成人先天性无症状膈疝：病例系列
抽象的
先天性膈疝是一种罕见的新生儿和婴儿常见严重畸形。先天性膈疝的定义是膈肌上有一个孔，通常位于左侧和后外侧，可使腹腔内容物突出到胸腔中。本病例系列旨在提供有关三名晚期先天性膈疝患者的表现、诊断和结果的信息。先天性膈疝的诊断基于临床研究，并通过普通 X 光片和计算机断层扫描确认。
本报告描述了三例无症状的胸腔内腹部内脏疝。第一例患者为一名 75 岁的意大利白人女性，部分大肠环疝入左半胸腔。第二例患者为一名 57 岁的意大利白人女性，右肾和部分肝实质在右侧胸腔内疝入，这是一种罕见的疝气类型。第三例患者为一名 32 岁的意大利白人男性，胃和肠疝入左胸腔，并伴有左肺受压。这种疝气可能在以后的生活中出现，因为同时患有呼吸道或胃肠道疾病，也可能是无症状成人的偶然发现，例如本文介绍的三个病例。
晚期膈疝患者症状多样，诊断可能困难。似乎需要进一步调查和研究，以更好地解释此类疾病的发展和进展。
介绍
先天性膈疝 (CDH) 是一种特发性人类畸形，通常发生在新生儿时期。CDH 是一种相对常见的疾病，每 1000 个新生儿中不到 1 到 5 个患有该病[1]。这种疾病在男性中似乎更常见，在黑人中则较少见[2,3]。当筛查超声检查显示肠道或肝脏疝入胸腔时，可在胎儿期发现这种疾病，并且在 50% 到 90% 的病例中可以进行正确的产前诊断。羊水过多可能导致一些严重病例的产前诊断[4]。CDH 的发病通常是由于呼吸窘迫或胃肠道疾病，因为疝出的肠管阻塞和嵌顿。呼吸功能不全通常是继发于肺发育不全和持续性肺动脉高压。文献[5,6]讨论了肺部异常的原因，似乎是由于腹部内脏疝气对肺部进行胸腔内压迫，导致肺血流改变。CDH 中的肺发育不全不仅仅是肺实质直接受压的结果，因为肺部发育在妊娠早期内脏疝气发生之前就被打乱了。然而，CDH 中肺发育不全的病因仍然未知。呼吸和心血管功能在出生时受到严重损害，再加上经常伴有畸形，导致相当高的死亡率和发病率。CDH 应与肺炎和其他呼吸道或胃肠道疾病一起纳入鉴别诊断[7,8]。CDH 的新生儿症状表现为呼吸窘迫、供氧不足、腹部凹陷、胸骨突出以及心音移位到对侧。气体交换不足的症状与持续性肺动脉高压的症状有关[9,10]，肺动脉高压是由小动脉收缩和肺动脉床关闭引起的，迫使维持持续性胎儿循环模式，其中右心室的血液分流到左心，从而阻止有效的气体交换。CDH 的表现可能发生在任何年龄，表现为轻度呼吸窘迫，甚至可能是因其他原因进行体检时意外发现的[11]。在这些情况下，疝囊最常见[12]。CDH 可能涉及其他器官[13]，因为相关畸形很常见[14]。
CDH 患者的心脏和血管通常异常。如果患者没有症状，则无法诊断出 CDH。在这种情况下，放射学发现起着主要作用。X 射线胶片上的放射学特征并不总是容易发现。通常，放射图像显示胸腔内充满气体的肠管环，纵隔向对侧移位。在某些情况下，突出的肠管环可能很复杂，例如梗阻或扭转，充满液体的肠管环呈现为类似于肺实变的不透明状。在其他情况下，充满气体的肠管环可能模拟气胸[15,16]。
计算机断层扫描 (CT) 扫描是一种放射学检查，可以最准确地做出正确诊断。它可以精确评估内脏和先天畸形之间的解剖关系，就像我们的病例一样。
文献中很少有关于无症状成人 CDH 延迟出现的病例。我们报告了三例成人患者，这些患者表现为腹部内脏突出于胸腔，接受 CT 扫描以检查与突出或呼吸系统疾病无关的症状。其中一例罕见地观察到右腹部内脏突出于右半胸腔。
病例陈述
