埃及一名患良性新生儿血管瘤病的婴儿出现消耗性甲状腺功能减退症：病例报告
抽象的
良性新生儿血管瘤病是一种在出生时或出生后不久出现多发性皮肤血管瘤的疾病，没有内脏并发症。本文我们报道了一例埃及婴儿患良性新生儿血管瘤病并出现消耗性甲状腺功能减退症的病例。
一名患有良性新生儿血管瘤病的 8 个月大埃及男孩被转诊至我们机构，以评估其发育迟缓。初步检查显示，该婴儿安静，仅需支撑即可坐下。他患有肌张力低下、前囟门大、眼睛浮肿、四肢冰冷、体温过低、心动过缓和腹胀。对他的皮肤进行检查发现，背部、腹部和四肢有 100 多个圆顶状红紫色皮肤血管瘤，大小从 5 到 10 毫米不等，没有粘膜受累。他的血清游离甲状腺素浓度和三碘甲状腺原氨酸水平较低，促甲状腺激素和反三碘甲状腺原氨酸水平较高。包括适当影像学检查在内的检查排除了内脏受累。根据上述数据，诊断为良性新生儿血管瘤病导致的消耗性甲状腺功能减退症。开始口服甲状腺药物，逐渐增加至每日 90μg L-甲状腺素（15μg/kg/天）。治疗三个月后，他可以不靠支撑独自坐着，促甲状腺激素和血清游离甲状腺素水平正常。
良性新生儿血管瘤病患儿应定期评估甲状腺功能，尤其是当出现甲状腺功能减退症状或血管瘤大小和数量迅速增加时。此外，婴儿期可能需要高剂量的 L-甲状腺素来达到甲状腺功能正常。
介绍
良性新生儿血管瘤病 (BNH) 是一种罕见的自限性疾病，多发性毛细血管瘤仅发生在皮肤中。自发性消退通常发生在出生后的头两年内[1]。BNH 必须与弥漫性新生儿血管瘤病 (DNH) 相区别，后者是一种严重的疾病，具有相似的皮肤表现，但存在危及生命的内脏血管瘤[2]。当甲状腺激素的失活速度超过其产生速度时，就会发生消耗性甲状腺功能减退症，并且在儿童中与 DNH 有关[3]。查阅文献发现，仅有一例报告了与 BNH 相关的甲状腺功能减退症[4]。在这里，我们报告了一例埃及婴儿的消耗性甲状腺功能减退症病例，该婴儿患有 BNH。
病例介绍
一名患有 BNH 的 8 个月大的埃及男孩从皮肤科转诊至我们机构，以评估其活动能力低下和发育迟缓。他是近亲父母的第二个孩子；他在一次无并发症的怀孕后通过剖腹产足月出生，出生体重 3.5 公斤，出生后立即哭闹。没有血管瘤或先天畸形的家族史。新生儿筛查测试正常。他的母亲在 35 天大的时候发现他全身出现多个针尖状红斑病变，并且数量和大小迅速增加。她说她的孩子在三个月大之前一直很好。在六个月大的时候，他无法翻身到仰卧或反之亦然。检查发现婴儿很安静，只能在支撑下坐着，但无法适应声音。他的身高和体重为第 25 百分位。入院时的生命体征记录如下：体温 36°C；血压 80/60mmHg；心率齐，为66次/分。体格检查发现全身肌张力低下，前囟门宽，眼球浮肿，四肢冰冷，轻度腹胀。没有佝偻病或甲状腺肿大的迹象。皮肤检查发现背部、腹部和四肢有100多个圆顶状红紫色皮肤血管瘤，大小从5到10毫米不等，没有粘膜受累（图1）。其他系统检查无异常。甲状腺超声检查和扫描、眼科检查、喉镜检查、骨筛查和脑计算机断层（CT）扫描均正常。重复胸部X光检查、心脏超声检查和腹部超声多普勒检查均正常，排除了呼吸系统、心血管和肝脏受累。实验室研究显示血清电解质、血象、血糖和氨基转移酶水平正常。激素检测显示血清促甲状腺激素 (TSH) 为 176μIU/mL（正常值为 0.3 至 5.0μIU/mL），血清游离甲状腺素 (FT4) 为 0.4ng/dL（正常值为 1.0 至 2.5ng/dL），血清三碘甲状腺原氨酸 (T3) 为 65ng/dL（正常值为 85 至 250ng/dL）。血清反向 T3 (rT3) 水平为 865ng/dL（正常值为 10 至 50ng/dL）。母亲的甲状腺功能测试正常，母亲和婴儿均未发现甲状腺自身抗体。根据这些发现，诊断为 BNH 引起的消耗性甲状腺功能减退症。他开始服用口服甲状腺药物，逐渐增加至每日 90μg L-甲状腺素（15μg/kg/天）。治疗一个月后，血液激素水平为：TSH 45mIU/mL、FT4 0.99ng/dL、T3 80ng/dL 和 rT3 70ng/dL。两个月后，血液激素水平完全正常（TSH 1.99mIU/mL、FT4 1.44ng/dL 和 T3 40.23ng/dL），部分皮肤血管瘤自发消退。当时他可以不靠支撑物坐着。他仍然每三个月接受一次门诊随访。
图 1
一名埃及婴儿患有与良性新生儿血管瘤病相关的甲状腺功能减退症。
讨论
血管瘤是一种良性血管肿瘤，约 1% 至 2% 的新生儿和 10% 至 12% 的一岁前婴儿患有血管瘤。血管瘤可发生在皮肤的任何部位，但头部和颈部是最常见的受累部位，其次是躯干和四肢。在约 10% 至 20% 的血管瘤婴儿中，病变是多发性的[5]。尽管血管瘤发展的确切机制尚不清楚，但血管生长因子似乎在发病机制中发挥了作用。增殖很可能是由于血管瘤和邻近正常组织表达的正负血管生成因子之间的不平衡造成的[6]。BNH 是一种非遗传性疾病，新生儿时期多发性皮肤毛细血管瘤以爆发的方式出现[7]。BNH 是由 Sternet 等人首次报道的[8]。在最初几个月内，它们的数量和大小会迅速增加（直径可达 2 厘米），并会呈良性过程，通常在出现后的前四个月内自然消退。一般而言，内脏受累不明显或不显著。从组织学上看，病变是典型的毛细血管瘤。通常不需要治疗，因为病变会自然消退，外观美观[1]。
由于良性和弥漫性新生儿血管瘤病可能存在连续性，因此应密切监测 3 个月以下患有多个小皮肤血管瘤的婴儿。对于这类患者，除了根据病史、体格检查、一般化学检查和血细胞计数进行诊断外，还可考虑进行腹部超声检查和多普勒检查以排除肝脏受累[9]。
众所周知，甲状腺激素是婴儿早期生长发育所必需的，早期发现和治疗甲状腺功能减退症对于防止生长迟缓和智力丧失非常重要[10]。在生命的第一年，甲状腺功能减退症每得不到治疗，智商 (IQ) 就会下降大约 3 到 5 分。这一发育关键期与血管瘤的增生期相对应，人们担心患有这种肿瘤的婴儿可能会面临永久性神经损伤的风险。婴儿甲状腺功能减退症通常是隐匿性的，即使是严重的症状也可能被血管瘤本身的并发症所掩盖[11]。
治疗由 BNH 引起的消耗性甲状腺功能减退症的目的是维持正常的甲状腺素水平，这对大脑的发育至关重要，尤其是在婴儿时期。这可以通过

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