不同结局的先天性基底脑膜膨出：一系列病例
抽象的
基底脑膜膨出是一种罕见的先天性缺陷，临床上通常难以发现，直到发生危及生命的并发症。因此，了解诊断线索对于早期诊断至关重要。
我们描述了三例先天性基底脑膜膨出病例，分别为一名 3 岁日本男孩、一名 1 个月大的日本男婴和一名 10 个月大的日本女婴。我们的一名患者因鼻腔抽吸过程中脑膜膨出外伤破裂而死于败血症。他的脑膜膨出一直未被诊断出来，直到导致致命并发症。其他患者接受了手术修复，没有任何并发​​症。他们的脑膜膨出并发中面部异常，包括腭裂和眼距过宽，或鼻塞的征兆，如打鼾。
这些临床特征可能为先天性基底脑膜膨出提供早期诊断的线索，从而实现安全的术前处理，并在病情导致严重并发症之前提供手术修复的机会。
背景
基底脑膜脑膨出是一种罕见的先天性畸形，其特征是脑组织从颅骨中突出，每 40,000 个活产婴儿中就有 1 个 [1]。东南亚是该病的流行区，每 6,000 个活产婴儿中就有 1 个 [2]。与其他脑膨出相比，脑膜膨出仅包含脑膜，根据骨缺损的位置可分为：经筛窦、蝶筛窦、经蝶窦、蝶窦眶窦和蝶窦上颌窦 [3]。先天性基底脑膜膨出在临床上通常是隐匿性的；然而，诊断后可以进行必要的手术修复或预防致命的脑膜炎发作。我们报告了三例日本先天性基底脑膜膨出患者。我们的一名患者，脑脊膜膨出未得到诊断，鼻腔抽吸导致创伤性脑脊液 (CSF) 漏出，导致致命的感染性休克。其他患者均接受了手术修复，没有任何并发​​症。
病例介绍
我们的患者是一名 3 岁的日本男孩，父母非近亲结婚。产前超声检查发现他患有脑积水和中线唇裂。出生后发现他有中线唇腭裂、肛门闭锁和小阴茎。他还患有面部畸形，包括眼距过宽和马鞍鼻（图 1a）。脑磁共振成像 (MRI) 显示胼胝体发育不全和脑回畸形。染色体分析显示核型正常。他的精神运动发育严重迟缓，包括无法控制头部、目光追踪或使用有意义的词语。由于难治性癫痫和反复吸入性肺炎，他需要气管切开术和 24 小时通气辅助。由于吞咽困难导致进食问题，他通过胃造口管进食。
图 1
先天性基底脑膜膨出患者的面部外观。所有患者均表现出中面部畸形，包括眼距过宽和鼻梁过宽。患者 1 接受了唇裂修复手术（a）；患者 2 出生时患有唇腭裂（b）；患者 3 的左鼻翼略微弯曲（c）
母亲在家为患儿做鼻腔抽吸，不久发现患儿一侧鼻腔持续流出清水，转入我院，入院时处于休克昏迷状态。白细胞计数18600/μL，C反应蛋白6.28mg/dL，提示细菌感染。给予美罗培南及丙种球蛋白治疗，开始使用万古霉素直至血培养分离出肺炎链球菌。头部CT扫描示脑室狭窄，颅内出血，侧脑室有气体，提示颅内外腔相通。复查初次MRI（图2a），诊断为筛窦缺损及额筛窦脑膜膨出。因此，脑脊液鼻漏系脑膜膨出外伤性破裂所致。住院第 26 天，他因可能由感染性休克引起的肠坏死和穿孔而死亡。
图 2
先天性基底脑膜膨出患者的脑部磁共振成像扫描。矢状 T1 加权图像显示患者 1 患有经筛窦脑膜膨出和胼胝体发育不全 (a)，患者 2 患有蝶筛窦脑膜膨出和胼胝体发育不全 (b)，患者 3 患有经筛窦脑膜膨出（箭头）（c）
我们的病人是一名 1 个月大的日本男婴，是健康、无血缘关系的父母的第一个孩子。由于足月分娩时发生难产，他通过紧急剖腹产出生。他的出生体重为 2856 克，头围为 36.3 厘米（>90 百分位）。他的阿普伽评分在 1 分钟时为 8 分，在 5 分钟时为 9 分；然而，由于脑膜囊从宽腭裂中突出，阻塞了他的口腔，呼吸窘迫变得明显。虽然他在手术室立即插管，但他不再需要呼吸支持；因此，他在进入我们的新生儿重症监护室时拔掉了插管。
体格检查发现眼距过宽、鼻梁宽阔、腭裂和上唇中线裂隙以及 V 形前额发际线（图 1b）。该表型与额鼻发育不良相符 [4]。MRI 显示蝶筛脑脊膜膨出通过宽腭裂突出并占据口腔（图 2b）。包括激素评估在内的实验室检查结果正常。他的核型为 46，XY。通过鼻胃管喂养牛奶，并在脊膜膨出上涂抹保湿凝胶以防止破裂。45 天大时成功进行了手术修复。将脊膜膨出抬入颅内并缝合在颅底上以关闭缺损。缝合的硬脑膜用来自右侧颞肌的游离肌瓣加固。他的垂体正常。已能正常喝奶，64天出院。
一名10个月大的日本女婴因大声打鼾来我院就诊。她的生长发育里程碑正常。体格检查发现她的鼻孔间距过大，鼻翼略

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