一名 75 岁的意大利白人女性患有嗜酸性粒细胞增多症，接受了 CT 扫描以评估其肺实质。嗜酸性粒细胞增多症被诊断为特发性。我们的病人没有报告呼吸道症状，也没有与胃肠道疾病相关的症状。我们的病人在签署知情同意书后同意接受 CT 扫描。我们的病人接受了 CT 扫描，没有静脉注射造影剂。纵隔窗水平显示胸部左侧有少量胸腔积液，气管周围有几个小淋巴结（图 1）。没有发现局灶性或弥漫性肺实质病理受累。食管正确位于降主动脉右侧，气管旁。在气管分叉后方，可见充满气体的大肠管（图 1），位于后纵隔，食管和降主动脉前方。肠管占据左下胸腔，靠近左心室。其他腹部内脏，如脾脏、胃和其余肠管均位于正确的解剖位置。由于患者无症状，因此未接受手术治疗。
图 1
（A、B）胸部轴向 CT 扫描。可见充满气体的大肠管位于心脏后方，位于脊柱和主动脉前方，并带有部分腹部脂肪。
一名 57 岁的意大利白人女性因右心溢流接受了 CT 扫描和静脉注射造影剂。我们的患者在签署知情同意书后同意接受 CT 扫描。注射造影剂后，在静脉期进行纵隔窗水平检查。CT 显示一些血管结构异常：下腔静脉从其肝后段扩张到右心房的流出物，右心房也出现轻度扩张（图 2）。右半胸腔的肺血管以及右肺动脉的直径似乎增大，如同血液溢流的情况。左肺血管正常。CT 扫描显示右肾上部和部分肝实质（可能归因于 VI 肝段）占据右基底半胸腔。肾脏的中下部、右侧肾上腺和其余肾盂均留在腹部（图 2）。右侧肾实质看起来比对侧肾实质略大，但肾盂和输尿管正常。肾功能看起来正常，双侧造影剂正常消除。左肾位于腹部稍高的位置，与腹腔内的脾脏相邻。我们建议患者使用无张力 Gore-Tex 补片进行手术修复，但由于术后可能存在风险和并发症，她拒绝了手术；随后她出院。
图 2
计算机断层扫描。显示部分右肾和扩大的下腔静脉，流入同样扩大的右心房。
一名 32 岁的意大利白人男性患有嗜酸性粒细胞增多症，他接受了 CT 扫描以评估其肺实质。嗜酸性粒细胞增多症被诊断为特发性。我们的患者抱怨偶尔呕吐、恶心、上腹痛和心悸。听诊发现左肺底区域的呼吸音减弱，偶尔可听到蠕动音。我们的患者在签署知情同意书后同意接受 CT 扫描。我们的患者接受了未注射静脉造影剂的 CT 扫描（图 3A、B），结果显示胃疝（靠近心脏，图 3A）和肠道疝入胸部左侧，左肺受压（图 3B）。我们建议对我们的患者进行无张力 Gore-Tex 补片手术修复，但由于症状稀少且间歇性，他拒绝手术，随后出院。
图 3
（A、B）胸部计算机断层扫描。冠状重建。靠近心脏的胃部（A）清晰可见。胸部左侧还可见一些肠管（B）：左肺移位并受到挤压。
讨论
横隔膜将胸腔与腹部分开，在胚胎发育过程中由多个来源形成，主要是横隔膜。横隔膜最初位于胚胎时期的体节前端，充当心包腔和脐囊腔之间的中胚层桥梁。其颅部被心包和胸膜覆盖，而其腹部是包含正在扩张的肝脏的矢状肠系膜。横隔膜形成大部分横隔膜，并在胚胎发育过程中从颈部下降到胸部。正常的横隔膜闭合发生在第八周。
横膈膜的其他部分由胸腹膜和体壁间叶组成。胸腹膜管可能由下层器官（如肝脏和肾上腺）闭合。横膈膜的骨骼肌可能原位来源于体壁，也可能通过从颈部肌节移位而来。
CDH 是指腹部器官通过膈肌的薄弱区域或明显缺损处移位到胸腔。内脏疝的原因可能与胸腹腔的机械或压力变化有关。最常见的膈疝类型是左后外侧疝（Bochdalek 疝）和胸肋疝（Morgagni 疝）。Bochdalek 疝是由于后外侧胸膜腹膜闭合不全导致的，是最常见的先天性膈疝。膈肌左侧缺损的发生率高于右侧，腹部内容物（包括胃、肠管、肝脏、脾脏或脂肪组织）可能会移位到胸腔。右侧后外侧疝非常罕见，这可能与肝脏的保护有关。莫尔根孔疝是一种罕见的膈疝，通常发生在右侧，位于前纵隔，因为莫尔根孔位于胸骨后，被描述为前膈缺损。在成人中，莫尔根孔疝也与肥胖、创伤、举重或其他导致腹内压升高的原因有关。
