先天性腰椎管狭窄症合并软骨发育不全黄韧带骨化症一例
抽象的
软骨发育不全是一种遗传性骨骼生长障碍。先天性椎管狭窄是这种疾病的一个众所周知的并发症，但据我们所知，之前尚未报告过先天性腰椎椎管狭窄和黄韧带骨化合并软骨发育不全的病例。在本报告中，我们描述了一例先天性椎管狭窄合并软骨发育不全和腰椎黄韧带骨化的患者，我们对其进行了减压手术治疗。
一名患有软骨发育不全的日本 75 岁女性患者，由于先天性椎管狭窄导致下肢神经功能障碍，无法行走，而先天性椎管狭窄是由腰椎软骨发育不全和黄韧带骨化引起的。L1 至 L5 可见先天性椎管狭窄，L1/2 至 L3/4 可见黄韧带骨化。患者接受 L1 至 L5 减压椎板切除术，并切除骨化黄韧带。术后患者神经症状改善。4 年随访检查时，患者已能拄 T 型拐杖行走。
在本报告中，我们描述了据我们所知，第一例已知的已发表病例，该病例是先天性椎管狭窄伴有腰椎软骨发育不全导致的黄韧带骨化。尽管由于先天性椎管狭窄、椎板增厚和骨化黄韧带粘连，切除先天性腰椎椎管狭窄处的黄韧带骨化在技术上很困难，但广泛的椎板切除术和黄韧带骨化切除术使患者的神经系统症状得到了可接受的改善。
介绍
软骨发育不全是一种遗传性骨骼生长障碍。其常见特征包括身材矮小、四肢不成比例地短，以及头部和面部的特征性外观。先天性椎管狭窄是这种疾病的一个众所周知的并发症 [1]。椎管狭窄的恶化通常是由于脊柱的退行性变化，例如椎间盘突出、退行性脊椎病和关节炎 [2]。然而，之前仅有一例软骨发育不全患者因黄韧带骨化 (OLF) 导致胸椎出现症状性椎管狭窄 [3]。在本报告中，我们描述了据我们所知，第一例已发表的极为罕见的老年女性先天性椎管狭窄病例，该病例由软骨发育不全和腰椎黄韧带骨化引起。
病例介绍
一名 75 岁的日本女性因左腿疼痛无力就诊。来我院就诊前，她已患有腰痛 10 年。由于马尾神经受损，她逐渐无法行走，由于双腿疼痛加剧，她无法保持坐姿，因此她被送往我院。她身材矮小，身高 118 厘米；她的额头过于突出；鼻梁凹陷。这些特征被认为与软骨发育不全相符。
她的神经系统检查显示髂腰肌、胫骨前肌、拇长伸肌和拇长屈肌无力，徒手肌肉测试记录的等级为 4/5。她的双下肢深腱反射减退。她的双下肢和会阴部感觉丧失。她还抱怨轻度膀胱功能障碍。轴向计算机断层扫描 (CT) 扫描显示先天性发育畸形，L1 至 L5 椎管狭窄（图 1），L1/2（图 1A）、L2/3（图 1B）和 L3/4（图 1C）黄韧带骨化。椎弓根间距离狭窄，尤其是在 L4 和 L5。磁共振成像 (MRI) 显示椎管从 L1/2 到 L5/S1 变窄（图 2）。综合以上结果，我们诊断患者出现症状的主要原因为重度先天性椎管狭窄合并黄韧带骨化，故对其实施了广泛减压椎板切除术，采用棘突劈开入路切除L1至L5黄韧带。由于下腰椎前凸过度，L3至L5椎板与棘突紧密贴合，L1/2至L3/4处骨化黄韧带与硬脊膜紧密粘连。椎板切除及黄韧带切除术后，可见硬脊膜搏动（图3）。术后患者神经系统症状明显改善。术后CT及MRI检查显示L1/2至L5/S椎板及黄韧带切除部位后方减压（图4）。 L1/2 水平的黄韧带外侧部分仍保留，但从 L2 至 L5 椎管已充分减压。术后一年患者可拄 T 型拐杖行走，四年​​随访时仍可行走。
图 1
术前计算机断层扫描。(A)至(E)术前计算机断层扫描显示 L1 至 L5 分别存在先天性椎管狭窄。轴向图像显示 L1/2(A)、L2/3(B) 和 L3/4(C) 处黄韧带 (OLF) 骨化（箭头）。(F)矢状扫描显示 L1/2(A)至 L3/4(C) 处黄韧带骨化，L4/5 和 L5/S 处椎板增厚、侧隐窝变窄（箭头）。
图 2
术前磁共振图像。(A)至(E)术前磁共振成像扫描显示 L1/2(A)、L2/3(B)、L3/4(C)、L4/5(D)和 L5/S1(E) 存在大面积椎管狭窄。(F)矢状 T2 加权图像显示 L1/2-L5/S（箭头）处存在多处狭窄。
图 3
围手术期发现：进行 L1 至 L5 椎板切除术，以减压先天性椎管狭窄并去除黄韧带骨化。
图 4
术后计算机断层扫描和磁共振图像。(A)至(E)计算机断层扫描显示，通过进行椎板切除术，在 L1/2 处部分切除黄韧带，在 L2/3 和 L3/4 处完全切除黄韧带，在 L1/2(A)、L2/3(B)、L3/4(C)、L4/5(D) 和 L5/S(E) 处充分扩大椎管。(F)术后矢状 T2 加权磁共振成像扫描显示 L1/2 至 L4/5 处的硬膜囊减压良好。
讨论
软骨发育不全是一种常染色体显性遗传病，由编码成纤维细胞生长因子受体 3 的基因的特征性突变引起 [4]。软骨发育不全的特征是因软骨内骨化异常导致肢体根部短小。椎管狭窄症是常见的疾病，Arnoldiet 等人 [5] 将椎管狭窄症归类为先天性发育性狭窄症。软骨发育不全的椎管只有正常脊柱的三分之一到二分之一大小，这是由于椎弓根间距离向尾部减小以及椎弓根和椎板缩短和增厚所致 [2,6]。Nelson 发现，大约 50% 的软骨发育不全患者有神经系统并发症，并且症状的发作通常发生在 30 至 50 岁的患者中 [7]。据报道，神经系统损伤是由多种因素造成的，包括椎间盘退变、腰椎后凸、黄韧带肥大、骨刺以及椎板和小关节增厚 [8]。然而，据报道，黄韧带骨化是导致胸椎软骨发育不全引起症状性椎管狭窄的原因之一，但仅有一例 [3]。Suzuki 等人 [3] 报道了一例由软骨发育不全引起的椎管狭窄病例，T4/5 和 T9 至 T12 出现黄韧带骨化，压迫硬膜囊。黄韧带骨化是导致进行性胸椎脊髓病的一个众所周知的原因，主要见于亚洲患者 [9,10]。黄韧带骨化最常需要手术的部位是胸椎 [11]。据报道，腰椎黄韧带骨化发生率为 8.6% 至 11.3% [12,13]。查阅文献后，未发现与软骨发育不全相关的腰椎黄韧带骨化报告。据我们所知，本病例是首例在软骨发育不全患者中，在先天性腰椎管狭窄部位发生症状性黄韧带骨化的报告。
本病例的发病年龄似乎比常见的软骨发育不全的发病年龄大。患有软骨发育不全的腰椎管狭窄症的症状通常比没有软骨发育不全的腰椎管狭窄症的症状出现得早。虽然发病取决于发育性狭窄的严重程度，但也与年龄相关的退化有关。在这方面，对于我们的患者来说，潜在的发育性狭窄可能不是她出现症状的

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