9p 三体综合征患儿罹患先天性脑积水：病例报告
抽象的
脉络丛增生导致脑积水，脑积水是一种罕见疾病，可能需要采用不同寻常的治疗方法。在 9p 三体综合征中可以看到这种情况，其中并存的先天性心脏病可能还会使治疗方法复杂化，如本病例报告所示。
一名 20 个月大、患有 9 三体综合征的白人女孩，其家族史中有一个哥哥和双胞胎姐姐患有相同综合征，由于头围增加，她表现出先天性脑积水的迹象。磁共振成像显示侧脑室扩大和脉络丛突出，女孩接受了脑室腹腔分流术治疗，两天后不得不更换为脑室心房分流术，因为脑脊液形成大大超过了患者腹部吸收能力。16 岁时，患者被诊断为心肌病和射血分数降低。几个月后，她被送入神经外科病房，由于第三脑室胶质囊肿导致分流功能障碍的迹象。通过内镜穿刺进行囊性引流只能暂时缓解。分流系统修复显示脑室引流管阻塞，更换只能暂时缓解。脑内压明显升高至 30 mmHg 左右，促使引流管外置，测量显示脑脊液产生量高，每小时 60-100 ml。因此，对双侧进行内镜脉络丛电凝，导致每日脑脊液形成量立即降至每小时 20-30 ml，并通过药物治疗稳定这些值，使用乙酰唑胺 100 mg/kg/天和呋塞米 1 mg/kg/天。随后放置脑室腹腔分流术。1 和 2 个月后的随访未显示脑积水或腹水的迹象。
9p 三体综合征儿童脑脊液容量负荷高且同时存在心脏病，可能需要进行内镜脉络丛凝固术和药物治疗，以减少每日脑脊液生成量，直至能够进行适当的脑室腹腔分流术。
介绍
在患有 9p 三体综合征的儿童中，已充分证实因脉络丛增生导致的先天性脑积水，同时还存在多种表型表现，包括颅面部畸形特征、生长迟缓、智力障碍、手足异常 [1,3,8,9,16]，以及先天性心脏病，包括室间隔缺损 (VSD)、房间隔缺损 (ASD)、左心发育不全和心肌病 [3,8,9,13,14,16]。
脑积水通常通过植入脑室腹腔 (VP) 分流术治疗。然而，对于脉络丛增生患者，脑脊液的产生量可能每天超过数升，最终导致脑脊液在腹腔内积聚并形成腹水 [1,4,5,6,7]。因此，可能需要采用脑室心房 (VA) 分流术、脉络丛凝固术和药物治疗等可选但很少使用的治疗方法来控制 9p 三体综合征引起的脉络丛增生性脑积水 [1,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,15,15,16]。然而，正如本病例报告所示，对于同时患有先天性心脏病的 9p 三体综合征患者，已知的 VA 分流相关心血管并发症（如心内膜炎、心力衰竭、心房内血栓和肺动脉高压）风险可能排除这种治疗方式[4,5,8,9,13,14,16]。
病例介绍
我们报告了一个患有 9p 三体综合征的白人女孩的病例，她的家族史中有一个哥哥和一个双胞胎姐姐患有相同的综合征 [1]。患者出生时是双胞胎 A（出生体重 1800 克，身长 45 厘米），从出生起就表现出畸形特征，包括大囟门、低垂耳朵和球状鼻（参见文献 [1] 中的图 2C）。例如，弯指症，第五指较短，只有一个屈曲关节，手掌有单一的褶皱，同样值得注意 [1]。出生时，头围低于平均水平，与双胞胎 B 相似。
20 个月时，她的全科医生发现与她的双胞胎姐妹（同龄平均值）相比，她的头围增长加速，高出平均值 2 个标准差。进一步注意到，这个女孩还不能独立行走，但除此之外，没有神经系统损害、疼痛或生长迟缓的迹象。脑部 MRI 显示侧脑室扩大，脉络丛明显（图 1）。起初，怀疑是导水管狭窄，但后来被脑室镜检查和脑室造影术排除。因此，患者在 2 岁时接受了 VP 分流术治疗。术后第二天，她出现大量脑脊液积聚在腹腔内以及腹部瘢痕处有液体漏出的迹象。分流术修复未见泄漏，证实分流系统正常运作。临床医生的结论是，脑脊液的形成大大超过了患者腹部吸收能力。随后，在同一次入院期间，VP 分流管被 VA 分流管取代。