成人腹腔内脏疝的最常见原因似乎是创伤，而婴儿或新生儿最常见的原因是横隔或胸腹膜先天缺失或融合缺陷。50% 至 90% 的病例可通过产前超声检查发现膈疝[17,18]。肠道和肝脏可能位于胸腔内，肺部较小。超声扫描可以对心脏进行详细评估。肺部生长是按头部生长的比例来衡量的。肺头比 (LHR) 具有一定的预后价值[19–25]，因为当该比值低于 1 时，生存率会受到影响[26]。当宫内诊断时，通常会进行羊膜穿刺术以检测染色体畸变[27]，并可能有助于估计肺成熟度[28]。出生后，根据症状和体征即可轻松做出诊断。胸腹部的普通 X 光检查可以提供有关疝出内脏位置的详细信息。血气和 pH 状态反映了气体交换的效率。体格检查可能就足够了，但在胸腹部的普通 X 光检查前将鼻胃导管插入胃中可能有助于定位或检测任何食管移位[29]。在一些罕见情况下，内脏通过膈肌疝出是成年患者在接受普通 X 光片或 CT 扫描以检查与此病理无关的其他症状时偶然发现的。由于我们的三名成年患者的膈疝无症状或症状不明显，我们没有将疝出归因于任何创伤事件，因此膈肌缺损可能是先天性的。大部分患有 CDH 的胎儿在宫内就被诊断出来，有时最好终止妊娠，尤其是当存在染色体畸变和综合征时[30–33]。通过胎儿仪器缓解疝气后果的可能性正逐渐成为一种更可接受的替代方法。微创手术的当前发展带来了立竿见影的效果，使 LHR 低于 1 的胎儿可以进行胎儿内镜气管球囊阻塞[34]。实验和临床证据表明，患有 CDH 的胎儿的生化肺成熟延迟[35]，这导致人们假设，通过给予母体皮质类固醇（如用于早产）可以加速这一过程。然而，由于这种药物的益处的证据并不完全令人信服[36]，多中心试验可能会有所帮助[37]。
无论何时进行产前诊断，应尽可能将妊娠延长至近足月[38]，而且没有证据表明剖腹产分娩有益[38]。产后治疗需要在手术矫正之前进行体外膜氧合 (ECMO)。体外膜氧合可视为一种安全网，直到发生适当的气体交换。右颈动脉和颈静脉插管并连接到带有膜气体交换室的回路，可以在不涉及肺的情况下进行氧合和 CO2 处理，从而保护肺免受任何压力损伤[39]。对于预测的严重肺发育不全会导致无法进行充分气体交换的患者或无法逆转胎儿循环模式的患者，这种技术可能是一种很好的辅助手段。过去，CDH 的手术修复曾经是一种挽救生命的紧急手术。目前人们普遍认为，只有在心肺功能稳定后才应进行此手术。迄今为止，推迟手术配合轻柔通气和偶尔的 ECMO 支持的策略取得了最佳效果。所有形式的术前治疗的目标都是让患者“稳定”：这需要可接受的氧合和二氧化碳处理、稳定的肺压、可耐受的分流、良好的心肌功能和足够的肾清除率，并减少或停用正性肌力药物。在全身麻醉下，做肋下或横腹部切口，将突出的内脏小心地缩回到腹部：用间断缝合线关闭膈肌口，不留肋间管。过去通常使用插管[40]，直到人们意识到水下密封会导致呼吸工作增加和发育不全的肺过度扩张，这可能会进一步降低通气量。因此建议采用无管政策[41]。当缺损太大时，使用假体补片来关闭[42]。它通过间断缝合的方式缝合到孔口边缘，为了避免过度张力和半胸廓扩大，将补片做成锥形是有益的[43]。使用补片似乎会增加再次疝出的风险[44]，尽管应该承认需要补片的患者的缺损较大，患病率也更高[45]。腹壁或背部肌肉皮瓣也被用于修复 CDH[46]。自微创手术 (MIS) 出现以来，已经提出了胸腔镜[47]或腹腔镜[48]方法修复 CDH。对于在婴儿期诊断出症状较轻的病例，MIS 是一种很好的方法。无论如何，有人对新生儿时期采用这种特殊方法表示担忧，因为围手术期高碳酸血症过多，术后脑氧含量长期处于低水平。微创手术后的复发风险与开放手术相似。
