埃及一名患有 18 三体综合征的婴儿患有先天性脑积水：病例报告
抽象的
18 三体综合征是继唐氏综合征（21 三体综合征）之后第二常见的常染色体三体综合征。18 三体综合征患者会出现多种中枢神经系统异常。18 三体综合征与先天性脑积水之间的关联非常罕见。
一名 4 个月大的埃及男婴被转诊至艾斯尤特大学医院，以评估其大头症。初步临床检查发现其面部畸形，包括额头明显宽大、前囟门宽大、眉毛浓密、双眼合拢、睑裂小、眼距过宽、腭弓高、鼻梁凹陷、耳位低、小颌畸形、双侧握拳、手指重叠、摇篮状脚和阴茎下尿管。患者头部计算机断层扫描显示所有脑室系统扩张，提示有脑积水。其外周血染色体分析证实为 18 号染色体三体性（47, XX+18）。由于其头围异常增加，采用脑室腹腔分流术治疗脑积水。 5个月大时，他通过鼻饲出院回家。尽管医护人员建议，他的父母并没有带他去进一步复查。他因在家中突发心肺骤停而于7个月大时去世。
小头畸形不是 18 三体综合征诊断的必要条件，因为有些 18 三体综合征病例可能与中枢神经系统的其他异常有关，包括脑积水。这种关联尚无确切解释，且脑积水的治疗与常规治疗无异。
介绍
18 三体综合征 (T18) 是一种众所周知的畸形综合征，其特征是严重的精神运动和生长迟缓、小头畸形、小眼畸形、耳朵畸形、小颌畸形、骨骼和心脏缺陷以及泌尿生殖系统异常。该综合征于 1960 年由 Edwards 等人首次描述 [1]，因此也称为爱德华综合征。该综合征的出生患病率约为 1/3,000 至 1/8,000，大多数患者的寿命不到 1 年 [2]。大多数 T18 患者因染色体不分离而患上该综合征，很少由于易位而患上。在已报告的病例中，90% 至 97% 的额外 18 号染色体来自母体，3% 至 10% 的额外 18 号染色体来自父体 [3]。T18 患者通常患有小头畸形 [4]。已报道的其他中枢神经系统异常包括无脑畸形[5]、II 型 Arnold-Chiari 畸形[6]、大池扩大、脉络丛囊肿[2] 和全前脑畸形[7]。
病例介绍
一名 4 个月大的埃及男婴由于其畸形特征和大头被当地一家初级卫生保健中心转诊至艾斯尤特大学医院进行进一步评估。他在家中由助产士通过正常阴道分娩足月出生。他没有接受过产前或产前护理。他是埃及一对非近亲结婚的夫妇所生的第二个男孩，他们住在一个很小的村庄里。这对夫妇还有一个 3 岁的儿子，他完全健康。患者出生时，父亲和母亲分别为 46 岁和 42 岁。母亲报告说，他出生时体型比他的兄弟姐妹小。在就诊时，他进食困难，经常呕吐，并且缺乏控制头部的能力。他也很少对母亲微笑，但他没有抽搐或意识水平紊乱的病史。
初次临床检查时，患者体重4250 g（<5百分位数），头围47 cm（>97百分位数），身长52 cm（<5百分位数）。患者还存在面部畸形，包括额头突出且宽，前囟门宽，眉毛浓密，眼睑闭合不全，睑裂小，眼距过宽，腭弓高，鼻梁凹陷，耳位低，小颌畸形（图1），双侧握拳手指重叠（图2），脚呈摇篮状（图3），阴茎下尿管（图4）。
图 1
患者双侧握紧的双手的图像。
图 2
患者手指重叠的图像。
图 3
患者摇篮底足的图像。
图 4
患者阴茎下肌的图像。
心脏检查发现患者左下胸骨区有三级全收缩期杂音，无心力衰竭征象。神经系统检查发现患者上下肢肌张力增高，腱反射亢进。进一步检查发现，患者的血象、电解质、肝肾功能、血糖、胸部X光和腹部超声均正常。超声心动图检查发现患者有小的膜周室间隔缺损（VSD）。头部计算机断层扫描（CT）显示患者脑部所有脑室系统扩张，提示有脑积水。
患者外周血染色体分析（核型分析）证实，患者为 18 号染色体三体（47，XX+18）。患者因头围异常增大而出现脑积水，接受脑室腹腔分流术治疗。患者 5 个月大时通过鼻饲出院回家。然而，尽管医护人员建议，患者并未带孩子进行进一步随访。患者 7 个月大时在家中因心肺骤停而死亡。
讨论
T18 表现为多种解剖异常，几乎涉及所有器官系统，并可危及生命。这些异常可能是妊娠 20 至 23 周内 18 号染色体上重要基因的发育异常表达所致。
众所周知，T18 的风险会随着孩子母亲怀孕时的年龄增加而增加 [8]。T18 的风险也与父亲年龄增加有关；然而，一旦考虑到母亲年龄，与父亲年龄的关联就消失了 [9]。这一理论与我们父母双方都是中年人的案例一致。
我们介绍的病例表现出 T18 的大部分临床特征，即小睑裂、眼距过宽、高腭弓、鼻梁凹陷、低耳、小颌畸形、双侧握拳并手指重叠、摇篮足、阴茎下尿道、小膜周室间隔缺损、发育不良、肌张力增高和发育迟缓。尽管由于孩子在家中出生，因此没有关于出生体重的信息，但母亲报告说婴儿比她的另一个孩子小，这可以作为可能存在宫内生长迟缓的迹象。患者观察到的畸形与文献中对 T18 的描述一致。我们的患者除了先天性脑积水（一种非常不常见的 T18 表现）外，没有其他脑畸形或疾病。这种先天性脑积水是一种新的变体还是仅仅是一个独立的巧合还有待确定。
脑积水会导致脑脊液腔体积增大，这也与颅内压 (ICP) 升高有关 [10]。尽管获得性脑积水的根本原因已基本确定，但先天性脑积水的病因仍未得到充分证实 [11]。一项研究

扫码免登录支付

本文章为付费文章，是否支付1元后完整阅读？

如果您已购买过该文章，[登录帐号]后即可查看

支付1元