图 1
患者 2 岁时获得的 T1 加权轴向 (a) 和冠状 (b) MRI 图像，显示由于侧脑室 (LV) 扩大导致脑积水，并包围突出的脉络丛 (*)
女孩6岁，因轻微精神运动功能受损，现上特殊班，但有语言及独立行走功能。但由于不规律头痛及呕吐，怀疑有脑积水，X光片显示引流管心房部分因生长而移位。手术成功延长引流管，缓解压迫症状。
14岁时，再次出现不规律的头痛和呕吐，怀疑分流功能障碍，脑MRI显示枕骨大囊肿与右侧脑室接触，手术开窗，症状顺利缓解。
患者 16 岁时，经胸超声心动图 (TTE) 检查显示左心室扩张，射血分数降低 (EF，49%)，被诊断患有心肌病。进行 TTE 是因为她的双胞胎姐妹几年前被诊断患有心肌病。随后开始使用雷米普利进行药物治疗。
几个月后，患者被送入神经外科病房，出现分流功能障碍的迹象（即头痛、呕吐和疲倦）。神经系统检查未发现任何特定损害，但随后的眼科检查（眼底照相）显示视乳头水肿，支持临床怀疑颅内压（ICP）升高。进行了脑部 MRI 检查，结果显示第三脑室有胶状囊肿，可能阻塞了 Monro 孔（图 2）。
图 2
16 岁时获得的 T1 加权轴向 MRI 显示 Monro 孔被胶体囊肿（箭头）阻塞，右侧脑室后角囊性扩大。 * = 侧脑室
通过内窥镜穿刺进行囊肿引流只能暂时缓解症状。分流系统修复显示脑室引流管阻塞，更换同样只能暂时缓解症状，因为头痛、呕吐和疲倦的症状在 24 小时内再次出现。因此，通过放置颅内 ICP 监测器监测 ICP，发现 ICP 显著升高至 30 mmHg 左右，促使引流管外置并测量脑脊液生成量。引流管外置缓解了所有临床症状，但测量显示脑脊液生成量高，每小时 60-100 毫升。内窥镜可视化显示脉络丛扩大、肥大且血管丰富。在脑室侧角和颞角双侧进行脉络丛电凝，导致每日脑脊液生成量立即减少至每小时 20-30 毫升。乙酰唑胺 100 mg/kg/天和呋塞米 1 mg/kg/天 [12] 药物治疗使每日脑脊液产生量减少至约 300 ml。随后置入 VP 分流器 (DeltaSnap 1.0)，其余住院过程顺利。
1 个月和 2 个月后的随访未显示脑积水或腹水的迹象。未发现并发症或神经系统缺陷。在 10 个月后的定期随访中，发现女孩在学校和家里更加活跃，更不容易疲倦。
讨论和结论
脑积水可视为脑脊液稳态失调导致脑室扩张的一种疾病 [2,4,5,6,7]。因此，脑积水可能是由于脑脊液分泌增加和/或脑室-蛛网膜下腔通路血流受阻和/或静脉系统引流减少所致 [2]。尽管脉络丛的分泌率为 0.4 ml min−1g 组织−1，是人体内分泌效率最高的组织之一，仅次于肾近端小管和胰管细胞，但因脑脊液分泌过多而导致的脑积水却很少见 [2,4,5]。脑脊液分泌过多可能是由于分泌性脉络丛肿瘤（乳头状瘤或癌）引起的，此类肿瘤占颅内肿瘤总数的 0.4-0.6%，也可能是由于脉络丛增生引起的，脉络丛增生会导致正常的生产性上皮细胞数量增加 [4]。迄今为止，因脉络丛增生导致脑积水的病例不到 30 例 [4,5,6,7,10]。这些患者中有 10

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