先天性肝纤维化导致肝硬化和肝细胞癌：一例病例报告
抽象的
先天性肝纤维化是门脉高压症的罕见病因。尽管存在门脉高压症，肝细胞和肾功能通常仍保持良好。先天性肝纤维化属于纤维多囊性疾病的先天性疾病组。这些疾病包括多种临床疾病，通常伴有肝脏受累。
我们报告了一名 27 岁伊朗女性的病例，她患有先天性肝纤维化，导致肝硬化，随后发展为肝细胞癌。
诊断结果为晚期肝硬化，我们的患者被安排接受肝移植。在移植准备期间，发现肝脏肿块，经诊断为肝细胞癌。进行了射频消融，我们的患者被转诊接受移植。
介绍
先天性肝纤维化 (CHF) 是门脉高压症的一种罕见病因。尽管存在门脉高压症，肝细胞和肾功能通常仍保持良好。CHF 属于纤维多囊性疾病的先天性疾病组。这些疾病包括多种临床疾病，通常伴有肝脏受累。
肝细胞癌 (HCC) 是 CHF 的一种罕见并发症，之前仅有少数病例报告。我们报告了一名 27 岁女性 CHF 患者，她患上了肝硬化和 HCC。患者被诊断为晚期肝硬化，并被安排接受肝移植。在移植准备期间，患者发现了肝肿块，经证实为 HCC。患者接受了射频消融术，并被转诊接受移植。
病例介绍
一名 27 岁的伊朗女性因肝功能恶化被送至我院接受评估。她第一次就诊是在 10 岁时，当时在另一家医院的常规体检中偶然发现肝脾肿大，因此她被送入医院接受进一步检查。经检查发现，她的肝功能和肾功能均在正常范围内。她的生长发育都符合同龄人的标准。然而，她出现了肝肿大和脾肿大。肝活检显示门管区周围胶原纤维增生，这一发现与先天性肝纤维化相符。我们的患者没有呕血或柏油便病史，但从 10 岁开始就可检测到食管静脉曲张。开始使用普萘洛尔，但几个月后她不顾医生的建议停药了。
我们定期随访患者，未出现任何并发症，如腹痛、黄疸、呕血、柏油样便或肝酶升高。未发现酗酒或既往肝炎病史。无肝肾疾病家族史。乙肝和丙肝标志物为阴性；尿液和血清铜水平正常；血清自身抗体为阴性。超声检查和计算机断层扫描 (CT) 记录肝脏尺寸逐渐减小，门脉压力升高（图 1）。她的门静脉直径为 14 毫米，并观察到脾肿大。上消化道内镜检查报告 1 级下食管静脉曲张。我们的患者被列入肝移植等候名单。
图 1
CT 扫描显示肝脏异质性及硬化。
在移植准备期间，在她的右肝叶中发现了一个 59 × 39 毫米的肿块，这在之前的评估中没有被注意到（图 2）。经皮肝活检报告显示肝细胞癌。她的血清甲胎蛋白 (AFP) 水平为 1900 IU/ml（正常值 < 6 IU/ml），血清谷草转氨酶 72 IU/L，血清谷丙转氨酶 39 IU/L，碱性磷酸酶 120 IU/L，总胆红素 3.2 mg/dL，直接胆红素 2.3 mg/dL，白蛋白 2.7 g/dL，凝血酶原时间 16.1 秒，国际标准化比值为 1.44。
图 2
肝右叶有一个 59 × 39 毫米的肿块。
她被从移植等候名单中除名，并被送入医院进行分期和制定治疗策略。入院期间，她出现腹痛、腹胀加重和肝性脑病。由于意识水平下降和癫痫发作，她接受了脑 CT 扫描，结果显示左半球意外萎缩，左心室严重扩张（图 3）。经过适当的治疗和频繁的腹腔穿刺，病情有所好转。
图 3
左半球萎缩，左心室严重扩张。
射频消融后，肿瘤缩小至约 25 毫米，并有中心坏死（图 4），我们的患者再次被列入肝移植等候名单。
图 4
射频消融后，肿瘤大小缩小。
讨论
先天性肝纤维化的病理特征是肝内纤维组织带，连接门管区并包含多个胆管。它与一系列涉及肾脏的遗传性疾病有关。虽然婴儿型多囊肾病通常是常染色体隐性遗传病，但本报告中的患者是散发病例。临床上，先天性肝纤维化的特征是门脉高压症，肝功能保存良好 [1]。在成人中，该疾病与两大风险有关：门脉高压症引起的胃肠道出血，以及扩张的肝内胆管细菌感染引起的胆管炎。这些发作有时是致命的。症状发作的年龄可能只有三至六个月 [2,3]。通常发病年龄在 1.8 至 14 岁之间 [4]。不到 10% 的患者存在肾小管肾功能障碍。除非存在门脉高压或胆管炎，否则通常没有临床表现 [5]。Ockendens 将患者分为四个年龄组：围产期、新生儿、婴儿和青少年。围产期组肾脏受累的患病率最高，青少年组最低 [6]。据报道，青少年组的胆管炎患病率最高。
本例患者属于青少年组，但未发现胆管炎发作。本例患者无发热和黄疸病史，也无胆管炎征兆，但后来发展为肝硬化和肝功能衰竭，需要肝移植。因此，我们无法用反复胆管炎来解释肝硬化的原因。
CHF 与新生儿多囊肾病和肝内胆管扩张（卡罗利病）密切相关。与 CHF 相关的其他疾病包括髓质海绵肾、Ivemark

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