伴有无脑畸形的双头连体双胞胎：一例病例报告
抽象的
连体双胞胎的案例非常罕见，因此从每个案例中尽可能多地了解情况非常重要。
我们报道了一例尼日利亚 9 小时大雌性双头连体双胞胎，双胞胎出生后才确诊患有无脑畸形。无脑畸形双胞胎死产，而正常双胞胎在出生 9 小时内死于心肺衰竭。
现在，许多值得关注的先天性缺陷可以在出生前检测出来。像我们指示病例中发现的这种严重病变，与产后生活不相容，需要咨询。如果在适当监测的产前护理中及早发现，则可能意味着终止妊娠。
介绍
连体双胞胎是一种罕见现象，发生率为 5 万到 10 万分之一。但是，由于 60% 的连体双胞胎是死产或产后不久死亡，因此实际发生率约为 20 万分之一活产 [1]。一种更罕见的连体双胞胎是双头旁交双胞胎，这种双胞胎的无脑畸形，即侧连的婴儿在一个躯干上长有两个头。其中一个没有头盖骨或脑组织，但两人都有上肢和两条下肢。尽管我国连体双胞胎的发生率尚不清楚，但尼日利亚曾有过报道 [2]。
我们最近遇到了一对双头连体双胞胎，其无脑畸形不一致，在出生后存活了 9 个小时。
病例介绍
一名 25 岁的尼日利亚母亲刚刚生完第一胎，将一对 9 小时大的女性连体双胞胎（一个躯干和两个头部）带到病婴病房（SBU）。她来自尼日利亚十字河州的埃科伊部落。她在一家初级卫生保健中心接受了有限的产前护理（ANC），该中心没有进行产前超声检查。该孕妇足月妊娠，从分娩开始定期使用草药灌肠剂，并且羊水过多。该孕妇在家中通过阴道分娩，没有出现任何分娩障碍。先出现的是正常的头部。只有正常的双胞胎在几分钟的刺激后哭泣。入院时连体双胞胎的总体重为 2.85 公斤。
临床检查发现两个头部结构不协调（图1），正常头部和无脑畸形头部的枕额周长分别为34 cm和24 cm，单胸腔、双上肢、单腹部、一套生殖器和肛门，以及双下肢。
图 1
头部不一致的连体双胞胎。
在 SBU 就诊时，无脑畸形双胞胎对疼痛刺激没有反应，瞳孔散大且无反应。医生插入了一根口胃管，末端是双胞胎的颈部。
正常的双胞胎在短时间内保持稳定，但很快反复出现呼吸暂停，四肢发绀。尽管及时采取了复苏措施，但双胞胎在出生后 9 小时内因心肺衰竭死亡。由于他们的状况不稳定且生命短暂，无法对双胞胎进行彻底检查。
尸检平片显示颅骨发育完全，面部结构正常，与主体相连。第二个头部没有颅骨。每个颅骨通过单独的脊柱连接，脊柱在第五腰椎处突然终止，没有任何骶骨部件的证据（图 2）。每个双胞胎内侧的肋骨相互融合，形成 12 根而不是 24 根后肋骨，但其他肋骨尚未融合。每个上肢和锁骨似乎由该侧双胞胎承担。
图 2
双胞胎的普通 X 光片显示他们有两个不同的脊柱。
肺部和心脏无法显现，但单个骨盆和下肢清晰可见。
颅盖正常头部包含发育良好的大脑，而无脑畸形头部没有前脑。可以看到两组颈部器官和两根脊柱。右侧气管延伸至右侧一对正常肺，而左侧气管连接一对塌陷且发育不全的肺。一条肠道向外打开，形成发育良好的肛管。其他腹部和盆腔器官没有重复。
两对大血管（图3；箭头），两条主动脉和两条上腔静脉进入单个心脏。有两个心房，两个残心耳和两个心室。
图 3
双胞胎的同一个心脏，有一对大血管（箭头）。
讨论
产前诊断为双头连体双胞胎的无脑畸形病例曾有报道，但这种情况很少见 [3]。根据发达国家目前开展的产前筛查检测，这种异常在产前未能诊断出来，而仅在出生时才发现，这种情况也很罕见，就像我们的患者一样。
连体双胞胎与无脑畸形之间的关系尚不明确。但据观察，连体双胞胎中先天畸形的发生率显著增加，这可能是由于胚胎发生过程中同卵胚胎后来分裂不完全（分裂理论）或两个原本独立的单卵胚盘再次结合（融合理论）[4]。因此，有人认为同一病因可能是连体过程和先天畸形的原因 [5]。因此，在发育的第四周，颅端神经管出现故障 [6]，导致前脑原基异常，颅盖发育缺陷。这导致了致命的无脑畸形。虽然 50% 的病例导致胎儿死亡，但其余病例在出生时或出生后不久死亡，就像我们的不协调连体双胞胎一样。由于羊水过多，这种疾病还会导致 32 周前早产的高风险 [7]，这可能是由于胎儿缺乏吞咽羊水所需的神经控制。这可能是文献中报道的异常病例很少的原因。
Spitz [8] 在一项关于连体双胞胎的研究中得出结论，三分之一的活产连体双胞胎有严重缺陷，无法进行手术治疗。同样，Golladay 等人 [9] 也观察到，只有当躯干上部分离得足够远，能够为每个婴儿提供稳定的胸腔时，手术分离才是可行的。我们同意这些作者的观点，因为我们的双胞胎的临床、放射学和病态研究表明分离是不可能的。对于无脑畸形的同卵双胞胎，通过闭塞异常胎儿的脐带血管进行选择性终止妊娠 [10] 将是未来的最佳治疗方法。这可以防止有害物质通过共同胎盘进入正常的双胞胎，如果通过心内注射氯化钾实现选择性终止妊娠，就会发生这种情况 [11]。
然而，当双胞胎是连体时，就像我们的患者一样，他们不仅共用一个胎盘，而且只有一条脐带，脐带血管也通过这条脐带共用 [12]，因此不可能进行选择性终止妊娠。因此，我们同意 Owolabiet 等人 [13] 的观点，即如果在宫内早期发现双头双胞胎，尤其是如果无脑畸形与我们的患者的病例不一致，则应建议终止妊娠。
对妊娠 16 至 18 周的孕妇血清进行甲胎蛋白筛查，可以发现约 80% 的无脑畸形和其他神经管缺陷胎儿 [14]。如果孕妇甲胎蛋白水平较高，则需要进行超声检查以确定是否存在异常。随着高分辨率超声检查的出现，早在妊娠第 8 周就可以发现连体双胞胎，并通过胎儿超声心动图和超快速磁共振成像评估出生后存活的可能性 [15]。
然而，我国许多机构都缺乏这些设施。此外，许多患者由于贫困和信息不灵通而没有登记进行产前诊断，就像我们的指示病例

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