先天性膈疝主要发生在新生儿时期，尽管重症监护取得了进展，但死亡率并没有太大变化。这些疝很少在以后的生活中出现，有些甚至在成年期出现。有许多报道称 CDH 在婴儿期后出现。这些患者要么没有症状，要么呼吸道症状轻微，可能是因为肺部发育不全。
晚期 CDH 通常难以诊断，治疗延误也很常见。所有膈肌缺损都可以通过腹部手术闭合，不会出现术后并发症。术后临床症状消失。成年期 CDH 可能出现胃肠道症状，包括间歇性腹痛、呕吐和吞咽困难。呼吸道症状通常包括呼吸困难和胸痛[49]。症状可能是间歇性的，也可能是急性的，这取决于腹部内脏突出到胸腔的程度。急性表现通常是由于突出内脏嵌顿、阻塞或绞窄[50]。诊断是通过胸部 X 光、CT 和磁共振成像 (MRI) 以及上消化道和肠道双重造影检查相结合来确定的。 CT 扫描的典型表现是横膈上表面脂肪或软组织邻接，特征性地位于横膈半部的后外侧，肿块附近的膈肌不连续，以及通过缺损在膈肌上方和下方的连续密度[51]。Bochdalek 疝可能被误诊为胸腔积液、肺炎、张力性气胸、肺囊肿或肺不张。
仔细分析胸片并彻底检查穿过膈肌缺损的连接肠段可能有助于避免误诊和不必要的治疗延误。通过放置饲管和滴注造影剂可以减少与肺炎或气胸的混淆。
博赫代尔克疝的治疗包括减少腹腔内容物并通过开腹手术或开胸手术修复缺损。已报道过通过腹腔镜和胸腔镜成功修复博赫代尔克疝的案例。由于右侧有肝脏，因此通常通过胸腔或胸腹联合入路处理右侧缺损。对于左侧疝，一些作者建议采用经胸入路，而另一些作者则建议采用经腹入路[52]。修复先天性膈疝的适应症与治疗任何疝的适应症相同，应考虑患者的整体医疗状况。患有博赫代尔克疝的成年患者的预后取决于临床表现类型。延迟诊断先天性膈疝可能导致严重的发病率[53]。
结论
我们研究报告的病例是后部 CDH 的延迟表现（类似 Bochdalek 的内脏疝），是在胸部 CT 扫描中偶然发现的。
第一种情况是大肠疝气在纵隔后侧。第二种情况似乎比较不寻常，因为内脏通过右半胸腔横膈膜右侧的缺损而疝出。此外，在第二种情况下，疝出的内脏对心脏右侧施加压力，导致肺循环血液溢出，胸部左侧有少量胸腔积液。在第三种情况下，胃上部通过横膈膜撕裂或薄弱而疝入胸腔。在这种情况下，如果疝气症状严重且伴有慢性胃酸反流，有时建议进行手术，因为慢性反流会严重损伤食管，甚至导致食管癌。一般而言，普通X光片可被视为主要的放射学检查，能够显示胸腔内是否存在充气肠管。然而，在我们的研究中，我们的患者首先接受了胸部 CT 扫描，因为这项检查有助于诊断此类解剖变异并建立异常位置内脏之间的关系。
我们报告了三例延迟出现可能危及生命的 CDH 病例。新生儿期后出现的 CDH 临床特征各不相同，可能导致临床和放射学误诊。伴有复杂纵隔移位和呼吸窘迫的 CDH 需要紧急胃肠减压和呼吸支持。实现诊断成功的最重要因素是在鉴别诊断中尽早考虑它，以避免误导或延迟治疗。
总之，CDH 是一种复杂的疾病，可能是由于器官形成过程中的分子信号紊乱引起的。膈肌口总是伴有肺发育不全，血管反应性过强，导致气体交换不足和持续性肺动脉高压。此外，还可能存在其他畸形，使临床过程进一步复杂化。无论如何，该疾病的许多方面仍是未知的，鉴于发病率相对较高、目前治疗费用高昂且后遗症频繁，有必要对病因、预防和治疗进行更多的研究。
同意
已获得患者书面知情同意，同意发表本稿件及其附带图片。本期刊主编可查阅书面同意书副本。
参考
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