双胎妊娠中一致致死性先天畸形：病例报告及文献综述
抽象的
当孕妇发现自己的胎儿有先天缺陷时，父母会感到非常担心、焦虑和忧郁。单胎或双胎妊娠都可能发生畸形，但双胞胎妊娠更常见。在双胞胎中，几种先天缺陷通常是不一致的。
我们介绍一例罕见的双胎妊娠致死畸形病例，该病例为一名 22 岁的非洲患者，来自埃塞俄比亚西部，是初产妇，前来接受常规产前护理。产科超声扫描显示无脑畸形、脊髓脊膜膨出和严重脑室扩张。在接受咨询后，患者被送入病房，并通过医疗手段终止妊娠。在成功住院后，她被给予叶酸补充剂，并被指示在再次怀孕前接受孕前咨询。
该病例表明，早期产科超声检查和详细解剖扫描非常重要，尤其对于双胞胎妊娠。该病例还要求进行常规孕前护理。
介绍
“先天性异常”是指任何与预期结构、形态或功能不符的异常。“畸形”是指因内在发育过程异常而导致的器官或身体部位的形态异常，而“发育紊乱”是指因干扰最初正常的发育过程而导致的缺陷 [1,2]。
双胞胎中存在的先天性异常还包括单胎中可能发生的任何异常，包括原发性结构畸形、染色体缺陷和遗传综合征 [1,2]。这些异常可能涉及双胞胎中的一个或两个 [2,3]。前者被称为不一致，而后者被称为一致 [1,2,3]。由于这种异常的多因素遗传模式受遗传和环境因素的影响，因此双胞胎通常不一致，只有一个双胞胎受到影响 [1,3]。
然而，一些研究表明，同卵双胞胎中存在神经管缺陷等一致的先天性异常 [3,4]。这里我们介绍一例罕见的双胎妊娠中一致的先天性异常病例。
病例介绍
这名来自埃塞俄比亚西部的 22 岁非洲初孕患者第二次来到瓦拉加大学转诊医院进行常规产前护理。她说她过去 4 个月一直闭经，但她不记得上次有规律的月经周期是什么时候。她在产前护理期间接受了叶酸 5 毫克（每日口服）和硫酸亚铁 325 毫克（每日三次）口服，持续 3 个月，并接种了两剂破伤风-白喉疫苗。然而，她没有接受过孕前护理。
在此次妊娠过程中，她从未出现过头痛、阴道流血、视力模糊或上腹部疼痛等症状。此外，她也没有吸烟、咀嚼卡塔叶、饮酒或使用其他药物的病史。她从未患过支气管哮喘、高血压、糖尿病或心脏病。
家族中没有双胞胎妊娠史。该患者在此次就诊前一个月被诊断为妊娠剧吐，并住院妇科病房。2天后病情好转出院。经检查证明，该孕妇为双胞胎，孕龄为11周（AGA）。但未发现胎儿异常。
On examination, she was healthy-looking. Her vital signs were blood pressure (BP) = 120/70 mmHg, pulse rate (PR) = 84 beats per minute, respiratory rate (RR) = 20 breaths per minute, and a temperature of 37.6 °C. She had slightly pale conjunctiva. An abdominal exam showed a 20-week-sized gravid uterus. The lymph glandular system, respiratory system, cardiovascular system, and genitalia were normal. On neurologic examination, reflexes were intact, and meningeal signs were negative.
进行了尿液分析、全血细胞计数、随机血糖 (RBS)、梅毒、肝炎和人类免疫缺陷病毒 (HIV) 血清学检查、产科超声检查和血型检查。产科超声检查显示双胎宫内妊娠，其中 A 为无脑畸形，B 为重度脑室扩大和腰椎脊髓脊膜膨出（表 1）。
患者最终诊断为中期双胎妊娠，且存在一致的致死性畸形，因此被收入妇科病房。在病房内，患者口服米非司酮 200 mg，24 小时后经阴道插入米索前列醇 400 µg。共计 8 小时后，患者产下双胞胎 A，体重 120 g，为无脑流产胎，伴有宫颈、胸椎和腰椎缺陷；双胞胎 B，体重 150 g，为脑积水流产胎，伴有胸椎和腰椎缺陷，肠管经右侧脐旁突出，无覆膜（图 1A、B）。胎盘为单绒毛膜。
图 1
2023 年，埃塞俄比亚西部 Wallaga 大学转诊医院出现患有神经管缺陷的 ATwin 流产。2023 年，埃塞俄比亚西部 Wallaga 大学转诊医院出现患有神经管缺陷和腹裂的 BTwin 流产
讨论
与单胎妊娠相比，多胎妊娠的先天性畸形发生率更高 [5,6]。在多胎妊娠的胎儿中，这些解剖异常与同卵双胞胎 (MZ) 的相关性比与异卵双胞胎 (DZ) 的相关性更高 [2,7]。
异常会影响所有器官系统，但最常见的是心血管和中枢神经系统，其次是眼科和胃肠道异常 [1,4,7,8]。同卵双胞胎的主要先天畸形一致率约为 20%，大多数异卵双胞胎不一致 [1]。只有在某些器官系统中，同卵双胞胎的一致率才高于异卵双胞胎 [4,7]。我们的病例是同卵双胞胎。这对双胞胎的神经系统都受到了影响。这对双胞胎都有神经管缺陷。其中一个双胞胎患有腹裂。
单胎和双胎妊娠的异常与母亲接触各种因素有关，例如服用安定药、吸烟、母亲肥胖和营养不良 [9]。我们的病例并发妊娠剧吐。由于反复呕吐，可能导致营养不良，进而导致神经管缺陷和其他异常。
关于双胞胎或多胎妊娠中结构异常筛查的已发表证据有限 [10]。多胎妊娠需要对胎儿解剖结构进行仔细的超声检查，因为先天性异常的风险增加 [11]。因此，建议对所有 18-22 周胎龄的双胞胎妊娠进行完整的胎儿解剖检查 [12]。超声检查在多胎妊娠中检测先天性胎儿异常的准确性尚未在大型系列研究中得到充分研究 [11]。
在诊断出仅影响一个胎儿的畸形后，医生可能会面临期待治疗还是选择性终止妊娠的困境。如果考虑选择性杀胎，那么决定实现这一目标的技术的主要变量是绒毛膜性 [13,14,15]。在双绒毛膜妊娠中，由于缺乏胎盘吻合术，杀胎剂不太可能从其中一个胎儿进

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