伴有腭裂的先天性上颌畸形：一例病例报告
抽象的
腭裂是一种罕见的良性先天性硬腭畸胎瘤，估计每 20 万活产婴儿中就有 1 例发生。腭裂通常会因新生儿气道阻塞而导致高死亡率（80-100%）。
我们报告了一例成功治疗罕见口咽畸胎瘤的病例，该病例发生在一名非洲新生女婴身上，该女婴被转诊到我们研究所，口腔内有巨大突出肿块，伴有腭裂，导致呼吸功能受损。腭肿块在出生后第五天被切除，腭成形术于第 30 天进行。
上颌畸形是分娩时危及生命的疾病。适当的治疗首先是保护气道，然后彻底切除肿瘤。
介绍
上颌畸胎瘤是一种罕见的畸胎瘤，发生于口腔，最常见于腭部。口腔先天性肿瘤经常影响邻近结构的正常发育，腭部形态形成过程中发生的肿瘤通常与腭裂有关 [1]。
总体而言，畸胎瘤是一种罕见的畸形，发生在三个胚胎胚层（外胚层、中胚层和内胚层）。它们被认为是由于多能细胞在妊娠第四和第五周未能完成从尿囊到生殖脊的迁移所致[2]。
畸胎瘤的生理影响取决于其位置和大小。如果位于上呼吸消化道，则风险很高，经常因气道受损而导致危及生命的并发症。正因为如此，畸胎瘤死亡率很高，产前诊断可以更好地做好准备，帮助优化分娩时的护理[3,4,5]。
有些畸胎瘤会扩散至口腔以外，这些病变可导致中面部缺损，包括唇裂和腭裂。有报道称腭畸胎瘤扩散至口腔和鼻腔以外，甚至扩散至颅腔，导致脑组织破坏 [3,6]。
我们报告了一例新生女婴硬腭先天性畸胎瘤病例。本报告旨在表明在资源匮乏的环境中，这种罕见病例的诊断和成功手术治疗是可能的。因此，它为现有的关于巨上颌骨治疗的文献做出了贡献。
案件
一名出生 1 天、体重 3500 克的非洲女婴因口腔内出现巨大肿块而入院治疗，肿块突出于口腔，导致上颌骨突出、鼻子扁平。患者呼吸困难（图 1）。
图 1
出生一天的女婴出现口咽肿块
她是通过阴道自然分娩出生的，而她的母亲并不知道她最后一次月经的日期。她没有接受过产前医疗护理，因此没有机会进行产前诊断。
初步检查发现肿块占据了口腔的大部分，并从口腔中突出。触诊时，肿块似乎从腭的一侧出现，并且相邻处有可触及的裂隙。体格检查未发现其他先天性异常。
患者呼吸有些困难，但气道通畅。给予氧气和静脉输液，并成功放置鼻胃管。开始喂食，每日八次，每次 35 毫升，病情稳定。
第五天，她被送往手术室。使用标准 Macintosh 1 号刀片进行喉镜检查，并使用 2.5 号气管插管轻松插管。在全身麻醉下切除肿块，止血良好，肿瘤完全切除。术后无并发症。
大体检查发现一个大的纤维囊性肿瘤，涉及口腔和鼻腔，其基底起源于硬腭。肿瘤大小为 6 × 5 × 4.5 厘米，边界清晰（图 2）。
图 2
肿瘤全切除后
组织病理学检查显示为先天性表皮畸胎瘤。
术后情况平稳，但腭部仍有缺损（图 3）。她张嘴或闭嘴时没有困难。手术后不久就开始用挤出的母乳进行奶瓶喂养，耐受性良好。术后第 5 天她就可以母乳喂养了。
图 3
五天大的女婴，腭肿瘤切除后腭部缺损
术后第 30 天，患者返回手术室，成功实施腭裂成形术（图 4）。术后第 9 天，患者与母亲一起出院回家（图 5）。
图 4
腭部缺损修复（术中视图）
图 5
一个月大的女婴，腭部缺损已修复
讨论
先天性口腔肿瘤通常在出生时就被发现，但也可以通过超声或磁共振成像 (MRI) 在产前诊断。它们可以是实体或囊性的，可以是良性的也可以是恶性的，但大多数是良性的。在宫内，口腔阻塞可导致羊水过多 [7,8,9]。
畸胎瘤的发病率约为每 4000 个新生儿中 1 个，且女性更易患此病。畸胎瘤最常位于骶尾部，但可出现在身体的许多部位。上颌畸胎瘤非常罕见，活产婴儿中仅有 1/200,000 的概率患此病。上颌畸胎瘤仅占畸胎瘤的 2%，且几乎总是出现在新生儿中。大多数畸胎瘤为良性，但也有恶性肿瘤的报道 [4,5,6]。尽管其他畸胎瘤的女性发病率为 6:1，但口腔畸胎瘤似乎没有明显的性别偏好。在我们的病例中，婴儿是女性。
据 Kumaret al. 报道，巨颌畸形可导致新生儿因呼吸道阻塞而死亡，或因无法经口喂养而导致营养不良。因此，新生儿在等待手术期间必须通过鼻胃管吸氧和喂养。彻底手术切除是根治性治疗方法 [5,10]。
畸胎瘤通常分为四类：
皮样息肉，也称为“毛状息肉”，含有表皮和中胚层元素，是最常见的；
畸胎瘤由外胚层、中胚层和内胚层元素组成，分化很差；
真正的畸胎瘤也含有三个胚胎胚层，但在可识别的结构中有所分化，例如软骨、毛发、牙齿等。
Epignathus 是一种高度分化、稀有且由于其分布区域而具有高死亡率 [4]。
Yoshimuraet al.[11]提出了一种畸胎瘤的替代分类方法，分为三类：
1型（来自两个胚层的皮肤和脂肪组织）；
第 2 型（畸胎瘤的组织代表三个胚层，包括骨骼、牙齿、神经组织和胃肠道组织）；
第3型（寄生双胞胎，器官和肢体分化良好）。
本例病例的组织病理学检查显示，该畸胎瘤主要含有表皮组织。根据吉村分类系统，该畸胎瘤为 I 型。
口腔畸胎瘤可与机械性颅面异常有关，最常见的是

扫码免登录支付

本文章为付费文章，是否支付1元后完整阅读？

如果您已购买过该文章，[登录帐号]后即可查看

支付1元