先天性肾下腔静脉及下肢深静脉缺失一例
抽象的
已知静脉系统存在先天性异常，但先天性肾下下腔静脉缺失和下肢深静脉系统缺失极为罕见。
我们报告了一个 11 岁印度女孩的病例，该女孩前腹壁有大量静脉侧支，左腿复发性不愈合静脉溃疡，肾下方下腔静脉完全缺失，下肢深静脉缺失。
先天性肾下腔静脉缺失可能与下肢深静脉系统缺失有关。我们报告此病例是因为其极为罕见，并为了提高人们对这种目前尚无治疗方法的疾病的认识。
背景
静脉系统异常并不罕见。文献中描述了近 60 种不同的下腔静脉异常 [1]。下腔静脉 (IVC) 中断而奇静脉延续是一种众所周知的异常，可见于无症状患者 [1]。然而，先天性肾下 IVC 缺失和下肢深静脉系统缺失是一种极为罕见的疾病，可能与显著的临床表现有关。我们在此报告一例印度女孩的病例，她的腹部有大量静脉侧支，左腿有复发性不愈合静脉溃疡。经检查，她肾下 IVC 完全缺失，下肢深静脉缺失。
病例介绍
一名 11 岁的印度女孩，左腿静脉溃疡反复发作且不愈合，伴有患肢肿胀。没有相关红斑，腿部无压痛。没有外伤史。她的母亲没有重大的产前病史，我们的患者在当地一家医院正常分娩，产后一切正常。没有脐插管、心导管插入术或任何其他股动脉干预史。她从幼儿期就开始报告这些症状，但过去没有进行过医学评估。没有其他投诉。
体格检查发现，前腹壁有大量静脉侧支，血流自下而上（图1）。左下肢肿胀，多发性静脉溃疡（图2）。双下肢静脉曲张。小腿无压痛。左下肢有足部水肿。其余检查正常。
图 1
腹前壁上有较大的浅表侧支
图 2
左腿静脉溃疡未愈合
彩色多普勒检查显示，其肾下下腔静脉及双侧髂内静脉和髂外静脉均未显影，近端右侧股总静脉和近端股浅静脉的一小段显影不全，左侧股总静脉、股浅静脉和腘静脉均未显影。
为明确其静脉解剖结构而进行的计算机断层扫描 (CT) 静脉造影显示肾下 IVC 缺失，以及双侧髂总静脉和左股总静脉缺失（图 3）。可见其右股总静脉的一小段，其侧支流入前腹壁。肾静脉水平及以上静脉系统发育正常（图 4）。前腹壁和双侧下肢侧支发育良好。双侧下肢浅表静脉系统发育良好，并从侧支中引流。
图 3
计算机断层静脉造影（冠状切面）显示肾静脉正常引流至下腔静脉，肾下下腔静脉完全缺失
图 4
计算机断层静脉造影（矢状面）显示肾下腔静脉完全缺失，肝下腔静脉正常引流至心脏右心房
超声心动图显示心脏解剖和功能正常。
经对症治疗，静脉溃疡好转，本例患者无法进行手术或介入治疗，未开始抗凝治疗。
讨论
普通人群中 0.5% 至 3% 患有先天性下腔静脉畸形，且大多无症状 [1]。然而，先天性下腔静脉缺失极为罕见，估计患病率为 0.0005% 至 0.001% [2]，尽管没有系统数据。大多数报告都强调了下腔静脉缺失；深静脉系统缺失和下腔静脉缺失的情况更为罕见。
先天性下腔静脉缺失患者通常表现为深静脉血栓形成 (DVT) 或复发性不愈合静脉溃疡 [3–7]。发病年龄各不相同。
这种异常的成因尚无定论。D’Archambeau 等人 [8] 以及 Milner 和 Marchan [9] 提出，肾下 IVC 缺失可能是宫内或围产期 IVC 血栓形成的结果，而不是发育缺陷。McDonaldet 等人 [10] 的一份报告似乎支持这一概念。他们报告了一系列 10 例肾静脉血栓形成患者，其中 7 例是在围产期发现的。其中 3 例患者在初始静脉造影中可见 IVC 血栓，但后续静脉造影中未见 IVC，因此认为已完全阻塞 [10]。另一名出现 DVT 和 IVC 缺失的青少年则记录了围产期 IVC 血栓形成 [11]。这些报告清楚地表明，至少对于某些患者而言，围产期血栓形成可能是其在以后的生活中发现 IVC 缺失的原因。然而，我们的患者缺乏深静脉系统，这似乎表明该疾病是由其他胚胎学损伤造成的。
还有人认为，IVC 缺失可能是 IVC 发育缺陷。正常的 IVC 由四个节段发育而成，每个节段来自不同的胚胎静脉。肾下节段由右侧上主静脉发育而成，上主静脉的异常退化或持续存在会导致各种 IVC 异常 [12]。Swaiman 等人认为，晚期损伤可能导致肾下 IVC 缺失，因为 IVC 的肾下部分是最后发育的，发生在出生后第六至第八周之间 [13]。然而，很难确定能够完全解释这种异常的单一胚胎学事件 [3]。浅静脉和深静脉系统的发育不同，浅静脉出现在深静脉之前 [14]。我们的患者的浅静脉系统发育良好，由于缺乏 IVC 和深静脉系统发育不全，她患有静脉曲张。
有报道称，下腔静脉缺失的患者会出现慢性静脉高压和静脉曲张，从而导致静脉溃疡，这些患者可以通过手术进行旁路手术 [12]；然而，由于我们的患者没有髂股静脉，因此无法进行任何旁路手术。下腔静脉缺失的患者体内有大量匍匐侧支，可能会被误认为是椎旁肿块 [9]。
对于患有 DVT 和先天性 IVC 缺
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