患有脑膨出和脑积水的先天性脊柱肿瘤患者：一例病例报告
抽象的
脑膨出是一种罕见的中枢神经系统先天畸形，脑组织从颅骨缺损处突出。一些畸形与脑膨出有关。然而，英文文献中尚未报道过脊髓畸胎瘤与脑膨出之间的关联。
我们报告了一名有脑膨出手术史的伊朗女孩的病例，该女孩在四岁时患上了脊髓内畸胎瘤，并讨论了这种关联的发病机制。
据我们所知，这是第一份关于脑膨出与脊髓畸胎瘤之间关联的报告。
介绍
脑膨出是一组罕见的中枢神经系统 (CNS) 先天性畸形，脑组织从颅骨缺损处突出 [1]。据估计，其发病率为每 10,000 个活产婴儿中 0.8 至 4 个 [2]。
畸胎瘤是源自所有三个胚层的肿瘤 [3]。在儿童中，畸胎瘤在骶尾部比在脊髓中更常见 [4]，每 38,500 个活产婴儿中就有 1 个在脊髓中。脊髓内畸胎瘤是罕见的肿瘤 [5]。41.7% 的畸胎瘤伴有椎管异常，最常见的是脊髓纵裂 [4]。然而，据我们所知，英文文献中没有报道与脑膨出有关。
我们报告了一例脑膨出和腰椎髓内畸胎瘤的病例，并讨论了其可能的病因。
病例介绍
一名四岁的伊朗女孩因严重背痛和运动退化被转诊至神经外科。她是非近亲结婚的父母的第二个孩子，由于是重症，她选择剖腹产出生。她有枕骨脑膨出病史，在新生儿时期进行了手术治疗，后来她接受了分流术治疗进行性脑积水。她在九个月大时可以坐，两岁时可以站，但无法行走。在她转诊前六个月，她出现了背痛，夜间尤其严重，三个月后，她无法站立。
体格检查发现，我们的患者总体正常，智力表现良好，手臂神经系统检查结果正常。她的头围在第 75 百分位，脑室腹腔分流术功能正常。她可以移动双腿，但无法抵抗重力。她腿部的深层腱反射过度，感觉水平无法检测。她有尿失禁和大便失禁。
脊柱MRI检查发现一个硬膜内肿块（图1、图2），从T11和T12交界处延伸至L2椎体下缘。肿块在T1和T2加权像上呈等信号，肿块背部有一小块组织，经诊断为脂肪瘤。
图 1
矢状 T1 加权 MRI 扫描显示等强度肿瘤，背面有脂肪信号。
图 2
矢状 T2 加权 MRI 扫描显示胸腰区有等信号肿块。
该儿童接受了从 T11 到 L2 的骨成形椎板切开术。椎板切开处的硬膜物质严重紧张。有一个白色至乳白色肿块，在远端水平处位于髓外，但在 L1 和 T12 水平处位于髓内。肿块周围没有真正的包膜，包膜内含有细小的细毛和乳白色脂肪物质。在 L1 脊柱体水平处，肿块背面有一个小脂肪瘤。
病灶完整切除，肿块组织病理学检查示肿块内有皮肤、脂肪、结缔和脂肪组织、血管结构等多种组织（图3），病理诊断为成熟畸胎瘤。
图 3
各种组织，包括皮肤、脂肪、结缔和脂肪组织以及血管结构（苏木精和伊红，原始放大倍数×40）。
我们的病人术后情况平平。手术一年后，她能够自己站立，并借助支架和助行器行走。她白天可以排便，但有夜尿。
讨论
脑膨出是一种囊性先天畸形，颅内容物通过颅骨缺损突出。虽然脑膨出通常被归类为神经管缺陷，但其潜在机制可能与脊髓脊膜膨出不同，并且可能发生在神经管闭合后 [1]。脑膨出可能单独出现，也可能与其他先天性神经系统异常同时出现 [1]。此前尚未有报道称髓内畸胎瘤与脑膨出有关。
畸胎瘤是由所有三个生殖细胞层的衍生物组成的肿瘤，根据分化程度可分为成熟型和未成熟型 [3]。畸胎瘤的总体发病率为 1/13,0

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