以睡眠相关痛性勃起为首发症状的慢性粒细胞白血病：病例报告
抽象的
睡眠相关性痛性勃起的特征是在睡眠的快速眼动阶段勃起时出现深部阴茎疼痛。
本病例为一名 43 岁的中国汉族患者，患有睡眠相关的疼痛性勃起。睡眠期间肿胀性疼痛性勃起（4-5 次勃起）引起疼痛。此外，血液检测显示白细胞异常增加（123 × 109/L）。患者通过骨髓活检、BCR::ABL1 融合基因检测和费城染色体被诊断患有慢性粒细胞白血病。然而，在我们的病例中，在慢性粒细胞白血病化疗后，睡眠相关的疼痛性勃起的频率显著降低。
我们认为睡眠相关性痛性勃起的发生与慢性粒细胞白血病有关，可能是继发性睡眠相关性痛性勃起。
背景
睡眠相关痛性勃起 (SRPE) 是一种罕见的异睡症，表现为夜间阴茎勃起，伴有疼痛，导致患者醒来。SRPE 患者在清醒时勃起正常，无痛，阴茎解剖结构无异常 [1]。
病例介绍
一名 43 岁的中国汉族男性患者报告有 9 个月的病史，经常因午夜后痛性勃起而夜间反复醒来，平均每周发作 4-5 次，每次持续 5-10 分钟。这种位于勃起的阴茎内的疼痛可以通过排尿、下床活动和冷却阴茎来缓解。他能够重新入睡，但疼痛会再次唤醒他。睡眠不足和睡眠质量差导致白天过度嗜睡、焦虑、注意力不集中、易怒和极度疲劳。患者感到非常痛苦，因为这严重影响了他的正常工作和生活。他报告对自己的性生活感到满意，自出现症状以来，没有发现勃起或射精质量有任何负面变化。在症状出现之前或出现时，没有发生重大的社会、家庭、职业或个人经历。他没有高血压、糖尿病、泌尿道或性传播感染病史，也没有服用任何睾酮补充剂或性兴奋剂。外生殖器检查正常。阴茎动脉超声和血清前列腺特异抗原和睾酮均正常。进行了体格检查和泌尿系统检查，结果无临床意义。腹部超声显示脾脏轻度肿大（肋缘下 2 cm）。全血细胞计数结果显示白细胞异常增加（白细胞，WBC，123 × 109/L；红细胞，RBC，5.21 × 1012/L；血小板，PLT，365 × 109/L），重复检查结果仍然异常（WBC 125 × 109/L，RBC 5.50 × 1012/L，PLT 359 × 109/L）。患者确诊为SRPE。由于高度怀疑为CML，随后转诊至血液科进行骨髓细胞学检查和Ph染色体及BCR::ABL1融合基因检测。骨髓涂片结果：粒细胞红细胞百分比增高至6.5:1。增生的粒细胞以中间粒细胞、晚期粒细胞、杆状核粒细胞为主（图1）。BCR::ABL1融合基因：P210 BCR/ABL（IS）为43.439%，Ph染色体：46，XY，t（9；22）（q34；q11）[10]。（图2、3）。患者确诊为慢性粒细胞白血病，慢性期（Sokal评分，低危组）。 CML的治疗目标是延长生存期、减缓病情进展、改善生活质量、达到无治疗缓解（即停药）。对于这例预计停药的年轻患者，我们选择了第二代TKI药物（尼洛替尼300 mg，每日两次），可以快速获得深度分子应答并达到停药阈值。治疗后共2周，患者白血病计数降低（WBC 50 × 109/L）并出院。3个月随访时，勃起痛频率从每周4–5次显著减少为0–1次/周。9月，患者白细胞计数降低（WBC 4.6 × 109/L），骨髓涂片结果正常（图4）。 BCR::ABL1 融合基因：P210 BCR/ABL（IS）为 0.1475%，Ph 染色体：46，XY [20]（图 5、6）。患者仍在接受定期随访。
图 1
粒细胞红色显示百分比增高至6.5:1；增殖的粒细胞大多数为中间粒细胞、晚期粒细胞和杆状核粒细胞
图 2
BCR-ABL融合基因：P210 BCR/ABL（IS）显示为43.439％
图 3
Ph 染色体：46，XY，t（9；22）（q34；q11）[10]；数据分析期：2023/05/14–2023/05/14
图 4
CML 完全缓解 (CR)
图 5
BCR-ABL融合基因：P210 BCR/ABL（IS）显示为0.1475%
图 6
Ph 染色体：46，XY [20]；数据分析期：2023/09/13–2023/09/13
讨论
在本病例中，患者因 SRPE 为首发症状而就诊于泌尿科医生。事实上，在寻求一线泌尿科建议的患者中，SRPE 的实际患病率可能更低。我们尚未从文献中搜索任何与 SRPE 相关的白血病的报道。然而，在我们的病例中，CML 化疗后 SRPE 的发生率急剧下降。我们认为 SRPE 的发生与 CML 有关，该病例可能是继发性 SRPE。
所有健康男性都会自然且不由自主地出现睡眠相关勃起 (SRE)，通常在快速眼动 (REM) 睡眠期间。不幸的是，一些男性会经历痛苦的​​ SRE，从而扰乱他们的睡眠模式：即所谓的 SRPE [2]。国际睡眠障碍分类 (ICSD) 根据 SRPE 的发生频率将其严重程度分为轻度、中度和重度，如表 1[3] 所述。夜间痛性勃起的患病率很低，在出现性和勃起问题的男性中不到 1/100，所有报告病例的总体平均发病年龄为 40 岁。患者每晚都会经历数次痛性勃起，每次持续几分钟到一个小时，从长期的 REM 睡眠剥夺开始，到失眠、白天表现紊乱、易怒和性欲减退。勃起可以通过非医疗手段消肿，例如冷水淋浴、散步、髋部外展和屈曲或排尿，据说这些方法最有效。卧床休息通常会加剧疼痛 [4]。
即使是现在，SRPE 现象仍未得到很好的理解 [5]。一些研究者推测 SRPE 可能与某些合并症有关，但总体而言，SRPE 似乎与合并症或其他性问题无关 [6]。Wan 等人 [7] 使用 PubMed 数据库获取 2021 年的 SRPE 文献。使用的搜索词包括睡眠、疼痛、阴茎和勃起。经过严格筛选，搜索返回了 1987 年至 2021 年期间发表的 21 篇参考文献。他们

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