一名患有软骨发育不全的男子接受冠状动脉手术：病例报告
抽象的
软骨发育不全症是一种与身材矮小有关的肌肉骨骼疾病。尽管在普通人群中，该病的发病率估计为 1：25,000，但关于医生为患有该病的患者进行心脏手术时面临的诊断和治疗挑战的文献却很少。
我们介绍了一位 41 岁希腊裔白人男性的病例，他患有软骨发育不全症，并接受了心脏搭桥手术。
手术非常成功，并且没有出现特别的困难，这表明对软骨发育不全患者可以安全地进行心脏手术。
介绍
侏儒症是指身材矮小的人，可能是由多种肌肉骨骼和激素生长障碍引起的。最常见的病因被认为是软骨发育不全，这是一种由影响成纤维细胞生长因子受体 (FGFR) 基因 3 的突变引起的疾病。尽管在普通人群中，患病率为 1:25,000 [1]，但关于医生在需要心脏手术的软骨发育不全患者身上所面临的诊断和治疗挑战的文献却很少。我们在此报告了第三个与侏儒和心脏手术有关的病例，第二个与侏儒和心脏搭桥手术有关的病例 [2,3]。
病例介绍
一名 41 岁的希腊裔白人男子患有软骨发育不全，在接受冠状动脉造影并被诊断为三支冠状动脉疾病后被转诊至我们的心胸外科。由于检查前约四个月出现轻微心绞痛症状，因此进行了血管造影。有趣的是，我们的患者没有任何诱发风险因素，包括沉重的家族史，除了临界动脉血压 135 至 140/85 至 90 mmHg。他的脂质/生化特征包括以下值：总血清胆固醇 190 mg/dL、LDL（低密度脂蛋白）胆固醇 148 mg/dL、HDL（高密度脂蛋白）胆固醇 45 mg/dL、肌酐磷酸激酶 100 U/L、肌酐磷酸激酶-MB 7 U/L。由于我们的病人身材矮小（137 厘米身高，45 公斤体重）和骨骼生长不成比例（四肢短，胸腔正常，头大），我们对他的四肢进行了静脉造影以检查可能的隐静脉移植的状态，结果显示正常。我们的病人还接受了常规术前控制，并安排了选择性泵冠状动脉搭桥术 (CABG)。我们的病人进行外科血运重建的正式指征是基于他的三支血管疾病，包括近端左前降支狭窄 90%、近端钝缘动脉狭窄 70% 和右冠状动脉狭窄 90% 。超声心动图和心室造影均未发现其他病变，左心室射血分数为 65%。
手术时，胸部解剖状况正常，三重体外循环搭桥手术顺利进行，包括一条动脉（左乳内动脉至左前降支）和两条静脉（大隐静脉）

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