强直性肌营养不良症与癫痫并发：一例病例报告
抽象的
强直性肌营养不良症是一种临床和遗传上异质性的多系统疾病，在一般人群中的患病率为 1/8000。
一名 25 岁的埃塞俄比亚男子出现肌强直、肌肉萎缩、步态问题、额叶秃顶等症状，家族史表明患有遗传性疾病强直性肌营养不良。他接受特发性全身性癫痫治疗已有 15 年以上。针电图显示插入性典型肌强直放电。神经传导研究显示轻度轴突感觉运动性多发性神经病。他的肌肉活检显示内化核明显增加、肌纤维严重萎缩、肌纤维坏死和孤立肌纤维再生、结构变化以及 I 型纤维优先萎缩。
这是两种不同的遗传疾病的罕见现象。
介绍
强直性肌营养不良 (DM) 是一种临床和遗传上异质性的多系统疾病，在普通人群中的患病率为 1/8000 [1]。患有 DM 的个体可能表现出神经肌肉和认知功能障碍、嗜睡、白内障、心脏传导异常、不孕症和胰岛素抵抗 [2]。DM 和癫痫的关联非常罕见且罕见。在患者中，智力低下是一种常见的并发症 [2]。此病例展示了 I 型 DM 患者中非常罕见的全身性癫痫并存，并质疑存在共同病理生理遗传前体的可能性。
病例介绍
一名 25 岁的右撇子埃塞俄比亚男子，有 2 年面部、手和脚全身无力和消瘦病史。他经常抱怨僵硬，难以松开紧握的物件，就像握手后一样。他还吞咽缓慢困难，白天嗜睡。没有发烧、颈部僵硬、耳部流脓或创伤病史。他接受特发性全身性癫痫 (IGE) 治疗已有 15 年以上，并在上个月因严重肺炎入院。他的家族史显示，他的母亲和弟弟患有糖尿病，他的哥哥患有 IGE。他既往没有糖尿病、高血压、肺结核、梅毒、酒精或烟草摄入或其他物质滥用史。
体型瘦弱，无贫血、黄疸、发绀。皮质功能正常。说话时带鼻音。面形狭长，面颊凹陷，下颌下垂，额叶秃发。双侧咬肌、翼状胬肉、颞肌无力。无白内障。手内在肌、前臂远端肌肉、踝背屈肌中度无力，双侧萎缩。临床有握力、叩击肌强直。浅反射和肌肉牵张反射正常。原发性感觉和皮质感觉正常。步态为大步走。其他系统器官检查结果正常。
常规血液学和化学实验室检查结果正常。血清空腹血糖、促卵泡激素和黄体生成素水平正常。血清肌肉酶和常规脑电图正常。针极肌电图显示插入性经典肌强直放电。神经传导研究显示轻度轴突感觉运动性多发性神经病。肌肉活检显示内化细胞核明显增加（纵切面呈链状排列），肌纤维严重萎缩，核团块固缩，肌纤维坏死和孤立肌纤维再生，结构变化如肌浆团和环状纤维，以及 I 型纤维优先萎缩（图 1）。
图 1
肌肉活检示内化细胞核明显增加，肌纤维严重萎缩，肌纤维坏死，孤立肌纤维再生。
随后，他的肺炎症状好转并出院，每天服用 300 毫克苯妥英钠控制癫痫发作。
讨论
该患者表现出肌强直、肌肉萎缩、步态问题、额叶秃顶和家族病史等症状，这些症状是遗传性疾病 DM 的特征。在大多数肌病研究中，注意力都集中在肌肉组织本身。直到最近，中枢神经系统、血清、心血管系统和其他区域才受到关注。对 101 名患有肌营养不良症和相关肌病的患者进行的脑电图显示 39% 的患者存在异常。
罕见报道同时发生糖尿病和癫痫。在一份来自印度的病例报告中，一名患者具有糖尿病的所有典型特征和相关的全身性癫痫 [1]。在另一份病例报告中，一名患者同时具有糖尿病和 Unverricht-Lundborg 型进行性肌阵挛性癫痫的临床特征和表现 [2]。我们的患者除了具有糖尿病和 IGE 的典型特征外，还有这两种疾病的阳性家族史。
尽管该患者患有两种不同的渐进性遗传性疾病，影响中枢神经系统，但该患者仅表现出轻微的智力障碍或没有智力障碍，且进展非常缓慢。据报道，有些病例患有痴呆症，但我们的患

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