先天性心脏肿块：一例病例报告
抽象的
婴儿和儿童的心脏肿瘤很少见。最常见的心脏肿瘤是横纹肌瘤，可能与结节性硬化症有关。然而，并非所有心脏横纹肌瘤都是结节性硬化症的特有症状，也并非所有先天性心脏肿瘤都是横纹肌瘤。在产前期间，早期心脏肿瘤检测可为胎儿健康、分娩计划和必要的产后护理提供重要信息。
我们报告了一名 36 岁的非裔美国孕妇。孕龄 32 周 5 天时，男胎儿因胎儿心律失常而接受胎儿超声心动图检查。胎儿超声心动图显示两个小的回声增强、右心室心尖和室间隔肿块，疑似横纹肌瘤。在常规妊娠和正常自然阴道分娩（39 周 1 天）后，男婴被送入新生儿重症监护室接受进一步监测和产后评估。
横纹肌瘤是一种极为罕见且独特的肿瘤。这些肿瘤非常危险，但它们通常在出生后会消退。在产前期间，早期心脏肿瘤检测可提供有关胎儿健康、分娩计划和必要的产后护理的重要信息。我们提出此病例是为了与儿科同事分享我们的发现。虽然这是一个罕见的病例，但我们希望此心脏横纹肌瘤病例报告和文献综述能够提高人们对心脏肿瘤的认识。
介绍
儿童心脏肿瘤极为罕见。然而，个别机构已经发表了许多独特的案例研究。这些案例研究主要讨论了心脏横纹肌瘤，这是最常见的胎儿心脏肿瘤 [1]。值得注意的是，肿瘤发病率极低（1/40,000），这些横纹肌瘤早在妊娠 15-30 周就可以通过常规产前超声发现 [1]。研究表明，60%-90% 的心脏横纹肌瘤与结节性硬化症有关 [2]。然而，并非所有的心脏横纹肌瘤都表明患有结节性硬化症。结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病，临床表现多样 [2]。在病例中，30% 是遗传的，而 70% 是新生突变。新生突变使 TSC1(9q34.3) 和 TSC2(16p13.3) 失活 [1]。这些基因负责结核球蛋白和错构瘤蛋白，而这两种蛋白负责抑制肿瘤 [1]。结节性硬化症可能与心脏横纹肌瘤有关。这些错构瘤（横纹肌瘤）可能表现出许多独特的并发症。首先，横纹肌瘤的大小和位置可能有问题。横纹肌瘤可以占据室间隔、左右心室或房室瓣 [3]。大多数儿童心脏肿瘤是横纹肌瘤，但并非每个儿童心脏肿瘤都是横纹肌瘤。我们介绍了一个新生儿足月男婴的病例研究，该男婴出生时胎龄（GA）为 39 周 1 天。他的产前超声心动图显示两个心脏肿瘤，疑似横纹肌瘤。出生后，这名足月男婴被送入新生儿重症监护病房 (NICU)。由于心脏肿瘤罕见，我们相信该病例报告有助于儿科诊断和治疗。
病例介绍
我们报告了一例非裔美国足月男婴的病例，该婴儿通过正常自然阴道分娩 (NSVD) 出生。出生体重为 3.03 公斤。婴儿的母亲接受了 12 次产前护理。她在妊娠 32 周 5 天时接受了胎儿超声心动图检查，以检查胎儿心律失常。超声显示两个小的回声、右心室心尖和间隔肿块，疑似横纹肌瘤（图 1）。接下来，她在妊娠晚期的产前超声检查显示羊水过少（羊水指数，AFI 4.86）。分娩前，患者的母亲为 B 组链球菌 (GBS) 阳性；她接受了六剂产时青霉素治疗。婴儿出生后没有并发症，随后被送入新生儿重症监护室 (NICU) 进行产后心脏评估和结节性硬化症检查。