一名患有骶前脓肿的成人患有 Currarino 综合征：病例报告
抽象的
库拉里诺综合征（库拉里诺三联征）于 1981 年被描述为一种三联征，在婴儿中具有常见的胚胎发生，并具有三个特征：肛门直肠狭窄、骶骨缺损和骶前肿块。我们在此描述了一个罕见的库拉里诺综合征病例，该病例发生在一名成人身上，表现为骶前脓肿，但没有脑膜炎。
一名 32 岁的日本男性出现发烧、关节痛和臀部疼痛。直肠指检显示直肠轻度狭窄，直肠后壁局部温热且压痛。计算机断层扫描显示其骶骨呈弯刀状畸形，骶前肿块长 8 厘米，并延伸至畸形骶骨的蒂部。诊断为伴有骶前脓肿的 Currarino 综合征。患者经肛周入路引流脓肿，并接受抗生素治疗。症状很快消失。三个月后，通过后矢状入路进行切除。术后过程顺利，术后 10 天出院。组织病理学检查显示感染性表皮样囊肿。术后四年零六个月，患者未复发。
我们报告了一例成人库拉里诺综合征病例，患者有骶前脓肿，但没有脑膜炎。脓肿引流后进行根治性手术，取得了成功。
介绍
Currarino 综合征 (CS) 又称 Currarino 三联征，1981 年由 Currarino 等人报道为一种具有共同胚胎发生的综合征复合体 [1]。该病由先天性尾部畸形组成，主要有三个特征：肛门直肠狭窄、骶骨缺损和骶前肿块。CS 是一种常染色体显性遗传病，是 7 号染色体上同源框基因 HLXB9 突变的结果 [2–4]。这些突变可能是偶然发生的。截至 2012 年，已报告约有 270 名患有此病的患者 [5]。由于 CS 的表型和临床表现各异，因此确切发病率尚不清楚。据报道，60% 患者的骶前肿块为前骶骨脊膜膨出，25% 患者的骶前肿块为畸胎瘤，其余 15% 患者的骶前肿块为其他肿瘤 [6]。危及生命的并发症的存在有助于 CS 的识别和诊断。然而，由于存在脑膜炎、神经损伤甚至恶性肿瘤等并发症的风险，未确诊且临床上无症状的患者值得高度关注。与 CS 中存在的先天性尾部异常相关的严重并发症有时需要手术治疗。临床变异的存在可能导致诊断困难。仔细的放射学评估对于选择最合适的治疗方法非常重要。
我们报告了一例罕见的 CS 病例，该病例的成人患有骶前脓肿。早期怀疑为 CS，经过多学科评估，成功治愈。
病例介绍
一名 32 岁的日本男性因发烧、关节痛和臀部疼痛被转诊至我们医院。他的出生史无异常。他曾患支气管哮喘和胃溃疡，无便秘。入院时，他的体温为 40.0°C。腹部检查未发现压痛、腹胀和可触及的肿块。神经系统检查未发现任何诱因。肛门位置和紧张度正常。直肠指检显示直肠轻度狭窄，直肠后壁局部温热和压痛。
实验室检查显示白细胞计数为 18,000 个细胞/μL，C 反应蛋白为 26.11mg/dL。尿液分析结果正常。计算机断层扫描 (CT) 显示其骶骨呈弯刀状畸形。一个 8 厘米的骶前肿块含有空气，使他的直肠向腹侧移位，并似乎通过骶骨前壁延伸到椎管（图 1）。乙状结肠镜检查显示其直肠后部有壁外压迫（图 2）。因此，我们诊断该患者为伴有骶前脓肿的 CS。
图 1
计算机断层扫描成像结果。（A）骶骨呈弯刀状畸形（黑色箭头）。（B）一个 8 厘米的骶前肿块（白色箭头）含有空气，使直肠（白色箭头）向腹侧移位。（C）肿块似乎通过骶骨前壁（星号）延伸至椎管。
图 2
乙状结肠镜检查结果：直肠后壁被壁外压缩（星号）。
立即对肛周脓肿进行引流。观察到黄色脓性液体和角质碎屑喷出，怀疑是感染性表皮样囊肿。脓液培养出咽峡炎链球菌和脆弱拟杆菌。我们用抗生素治疗他，几天后他的症状有所改善。
后磁共振成像（MRI）显示骶前肿块，其影像学特征与感染性表皮样囊肿相同（图3）。脊髓造影及脊髓造影后CT检查显示骶前肿块与硬膜囊无明显沟通（图4）。脑脊液分析结果正常，脑脊液培养未发现微生物。脓肿引流3个月后行根治性手术。后矢状入路探查显示银白色表皮样肿瘤占据骶前空间。未见脓性液体。肿瘤边界不清，与周围组织粘连牢固，包括S3骶神经根和硬膜（图5）。组织解剖清晰，切除时未伤及神经。直肠完好。
