女性脑干多形性胶质母细胞瘤的疑难诊断：病例报告及文献综述
抽象的
脑干胶质瘤在成人中很少见。它们最常发生在脑桥，并且最有可能是高级别病变。高级别脑干胶质瘤的诊断通常是由于脑干、脑神经和小脑症状迅速发展所致。然而，这些症状确实与多种其他中枢神经系统疾病重叠。磁共振成像是首选的放射影像学检查方式，但仍可能产生误导。
一名 48 岁的白人女性出现头痛和呕吐，随后出现小脑症状和意识模糊。磁共振成像结果提示脱髓鞘过程，但患者对治疗没有反应。她的病情迅速恶化并死亡。尸检发现高级别侵袭性脑桥肿瘤。组织学评估显示多形性胶质母细胞瘤。
虽然成人脑桥胶质瘤很少见，但确实发生的脑桥胶质瘤往往是高级别且进展迅速的。症状从头痛和呕吐等非特异性症状发展到神经系统迅速恶化（如我们的患者所发生的情况）在多形性胶质母细胞瘤中很常见。虽然放射学检查结果通常提示潜在病理，但本病例表明多形性胶质母细胞瘤可能表现为一种看似良性的病变。
介绍
脑干胶质瘤在成人中很少见，每年报告的病例约为 100 例 [1]。大多数肿瘤发生在脑桥，而脑桥部位的肿瘤多为高级别肿瘤。临床表现各不相同，取决​​于病变的确切位置和生长速度。诊断可能很困难，鉴别诊断包括感染性、炎症性、自身免疫性或血管炎性疾病。我们在此报告一例多形性胶质母细胞瘤 (GBM) 患者，最初被误诊为鼻窦炎、紧张性头痛、重症肌无力和脱髓鞘疾病。直到尸检才得到正确诊断。
病例介绍
一名 48 岁、外表看似健康的白人女性来到我们诊所，抱怨头痛、恶心和呕吐 5 天。体格检查和实验室检查均在正常范围内。她被诊断为紧张性头痛和鼻窦炎，出院时服用了甲氧苄啶-磺胺甲恶唑。患者 3 天后回到诊所，头痛得到缓解，但继续呕吐，每天大约两次。她因疑似胃食管反流而接受非处方质子泵抑制剂治疗。
在接下来的一周里，她出现了共济失调、复视和头痛复发。她被送往急诊室，当时头部的 T2 加权磁共振成像 (MRI) 扫描显示左颞叶、双侧脑桥区域、左齿状核周围核和颈脊髓信号增强。这些发现被认为是急性脱髓鞘过程。此时，临床上高度怀疑她患有重症肌无力，并尝试使用吡啶斯的明，但症状没有改善。
住院期间，她的血压为 190/90 mmHg，血清钠水平为 123 mEq/l，葡萄糖水平为 176 mg/dl，白细胞计数为 12,800 个细胞/毫升。住院期间的临床检查显示神经系统症状不断加重，感觉减退、幻觉、注意力下降和步态紊乱。腰椎穿刺显示开放压力增加。根据放射学、实验室和临床发现，诊断为急性脱髓鞘性脑病；高度怀疑传染性脑炎、胶原血管病和中毒性脑炎。她接受了血浆置换，但病情没有改善。
随后进行了 T2 加权 MRI 检查，结果显示双侧脑桥区域扩大，伴有脑积水和第四脑室占位效应。由于脑桥无病理强化，因此认为这是一种侵袭性脱髓鞘过程或低级别胶质瘤。患者神经系统状况持续恶化，入院后约 4 周陷入昏迷并死亡。
尸检显示脑组织水肿，重量为 1375 克。脑桥和延髓显示浸润性肿块，并延伸至小脑。组织学检查显示低分化浸润性星形细胞瘤，具有核多形性、有丝分裂活动增加和局部坏死（图 1 和 2）。胶质纤维酸性蛋白 (GFAP) 和 MIB-1 染色呈弥漫阳性。肿瘤在显微镜下延伸至小脑中脚和上颈段脊髓。
图 1
脑桥病变，低倍镜。肿瘤完全破坏了正常的脑桥结构。肿瘤细胞侵入小脑和颈髓（未显示）。
图 2
脑桥病变，高倍镜。肿瘤由多形性、分化不良的神经胶质细胞组成。Ki-67 免疫组织化学染色呈弥漫阳性（未显示），与临床上看到的快速进展一致。
讨论
脑干胶质瘤的临床表现通常不具特异性且容易产生误导。放射影像学检查对于显示脑干病变至关重要，但正如本例患者所见，放射影像学检查并不总是能够检测出病变的真实性质。根据信号模式，我们患者的 MRI 异常被认为是弥漫性脱髓鞘模式。在随后的 MRI 检查中，发现了增大的脑干肿块，但感觉这代表了脱髓鞘区域，或者最多是低级别胶质瘤。尸检证实了具有高级别和浸润性特征的 GBM 的诊断。
尽管脑干胶质瘤占儿童后颅窝肿瘤的 30% [2]，但成人脑干胶质瘤极为罕见，每年约有 100 例成人病例报告 [1]。大多数脑干胶质瘤发生在脑桥，在那里它们更有可能是高级别且预后不良 [3]。这些肿瘤进展迅速，侵入邻近结构，导致平均生存期不到 1 年 [4]。由于生长速度加快，高级别脑桥胶质瘤的症状通常持续时间短，严重程度迅速进展。
虽然确诊需要组织学检查，但由于从脑干获取组织非常困难，因此放射影像学检查通常是首选的诊断和分类方法 [5]。高级别脑桥胶质瘤的计算机断层扫描 (CT) 通常显示低密度或等密度病变；MRI 在 T1 加权图像上显示低信号病变，在 T2 加权图像上显示高强度病变。快速扩散 MRI、铊单光子发射计算机断层扫描 (SPECT) [6] 和正电子发射断层扫描 (PET) [7] 正在成为脑干病变的潜在高级成像技术。放射影像学上显示的疑似高级别胶质瘤的鉴别诊断很广泛，包括血管畸形、脑炎、寄生虫感染、脱髓鞘疾病和错构瘤。
文献中报道了与脑干胶质瘤相关的误诊。有些病例被误诊为脊髓型颈椎病 [8]、脑膜炎 [9] 和弓形虫病 [10]。部分原因是中枢神经系统各种病变的症状都很常见。大多数医生很少遇到这种疾病，而且在已发表的文献中也很少有相关分析。
Badheet al

扫码免登录支付

本文章为付费文章，是否支付1元后完整阅读？

如果您已购买过该文章，[登录帐号]后即可查看

支付1元