鉴于产前胎儿超声心动图的发现，多个儿科专科（小儿心脏病学、神经病学和小儿眼科）进行了会诊并参与了婴儿的护理。入院后，婴儿出现褐色呕吐物，禁食（NPO）。进行了洗胃，并开始静脉输液。没有观察到进一步的呕吐发作，很快开始 PO（经口）喂养，并逐渐增加。婴儿在住院的剩余时间内很好地耐受了 PO 肠内喂养，没有进一步的担忧。鉴于产前胎儿超声心动图的发现，进行了心电图 (EKG) 和经胸超声心动图检查。心电图显示窦性心律正常，心电图与年龄相符。这些肿块在出生后看起来比产前超声心动图评估中的要小（根据超声报告，心脏病专家无法判断肿瘤的大小）。没有心脏流入或流出阻塞，心脏结构和功能正常。没有心律异常。在 4 天的住院期间，婴儿保持血流动力学稳定且良好。小儿心脏病学建议在 3-4 个月内对婴儿进行重新评估和影像学检查。如果心脏肿块的大小 [2] 导致血流动力学不稳定，可以提前进行影像学检查。接下来，进行了儿科神经病学会诊，报告检查无异常。婴儿没有任何皮肤病学发现，也没有色素减退或色素沉着病变。此外，还进行了颅脑和肾脏超声检查，未发现异常。进行了脑磁共振成像 (MRI)，患者没有任何提示结节性硬化症的颅内表现。接下来，进行了基因检测（结节性硬化症小组），并安排在 1-2 个月内进行儿科基因预约。咨询了儿童眼科以排除结节性硬化症眼部病变。儿童眼科报告未见异常，眼部发育良好，双侧前段在正常范围内，双侧 D/M/V（视盘、黄斑、血管）在正常范围内，视网膜 3 区血管化。儿童眼科建议 1 个月后随访。在整个 4 天的 NICU 病程中，婴儿一直处于室内空气中，并保持足够的氧饱和度。他的生命体征稳定，没有心动过速、心动过缓、心律失常或低血压发作。他很活跃，很容易被唤醒。他的上/下肢张力对称且充足，自入院以来，他的深腱反射适当。未观察到异常运动或癫痫样活动，他对 PO 喂养的耐受性良好。出院时安排了主治儿科医生、遗传学、小儿心脏病学、小儿神经病学、小儿眼科和皮肤科的门诊随访预约。3 个月的随访报告显示两侧横纹肌瘤均已消失。最后，结节性硬化症基因检测结果为阴性。
图 1
孕龄 32 周 5 天胎儿超声心动图检查显示右心室心尖部和室间隔部有两个相似的小回声（4 毫米 × 2.6 毫米）（箭头），疑似横纹肌瘤。瓣膜功能正常
讨论
在婴儿期，心脏横纹肌瘤、纤维瘤、畸胎瘤和横纹肌肉瘤通常罕见且为良性。在妊娠中期和晚期，超声心动图可以诊断这些胎儿心脏肿瘤 [4]。横纹肌瘤占婴儿期和儿童期心脏肿瘤病例的 60% 以上 [5]。横纹肌瘤是心室和隔膜壁中的肌细胞错构瘤 [2,5]。在子宫内，母体雌激素可使胎儿心脏横纹肌瘤增大 [5]。横纹肌瘤通常会长到妊娠第 32 周 [6]。其平均直径为 17 毫米 [5]。在心脏超声检查中，心脏横纹肌瘤是均质、无血管的圆形肿块 [5]。病理上，横纹肌瘤是柔软的无包膜肿瘤。可以发现一个或多个横纹肌瘤（取决于病例）。横纹肌瘤通常无症状。根据大小和位置，横纹肌瘤可引起心律失常、致命的心腔阻塞，以及罕见情况下因冠状动脉受压而导致的宫内心肌梗死 [2,7,8]。直径大于 20 毫米的胎儿心脏肿瘤具有更高的产前死亡风险 [2,9]。