图 3
磁共振成像结果。（A）轴向 T1 加权图像显示骶骨前肿块密度较低（白色箭头）。（B）矢状 T2 加权图像无法显示脊髓栓系。（C）肿块在增强磁共振成像中未增强。囊壁较厚，周围有一层模糊的组织。
图 4
脊髓造影和脊髓造影后计算机断层扫描结果。（A）矢状脊髓造影显示骶骨前肿块和硬膜囊之间没有明显的连通。（B、C）冠状和矢状脊髓造影后计算机断层扫描显示硬膜囊末端形成了一些突起。引流管（黑色（A）和白色（B、C）三角形）通过肛周插入。
图 5
术中阶段。经后矢状入路探查发现，一个银白色表皮样肿瘤（白色箭头）占据了骶前空间。肿瘤边界不清，与周围组织牢固粘附，包括双侧 S3 骶神经根（白色箭头头）和硬脑膜（星号）。
组织病理学证实了我们对感染性表皮样囊肿的诊断。囊壁由复层鳞状上皮组成。我们的患者术后过程顺利，术后 10 天出院。由于他拒绝接受基因检测，因此未评估 HLXB9 突变。在四年零六个月的随访中，我们的患者状况良好，没有任何神经功能障碍，排便正常。
讨论
到目前为止，英文文献中已报道了大约 300 例 CS 病例 [4,7,8]。大多数 CS 患者具有同源框基因 HLXB9 突变的常染色体显性遗传，HLXB9 编码核蛋白 HB9。然而，尚未报道基因型-表型相关性 [6]。Kimet 等人报道了三个 HLXB9 基因突变的兄弟姐妹的 CS 临床和影像学特征各不相同 [9]。事实上，CS 包括多种临床表现。许多患者表现出无症状的骶骨半侧，没有任何其他危及生命的并发症；三分之一的 CS 患者没有症状，可能在晚年才被诊断出来 [4]。该病表现出性别偏见，男女发病率为二比一。最常见的症状是儿童期慢性便秘。成年期便秘的频率低于儿童期 [10]。其他临床特征包括骶前肿块、泌尿道问题、妇科畸形、脊髓栓系、肛周脓毒症和脑膜炎。92% 至 100% 的 CS 患者有骶前肿块 [4,7]。病理学发现，骶前脑膜膨出和畸胎瘤很常见。此外，据报道，骶前肿块包括肠囊肿、皮样囊肿、表皮样囊肿、脂肪瘤、平滑肌肉瘤、卵黄囊肿瘤、盆腔错构瘤和类癌瘤。表皮样囊肿很少见，成年 CS 患者中表皮样囊肿的发生率约为 4% [10]。我们发现了三份与 CS 相关的感染性表皮样囊肿的报告 [10–12]。这些报告中的两名患者患有脑膜炎，另一名是一名没有脑膜炎的两岁女孩。在我们的成年患者中，伴有骶前脓肿的 CS 并未合并脑膜炎。
通过骨盆 X 光很容易发现骶骨缺损或异常。如果怀疑是 CS，则需要对包括骶前肿块在内的整个脊柱进行成像。CT 和 MRI 是检查骶前肿块和脊髓栓系的有用方法。尽管报告的 CS 脊髓栓系发生率各不相同（14% 至 57%）[4,7,8,13,14]，但如果进行更多检查，发生率可能会高于预期。脊髓栓系与脑膜炎有关，脑膜炎是 CS 的潜在致命并发症之一。是否发生脑膜炎取决于椎管与直肠或肛门之间是否存在瘘管。在我们的患者中，脊髓造影和脊髓造影后 CT 以及 MRI 有助于确定骶前肿块与硬膜囊之间的关系。如果瘘管未得到治疗，将来可能会出现脑膜炎。
CS 的治疗取决于是否存在骶前肿块、肛门直肠畸形以及结肠和椎管之间的瘘管。已报告了各种治疗策略 [14–16]。骶前肿块的手术治疗可能涉及后矢状入路、骶椎板切除术或当骶前肿块过大时的前腹部入路。据报道，后矢状入路联合或不联合肛门直肠成形术是治疗肛门直肠畸形并同时切除骶前肿块的最佳方法 [8]。对于前骶脊膜膨出，通常对脊膜膨出的颈部进行硬膜结扎。在我们的患者中，直肠狭窄程度较轻，术

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