一名妊娠 31 周时发生严重联合免疫缺陷症的婴儿在产前发生胎膜早破后出生：病例报告
抽象的
如果不及时治疗，严重的联合免疫缺陷会导致急性感染。在羊膜破裂之前，宫内环境是无菌的。然后阴道菌群上升到生殖道，从而增加了绒毛膜羊膜炎的风险。过早和长时间的胎膜破裂与免疫功能正常的早产胎儿的预后不良有关。迄今为止，尚无病例报告详细描述胎膜破裂时间过长后免疫功能低下的早产儿的结果。
我们介绍了一名 32 岁印度妇女的病例，她产下了一个妊娠 31 周的婴儿，该婴儿在妊娠 14 周时因产前过早破裂而患有严重的联合免疫缺陷。
在严重联合免疫缺陷的潜在情况下，极度早产的胎膜早破并不一定会导致不良后果。
介绍
严重联合免疫缺陷 (SCID) 是一种因缺乏功能性 T 淋巴细胞和 B 淋巴细胞而导致的细胞和体液联合免疫缺陷。在某些情况下，SCID 还伴有自然杀伤细胞缺陷。这种疾病极为罕见，每 100,000 个活产婴儿中约只有 1 个患有此病。SCID 通常在妊娠 3 个月后诊断出来，此时正处于一种或多种严重感染发作期，例如尽管接受常规治疗，但仍然反复或持续感染、感染机会性病原体（如肺孢子虫）以及发育迟缓。SCID 通常是 X 连锁的，可通过基因检测进行诊断。
婴儿通常比成人更容易受到感染。早产儿和因长时间胎膜早破 (SROM) 导致羊膜破裂而可能接触母体菌群的婴儿更容易受到感染。病原体通过呼吸道和胃肠道黏膜进入婴儿体内，而这些黏膜很难定位。因此，早产儿很容易出现全身不适。
宫内羊膜囊的无菌环境限制了出生前对特定抗原的习得性免疫反应的需要。出生时，正常婴儿会有一些免疫球蛋白 (Ig)，其中以 IgG 为主，因为它足够小，可以穿过胎盘并从母体转移。出生时的 IgG 水平与母亲的水平相似，并在生命最初几个月内为主要针对病毒感染提供被动免疫。
同时，IgM 和 IgA 不会穿过胎盘屏障，而是在妊娠约 28 周后由子宫内的正常胎儿产生。足月时 IgM 水平是成人水平的 20%，除非发生宫内感染，胎儿产生免疫反应，进一步提高 IgM 水平。IgM 在一定程度上保护新生儿免受肠道感染。虽然出生时 IgA 水平很低，但其产生量在出生后迅速增加，在两个月内达到成人水平。IgA 可防止呼吸道、胃肠道和眼睛感染。早产儿出生时的 IgM 和 IgG 水平均低于足月儿 [1]。
X连锁严重联合免疫缺陷症（SCID）的女性携带者的免疫功能没有受到影响。因此，此类女性的胎儿在宫内和出生时通常具有正常的IgG水平。
正常妊娠胎膜在 14 周破裂的预后很差，主要是因为感染导致流产的风险。即使经过适当的治疗，大约 50% 的妊娠在早产 SROM 后的每个星期都会分娩。因此，当胎膜在妊娠 20 周前破裂时，胎儿存活的概率小于 5% [2]。
预后不佳的第二个原因是，当怀孕可行时，新生儿因肺发育不全而死亡的风险。如果羊水在妊娠 24 周前重新积聚，肺发育不全的几率就会降低。一项采用多变量分析的研究表明，在从羊水破裂到妊娠 24 周的随访中，羊水深度每增加 5 毫米，新生儿存活的可能性就会增加 2.7（95% CI 1.45 至 4.65）[3]。尽管预后不佳，但如果母亲充分了解新生儿的风险，在 14 周时对早产 SROM 进行期待治疗可能是合适的。
ORACLE 试验 [4,5] 的结论表明，口服红霉素疗程是治疗期待治疗的早产 SROM 的首选抗生素。这是因为红霉素与新生儿感染减少、妊娠期略有延长有关，但不会增加发生坏死性小肠结肠炎的可能性。根据美国国家儿童健康和人类发展研究所母胎医学部对早产 SROM 进行的研究的证据，应开具 7 天的抗生素，因为较长的疗程并未显示出更有效，而且实际上可能会促进抗生素耐药性 [6]。
母亲蛋白 C 缺乏会增加不良妊娠结局的风险，包括流产、死产和早产。
病例介绍
一名 32 岁的印度女性因继发性生育力低下来到我们的妇科诊所。常规筛查发现她患有蛋白 C 缺乏症。1999 年，该女性在怀孕 39 周时被诊断为横位，随后通过选择性剖腹产生下了一个儿子。婴儿随后被诊断为严重联合免疫缺陷症 (SCID)，并因该病症在 8 个月时死亡。一家专业遗传中心指出，这是一种 X 连锁疾病，该女性是 IL2RγC 基因外显子 2 突变 c.283G>A (W90X) 的携带者。
她被告知，任何后续的男性后代患严重联合免疫缺陷症 (SCID) 的风险为 50%，因此接受了植入前遗传学诊断。然而，她随后自然怀孕。在 6 周时超声确认怀孕后，她开始服用阿司匹林、低分子量肝素 (LMWH) 和黄体酮栓剂。她的颈部透明带筛查和妊娠早期异常扫描结果正常。
该妇女在妊娠 14+5 周时出现羊水漏出。临床和超声检查证实胎膜自发破裂。开始对她进行抗生素预防性治疗，口服红霉素，并停止使用黄体酮栓剂。在 16、18、20 和 22 周进行的系列专科超声检查证实胎儿为正常发育的男性，无明显结构缺陷。胎盘位于后位且位置较低，严重羊水过少持续存在。鉴于严重早产 SROM 导致的羊水过少，侵入性基因检测并不合适。因此，该男性胎儿患严重联合免疫缺陷症 (SCID) 的风险仍为 50%。由于婴儿的预后极差，医生建议这对夫妇终止妊娠，但他们拒绝了。妊娠继续进行，败血症标志物仍为阴性，她继续持续口服红霉素、阿司匹林和 LMWH。
妊娠 24+4 周时，该妇女自述有无端阴道出血病史。她接受了地塞米松治疗，并被转至拥有一级新生儿设施的中心。她一直待在中心，直到 28+5 周时转回当地医院。妊娠 25+6 周时停用红霉素，产妇临床和实验室感染症状仍未出现，28 周时的超声扫描显示胎儿生长正常，羊水指数为 8.4 厘米。再次入院后，她重新开始接受红霉素治疗并出院。她被建议每周两次前往产前日间病房进行定期检查。
孕妇病情稳定，直至孕31+4周再次就诊，出现下腹痛及反复轻微阴道流

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