后尿道瓣膜导致先天性下尿路梗阻并自发性胎儿膀胱破裂：病例报告
抽象的
先天性下尿路梗阻 (LUTO) 是一种罕见但重要的疾病，会影响胎儿尿路发育。LUTO 有多种病因，其中后尿道瓣膜 (PUV) 是最常见的原因。LUTO 的产前诊断在识别疾病和指导治疗决策方面起着至关重要的作用。产前超声检查是识别 LUTO 的主要工具，其主要发现包括膀胱巨化、膀胱壁增厚、羊水过少、肾积水和“锁孔征”，表明后尿道扩张。我们介绍了一例先天性 LUTO 病例，该病例并发症罕见，即自发性胎儿膀胱破裂和尿液性腹水，通过腹膜羊膜分流术治疗。
一名 27 岁的白人孕妇在怀孕 28 周时被转诊，因为常规超声检查发现有巨膀胱和双侧肾积水，并怀疑患有 LUTO。29 周时再次超声检查发现胎儿腹水明显、羊水过少，巨膀胱和肾积水已消退，之后诊断为自发性膀胱破裂。尽管进行了腹水抽吸和羊水灌注，但腹水和羊水过少持续存在。放置腹膜羊膜分流术后，腹水消退，羊水量恢复正常。35 周时，发现巨膀胱复发，双侧肾盂扩张和羊水过少，可能是由于膀胱破裂愈合所致，之后计划进行选择性剖宫产。膀胱造影证实膀胱破裂自发愈合，并存在后尿道瓣膜，新生儿期用冷刀切开切除。总随访 8 年持续显示超声检查结果阳性，肾功能良好，但孩子患有膀胱功能障碍，表现为膀胱过度活动症。
如果病情加重，LUTO 可能导致严重的肾功能障碍和肺发育不全。自发性膀胱破裂可能改善肾脏预后，通过减压尿道发挥弹出机制的作用。然而，胎儿膀胱破裂很少见，目前仅有少数病例报告。对于中度或重度 LUTO，可以考虑进行产前干预，但对长期结果的益处仍不确定，需要进一步研究。
背景
先天性下尿路梗阻 (LUTO) 是一种罕见但重要的疾病，会影响胎儿尿路发育。其特征是尿流在不同水平受阻，导致尿液在尿道内积聚，进而影响胎儿肾功能和肺发育。LUTO 的病因多种多样，其中后尿道瓣膜 (PUV) 是最常见的病因，其次是尿道闭锁和梅干腹综合征。
LUTO 的产前诊断在识别病情和指导治疗决策方面发挥着至关重要的作用。产前超声检查是识别 LUTO 的主要工具，其主要发现包括膀胱肥大、膀胱壁增厚、羊水过少、肾积水和“锁孔征”（表示后尿道扩张）。
我们介绍一例先天性 LUTO 病例，该病例并发症罕见，即胎儿自发性膀胱破裂和尿性腹水，通过腹膜羊膜分流术治疗。我们报告了该病例的产前和产后治疗情况，并概述了相关文献。
病例介绍
一名 27 岁的白人孕妇（孕 2 产 1）在妊娠 28 周时被转诊至我院，因为常规超声检查发现胎儿有巨膀胱和双侧肾积水，怀疑为 LUTO。此时，报告中未提及羊水指数 (AFI)、肺部状态以及因后尿道扩张而出现的明显“锁孔征”。之前在妊娠 20 周和 24 周进行的超声检查完全正常。家族病史显示，其姐姐患有马蹄肾，其侄子患有单侧肾盂扩张。妊娠 29（6/7 天）周时在我院再次进行超声检查，结果显示胎儿有明显腹水，膈肌升高，胸部受压。羊水过少，AFI 为 2.7 cm。泌尿道检查显示膀胱壁明显增厚（6.2 毫米），但之前观察到的膀胱巨化和肾积水已消退，提示膀胱自发破裂并伴有尿性腹水。肾实质看起来正常。患者入院接受胎心监护 (CTG)，开始皮质类固醇治疗以促进胎儿肺成熟，并接受进一步检查。
最初选择微创方法以避免并发症发生率较高的膀胱羊膜分流术（VAS）。经皮超声引导下进行胎儿腹水穿刺，抽取420 ml液体，随后羊膜腔内灌注250 ml。尿腹水分析显示男性核型正常，β-2-微球蛋白值为2.1 mg/L，提示肾脏预后良好。MRI证实了之前的超声检查结果：自发性膀胱破裂，胎儿尿腹水压迫胸腔（图1）。没有肺发育不全的迹象，肾脏看起来正常。尽管进行了腹水抽吸，但在30（4/7天）周时重复超声检查显示胎儿腹围增加，腹水持续存在，羊水过少。胎儿多普勒超声显示静脉回流减少，下腔静脉有脉动流，胎儿心率持续升高，在 150 至 170 次/分钟之间，导致心脏失代偿。由于这些心血管变化，决定再次进行腹水引流和腹腔羊膜分流术。由于自发性破裂，膀胱充盈不足以进行经典的 VAS 放置。由于我们医院缺乏此类手术经验，因此干预措施在三级中心胎儿外科部门进行。术后一天的胎儿超声检查显示无残留腹水，支架位置正确，无肾积水，AFI 恢复正常至 10.8 厘米。患者被转回我们中心进行进一步随访和围产期护理。
