角膜混浊，囊性纤维化的非典型表现：病例报告和文献综述
抽象的
呼吸道和胃肠道症状是囊性纤维化患者死亡和发病的主要原因。尽管这些症状已被广泛认识，但因维生素 A 缺乏而导致囊性纤维化眼部症状的情况并不常见，在医学文献中也很少有报道。
这里我们报告了一名 2.5 岁的伊朗男孩，他因囊性纤维化吸收不良相关的维生素 A 缺乏而出现双侧角膜干燥症和角膜混浊。
脂溶性维生素吸收不良是囊性纤维化的常见表现，但因维生素 A 缺乏而导致的角膜混浊是囊性纤维化的首发表现，是脂肪吸收不良的罕见表现。这凸显了在治疗眼科疾病儿童时，除了眼科检查外，进行全面系统检查的重要性。
介绍
囊性纤维化 (CF) 是白人中最常见的常染色体隐性遗传病，具有广泛的表现和危及生命的并发症。最常见的表现包括呼吸道和胃肠道症状 [1]。此外，CF 会影响胰腺，尤其是外分泌部分，因此患者面临脂肪和脂溶性维生素缺乏的风险 [1]。维生素 A 缺乏是晚期 CF 患者的常见表现，但维生素 A 缺乏的眼部表现作为幼儿 CF 的首发表现非常罕见 [2,3]。在本报告中，我们描述了一名 2.5 岁男性患者，他出现角膜混浊并被诊断为 CF。据作者所知，这是第一例出现呼吸道症状和维生素 A 缺乏并出现角膜混浊的 CF 病例。
病例介绍
一名 2.5 岁伊朗近亲结婚男孩于 2020 年 12 月因入院前 4 天出现呼吸困难、湿咳和食欲不振转诊至我院。体格检查显示发热（T：39 °C）、呼吸急促（RR：40/分钟）和心动过速（120/分钟），呼气时间延长，肋下胸壁凹陷，双侧弥漫性粗爆裂音。患者体重 10.5 公斤，身高 91 厘米（低于第 50 个体重身高百分位）。尽管患者食欲良好且来自社会经济地位良好的家庭，但仍表现出发育不良。入院时神经系统检查正常。胸部 X 光检查显示肺内过度充气、支气管前袖状和双侧非特异性浸润（图 1）。他有严重的既往病史，自婴儿期起曾因肺炎多次入院，并因严重肺炎入住过一次儿童重症监护病房 (PICU)。他患有双侧角膜混浊，这是在此次入院前几个月在另一家医疗中心诊断出来的。角膜混浊的病因尚未查明，但他适合进行角膜移植。我们中心的眼科检查显示双侧重度角膜干燥症，基质完全混浊，眼压正常，眼底镜检查正常。开始采用静脉输液、静脉注射抗生素 (头孢曲松) 和退热药 (对乙酰氨基酚) 治疗。由于患者在胸部 X 光检查中呼气时间延长且充气过多，因此开始通过储雾罐每 4 小时喷入两次沙丁胺醇 (MDI)，患者对这种药物反应良好。入院时的初步实验室检查如下：全血细胞计数 (CBC)；白细胞 16,400/µl，淋巴细胞 27%，中性粒细胞 52%，血红蛋白：10 mg/dL，血小板计数：324,000/μL。C 反应蛋白 (CRP) 50 mg/l，尿素 16 mg/dl（16.6–40），肌酐 0.6 mg/dl（0.2–0.8），尿液分析正常，患者粪便显微镜检查显示中等脂肪酸滴。从血液和咽喉采集的培养样本呈阴性。开始对复发性肺炎的病因进行进一步检查，包括免疫球蛋白 (IG) 水平、CD 流式细胞术、纯化蛋白衍生物 (PPD)、胃洗液结核病 (TB)、非结核分枝杆菌 (NTM) 和汗液氯化物测试，除汗液氯化物水平外，其他均在正常范围内，两天内的汗液氯化物水平分别为 80 和 95。确诊为囊性纤维化，并开始进行包括胰酶和多种维生素在内的适当治疗。维生素 A 和 D 的血清水平分别为 25.2 毫克/分升（30-60 毫克/分升）和 9 纳克/分升（30-70），均处于缺乏水平。我们提出患者角膜混浊可能是由于严重维生素 A 缺乏引起的，因此开始进行适当治疗，单次口服 200,000 IU 维生素 A，然后每天服用 1500 IU。
图 1
胸部 X 光检查
患者出院时接受了标准的 CF 治疗，包括多种维生素、阿奇霉素、胰酶（CREON 胶囊），每月常规门诊 CF 门诊就诊，每 2 个月眼科医生就诊一次。出院后 6 个月检查血清维生素 A 和 D 水平，均正常。门诊随访中角膜混浊逐渐减少。
讨论
我们报告了一名 2.5 岁男孩，该男孩患有 CF，但未确诊，其肺部受累和眼部表现是由于维生素 A 吸收不良所致，而维生素 A 吸收不良是 CF 的一种罕见并发症。CF 的临床表现多种多样，取决于受影响的器官。呼吸道症状是这些患者死亡和发病的主要原因。患者可能出现典型的 CF 相关症状，如吸收不良或慢性呼吸道感染，这可能使早期诊断成为可能。另一方面，患有非典型疾病（如先天性缺失、鼻息肉、胰腺炎、输精管

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