虽然大型或弥漫性的横纹肌瘤并不常见，但它们可导致腔内扩展 [2,9,10]。当肿瘤阻碍正常心脏功能时，建议进行手术 [2,9,10]。通常，横纹肌瘤细胞会失去有丝分裂潜能，并在幼儿期逐渐消退 [2,5,6,7,11]。出生后至少 1 年的超声心动图可追踪横纹肌瘤消退阶段，确保不会对婴儿健康造成其他威胁 [7,9]。自发性肿瘤消退和凋亡诱导因子是关键的胎儿心脏肿瘤标志物 [2,11]。这有助于区分良性横纹肌瘤、恶性肿瘤和默克尔细胞皮肤肿瘤 [11]。为了缩小鉴别诊断，产前和产后的超声心动图检查必须显示清晰的肿瘤生长和消退。超声心动图检查可以排除假阳性，并识别独特的肿瘤特征 [2]。心脏横纹肌瘤的可能鉴别诊断是纤维瘤或畸胎瘤 [5]。纤维瘤是第二常见的胎儿和儿童心脏肿瘤 [5]。它们通常是室间隔或左心室游离壁中的单个大肿块 [5]。纤维瘤生长迅速，可引起严重的流入和流出并发症 [5,7]。其次，畸胎瘤很少出现在心脏内。畸胎瘤通常位于主动脉和肺动脉附近的心包腔内 [5,7]。它们具有囊性肿瘤性质，包含多种未成熟组织，可能有恶性分化 [5,7]。纤维瘤或畸胎瘤不会消退，建议手术切除。手术可防止危险的心血管血流动力学和/或心律失常 [5,7]。最后，横纹肌肉瘤是一种极为罕见的横纹肌瘤突变。横纹肌肉瘤与横纹肌瘤有相似的标志物，但预后极差 [5,12]。由于其危险性，儿童横纹肌瘤和横纹肌肉瘤需要随访，直到观察到肿瘤消退 [2]。
如上所述，横纹肌瘤与结节性硬化症 (TSC) 有关 [2]。TSC 是一种非常罕见的遗传性疾病，可通过几种独特的发现来识别。通常，TSC 具有 Vogt 三联征（智力迟钝、癫痫和面部血管纤维瘤）。但是，50% 的患者智力正常，25% 的患者没有癫痫发作 [13]。TSC 的主要心血管特征是心脏横纹肌瘤 [7]。横纹肌瘤占心脏肿瘤的 60-86% [9]。但是，如上所述，并非每个心脏横纹肌瘤都等同于结节性硬化症。其次，患者通常有色素减退斑（90%）、面部血管纤维瘤（75%）和鲨鱼皮斑块（20-30%）[13]。最后，当符合两个主要标准或一个主要特征加两个次要特征时，即可做出明确的 TSC 诊断 [14]。我们的病人符合一项重大结节性硬化症标准（两个心脏横纹肌瘤），但没有轻微结节性硬化症标准。他没有室管膜下结节、皮肤病学发现、眼部发现、口腔发现、肾脏发现或颅骨发现。此外，他没有癫痫发作（住院期间或 3 个月随访期间）、脑部 MRI 阴性、心电图阴性和结节性硬化症基因检测阴性。由于病人的年龄，无法评估智力。此外，婴儿没有结节性硬化症家族史（根据家族史）。目前，婴儿不符合结节性硬化症的诊断标准。
胎儿 (32 周 5 天) 因心律失常而进行超声心动图检查，结果显示两个小的回声性 R 心尖和间隔肿块，可疑为横纹肌瘤。小型心脏肿瘤没有损害任何心脏结构，也没有引起任何流入或流出阻塞。此外，两个心脏肿瘤直径测量值均为 4.0 毫米 × 2.6 毫米（产前超声心动图，出生前不久）。由于心脏横纹肌肉瘤、粘液瘤和血管

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