图 1
MRI T2 图像显示胎儿尿性腹水压迫胸腔，但无肺发育不全征兆，肾脏正常
34（6/7天）周时，巨膀胱复发，双侧肾盂扩张，羊水过少（AFI 2.4 cm），可能由于膀胱破裂愈合所致，计划择期剖宫产。男婴体重2370克，1分钟和5分钟Apgar评分分别为9分和10分，无需支持治疗。置入6 Fr经尿道膀胱导管，引流尿量90 ml，开始阿莫西林尿路预防治疗。腹腔-羊膜分流术检查发现腹腔内组织脱垂（图2）。探查手术显示该组织为大网膜的一部分，将其切除。移除分流管，缝合腹壁缺损。
图 2
腹膜羊膜分流管旁腹腔内组织脱垂，探查手术显示为大网膜
出生后 1 周进行的膀胱造影证实了 PUV 的诊断，也证实了膀胱破裂和右侧 I 级膀胱输尿管反流 (VUR) 已消退（图 3）。保留了 8 Fr 经尿道导管，一周后换成 10 Fr 导管，以便在一个月大时使用 9.5 Fr 电切镜进行膀胱镜检查和 PUV 切除术，在 5 点和 7 点位置使用冷刀切开。术后第一天拔除膀胱导管，之后排尿良好，无排尿后残余量 (PVR)。超声随访显示肾积水消退，膀胱壁增厚在接下来的几个月内逐渐减少。3 个月大时，尿路预防用药改为呋喃妥因。 6 个月时进行的二巯基丁二酸 (DMSA) 扫描和 Cr-乙二胺四乙酸 (EDTA) 研究显示肾脏正常，功能对称，绝对肾清除率为 71.9 ml/分钟/1.73 m2。12 个月时，在咨询孩子父母后，进行了重复膀胱造影，而不是第二次膀胱镜检查，以避免全身麻醉并评估残留 PUV 和 VUR 的存在。检查显示没有残留 PUV，右侧有微小的残留 gr I VUR（图 4）。因此，终止了尿路预防。
图 3
出生后膀胱造影显示后尿道瓣膜和膀胱破裂消退
图 4
术后 12 个月重复膀胱造影显示无残留后尿道瓣膜
每六个月的泌尿道超声检查和尿液样本随访结果正常，三年后重复的 Cr-EDTA 研究显示肾清除率正常为 151 毫升/分钟/1.73 m2。我们总共进行了 8 年的随访，结果显示超声检查结果和肾功能继续正常。然而，我们报告存在膀胱功能障碍，表现为膀胱过度活动症，白天尿失禁，膀胱容量低和夜间遗尿。开始标准尿路治疗，但效果有限。由于父母不愿意接受药物治疗，因此开始使用经皮神经电刺激 (TENS) 作为二线治疗。症状有积极的发展，膀胱容量增加至约 300 毫升，但尿急和急迫性尿失禁仍然存在。抗胆碱能疗法（奥昔布宁，2.5 毫克，每日两次）在解决尿失禁方面显示出更好的效果。目前，抗胆碱能治疗仍在进行中，并计划减少剂量。
讨论和结论
先天性 LUTO 的总患病率为每 10,000 例妊娠中有 3.34 例（2.95–3.72 例）[1]。最常见的病因是后尿道瓣膜 (PUV)（占 63%），其次是尿道闭锁和梅干腹综合征。不太常见的病因包括前尿道瓣膜、前尿道憩室、先天性巨尿道和阻塞性输尿管囊肿 [2]。
诊断 LUTO 的主要工具是产前超声检查。产前超声检查中的膀胱识别与胎儿开始产生尿液相对应，大约在妊娠 10 周时开始产生尿液 [3]。LUTO 通常在孕龄 28 周之前诊断出来，并且从孕 16 周开始的产前超声检查可能检测到由 LUTO 引起的低羊水水平。可能提示 LUTO 的超声体征包括存在巨膀胱、膀胱壁增厚、羊水过少、肾积水和由于后尿道扩张引起的“锁孔征”。用作 LUTO 指标的经典超声检查结果三联征通常被描述为巨膀胱、“锁孔征”和肾积水。
与其他研究不同，Bernarde 等人指出膀胱壁增厚和膀胱扩张是 PUV 诊断的有力预测因素，但“锁孔征”无法预测该诊断 [4]。为了区分 LUTO 与巨膀胱的非阻塞性原因，Fontanella 等人设计了一个评分系统，以提高 LUTO 的诊断准确性 [5]。评分系统中使用的变量包括巨膀胱的严重程度、双侧输尿管直径、是否存在羊水过少或羊水不足、胎儿性别为男性以及孕龄 < 28 周时转诊。评分≥ 9.5 表示 LU

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