放射学和组织病理学发现以及治疗方法。
在牙本质发育不良患者的诊断和治疗方面仍有许多未确定的问题。这种罕见疾病的诊断特征将无法完全确定，直到有更多病例被描述出来。早期诊断病情并开始有效的常规牙科治疗可能有助于这些患者预防或延缓牙齿脱落。
介绍
牙本质发育不良 (DD) 是一种常染色体显性遗传牙本质形成障碍，表现为牙齿松动或与自发性牙脓肿或囊肿相关的疼痛。这是一种病因不明的罕见异常，大约每 100,000 名患者中就有 1 名受到影响 [1]。该病症首次由 Ballschmiede [2] 描述，但 Rushton [3] 将其称为牙本质发育不良。这种情况在牙科实践中很少遇到。1972 年，Witkop [4] 将 DD 分为两类，根部 DD 为 I 型，冠部 DD 为 II 型。在 I 型中，乳牙和恒牙都会受到影响。牙冠在临床形态上看起来正常，但存在牙本质形成缺陷和牙髓闭塞。X 射线检查对于识别 I 型 DD 很重要。这种异常有四种亚型。 1a 型无牙髓腔和牙根形成，常有根尖周围透亮影；1b 型具有单个小的水平方向新月形牙髓，牙根长度仅为几毫米，常有根尖周围透亮影；1c 型有两个水平或垂直新月形牙髓残留，围绕着中央的牙本质岛，牙根长度明显但缩短，根尖周围透亮影不一；1d 型有可见的牙髓腔和根管，牙根长度接近正常，大的牙髓结石位于根管冠部，造成根管局部膨出，牙髓管根部收缩至结石，根尖周围透亮影很少 [5]。组织学上，牙釉质和正下方的牙本质看起来正常。牙本质的深层呈现非典型管状结构，具有无定形、无管状区域和不规则组织。可见牙髓至正常的套牙本质，以及球状或结节状异常牙本质团块 [6]。目前尚不清楚 DD 类型 I 是牙本质涎磷蛋白 (DSPP) 基因的另一种等位基因疾病，还是混合表型 [1]。
本文描述了一名 12 岁伊朗男孩的罕见 DD I 型、亚型 1a 病例，重点介绍了经组织病理学检查证实的缺陷的临床和放射学变异。
病例介绍
一名 12 岁的伊朗男孩因左下颌区域疼痛肿胀过度而被转诊至 Shaheed Beheshti 大学医科学院儿童牙科系。临床检查显示，他的口腔中有以下牙齿：
7654321 12 C4567
7654321 12 C4567
他的牙冠具有正常的形态特征，但牙齿颜色比同龄患者的预期颜色略黄（图 1、图 2、图 3）。口腔卫生差，所有象限均有牙菌斑沉积。患者的病史未显示出总体健康状况紊乱的证据。大多数牙齿都有龋齿。上下颌中切牙和侧切牙均可活动，下颌左侧第一磨牙颊侧有疼痛性扩张。他母亲提供的信息表明，孩子的上下颌牙龈曾多次明显肿胀，并已接受抗生素疗法治疗。X 线检查显示，大多数牙齿无髓且无牙根形成，一些牙齿的牙根只有几毫米。左侧第一恒磨牙根尖处有一个边界清晰的圆形单房透射影。左侧上下颌尖牙受阻，全景图中呈水平位置（图4）。
图 1
治疗前的口内图像。
图 2
治疗前的上颌牙齿视图。
图 3
治疗前的下颌牙齿视图。
图 4
治疗前进行全景X光检查。
根据临床和放射学表现，怀疑为 DD I 型，亚型 1a。对患者的父母和兄弟姐妹进行临床和放射学检查未发现患有 I 型 DD，家族史中也没有这种疾病的病例。制定了以下治疗计划：饮食和口腔卫生指导、氟化物补充剂、手术摘除左侧第一恒磨牙区域的囊性病变、修复龋齿、拔除左侧乳尖牙和乳第一磨牙（它们龋齿且松动）。
囊性病变被摘除并送去组织病理学检查。根据儿童口腔科医生和外科医生的意见，由于龋齿广泛，决定在术中拔除左下第一恒磨牙的残根。组织病理学特征与根尖囊肿的临床诊断相符。囊腔内衬有厚度不等的非角化复层鳞状上皮，呈拱形，下层结缔组织中胞吐被慢性炎症细胞严重浸润。还可见外渗的红细胞和含铁血黄素色素（图5）。拔出的乳牙被送去组织学检查。用立体显微镜检查磨碎的切片：牙冠浅层牙本质看起来正常，但牙髓腔被一种由牙本质组成的不寻常的钙化物质所掩盖，牙本质的深层具有非典型的管状模式（图6）。这些特征与 DD 类型 I 一致，根据临床和放射学特征确认了诊断。预计由于严重的活动性，可能会失去更多的恒牙，并可能发生自发性牙髓坏死。正在探索当患者进入青春期并发育完成时进行骨内植入的可能性。
图 5
组织病理学检查可见厚度不等的非角化复层鳞状上皮，呈拱形（×40）。
图 6
立体显微镜下的地面切面图显示正常的冠状牙本质和不规则的牙本质掩盖了牙髓腔。
讨论
在牙科文献中，DD 的发病机制仍然未知。Logane 等人 [7] 提出，牙本质乳头是导致牙根发育异常的原因。他们认为，乳头内的多个退化灶发生钙化，导致生长减缓并最终导致牙髓空间闭塞。Wesley 等人 [8] 提出，这种疾病是由于成牙本质细胞和成釉细胞之间的异常相互作用导致这些成牙本质细胞分化和/或功能异常所致。I 型牙本质发育不良应与 II 型牙本质发育不良、牙本质形成不全和牙齿发育不良相鉴别。在我们的患者中，钙化的牙髓腔、无根牙、根尖周透射区和根尖周病变的性质是诊断 DD 1 型、1a 亚型的特征性发现。 DD 通常是一种常染色体显性遗传病 [1]，但该患者没有家族病史，因此被

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