先天性膈疝及腹壁闭合缺损合并染色体异常二例
抽象的
我们报道了两例罕见的伴有腹壁闭合缺损的先天性膈疝病例，这些病例与横隔膈缺损或 Fryns 综合征无关。
病例1：日本一名男婴于妊娠37周时因严重胎儿窘迫而紧急剖宫产出生。胎儿超声检查诊断为先天性膈疝并脐膨出。分娩时确诊脐膨出破裂。出生当天建立肠管；出生后第五天直接缝合膈肌缺损并缝合腹壁。基因检查证实为13三体综合征。术后过程顺利，出生后5个月出院并接受家庭氧疗。因心力衰竭再次入院，6个月时死亡。
病例2：一名日本男婴，产前诊断为腹裂，因胎儿窘迫于分娩于妊娠35周时紧急剖宫产。出生当天使用伤口牵开器进行腹腔镜手术，出生后第十天进行直接腹部缝合。经基因检查证实为21三体综合征。术后继续治疗呼吸窘迫。6个月时发现胸骨后疝，进行胸骨后膈肌直接缝合和疝囊切除术。术后过程顺利，出院时接受家庭氧疗。
对于同时存在先天性膈疝和腹壁闭合缺损的病例，应注意染色体异常。
背景
先天性膈疝 (CDH) 相关的畸形会影响患儿的发病率和预后 [1]。CDH 和腹壁缺损（脐膨出或腹裂）同时发生的情况很少见；据报道，一些同时出现这种情况的婴儿预后不良 [2,3]。这种组合可能与综合征有关 [4,5]，但也有病因不明的病例报告 [2,3]。
我们遇到了两例伴有腹壁缺损的 CDH 病例。本报告描述了它们的临床特征（与之前报告的临床特征不同）以及我们的手术治疗。我们的两名患者不符合之前报告的综合征，但均存在染色体异常。
病例介绍
一名日本男婴在妊娠 37 周时因严重胎儿窘迫而紧急剖宫产出生。妊娠 33 至 34 周时，胎儿超声检查和磁共振成像 (MRI；图 1a) 检测到胎儿 CDH 和脐膨出。出生后立即插管并开始机械通气。他的出生体重约为 2700 克。他的 Apgar 评分在 1 分钟时为 4 分，5 分钟时为 8 分。X 线检查证实左侧 CDH。观察到多个相关畸形（主动脉缩窄、左心室发育不全、左侧多囊肾、小阴茎、右侧无眼畸形和左侧小眼畸形）。怀疑为 13 三体综合征，并通过基因检测确诊。
图 1
案例1胎儿磁共振成像（a）和手术照片（b）。a妊娠34周时磁共振成像发现腹部器官突出到左胸腔（➩）和肠道突出到脐带（↓）。b脾脏和小肠从左胸腔取出并缩回到腹部（↓）。膈肌前侧、后侧和左侧后侧形成，但纵隔侧，特别是膈肌食管裂孔周围有缺陷（▼）
患者出生时疝囊破裂，出生第一天紧急使用伤口牵开器[6]构建疝筒，腹壁缺损直径约3×4 cm，整段小肠和三分之二结肠均在腹腔外。患者病情稳定后，第五天成功修补膈疝并关闭腹壁。疝囊内含有脾脏、三分之二的胃和多囊左肾，已通过膈肌2×2 cm缺损进入胸腔。缺损后、前、外侧缘由膈肌构成，内侧缘由食管裂孔构成（图1b）。切除疝囊后直接关闭缺损，并一期关闭腹壁。
术后未观察到伤口感染或CDH复发等手术并发症。尽管他的呼吸和循环状况不稳定，但他的父母不允许对他进行主动脉缩窄和左心室发育不全的手术治疗。新生儿科医生对他进行了保守的强化治疗。气管内插管机械通气一直持续到出生后第22天；然后，由于观察到缺氧（可能是由于先天性心血管疾病和13三体综合征导致的呼吸暂停）而进行了鼻腔持续气道正压通气（CPAP）支持。他在出生后5个月出院并接受了家庭氧疗。然而，他因心力衰竭再次入院，并在6个月时死亡。
日本一名男婴在妊娠 35 周时因胎儿窘迫而紧急剖宫产出生。妊娠 21 周时，胎儿超声检查发现胎儿腹裂。出生后 5 分钟，因缺氧而插管并开始机械通气。他的出生体重为 1892 克，1 分钟时阿普伽评分为 7 分，5 分钟时为 8 分。他的整个小肠、部分结肠和胃大弯都在腹部外，因此使用伤口牵开器构建了胃管 [6]。他有严重的全身水肿和低血容量，需要重症监护。出生第 10 天，对他的腹部缺损进行了直接关闭。胃管建立后，观察到严重的全身水肿和静脉低血容量，并由新生儿科医生进行了重症新生儿护理。腹部缝合后，腹胀很快恢复，但呼吸状况不稳定，继续重症监护。基因检查证实为21三体综合征。持续气管插管机械通气至出生后第16天，由于患者长时间高碳酸呼吸（可能是由21三体综合征引起），随后进行经鼻CPAP呼吸支持。定期进行胸部X光检查。出生后第161天，X光检查发现纵隔肠道有气体（图2a），但呼吸状况无变化。对其膈肌2.5×3.5 cm的胸骨后缺损进行直接缝合（图2b），同时切除疝囊。术后过程顺利，患者出院。
图 2
病例2出生后第161天X光片（a）及直接缝合膈肌时照片（b）。a第161天，纵隔内发现肠气（➩）。b术中可见胸骨后疝口（▼），直接缝合膈肌缺损
讨论
CDH 与腹壁缺损共存的情况很少见，我们的病例 2 是首例腹裂与胸骨后疝相关的病例。Borys 和 Taxy 对 10 年的尸检记录进行了回顾，并报告说与脐膨出相关的 CDH 的发生率为 0.077 % [7]，而其他人则报告说 CDH 与腹壁缺损合并的发生率为 1.16 % [1]、1.87 % [8] 和 3.1 % [9]。2006 年，Harmathet 等人报告说，与腹壁缺损相关的 CDH 的发生率为 9% 至 11%（71 例中有 2 例为腹裂，4 例为脐膨出），高于刚刚引用的报告中给出的频率 [10]。此前已有报道称，患有横隔膈缺损的新生儿会同时出现 CDH 和腹部缺损，横隔膈缺损会导致中线异常，如 Cantrell 五联症或 CDH 加大型上腹部脐膨出（无胸骨或心脏异常），或患有脐膨出并伴有先天性心包内膈疝的新生儿 [4,11,12]。CDH 还与 Fryns 综合征中的腹壁缺损有关：这是一种常染色体隐性综合征，以多种先天性异常为特征，包括远端指骨发育不全、面部粗糙、耳朵异常和 CDH [5,13]。在无综合征患者中，也曾报道过 CDH 与腹壁缺损同时存在。这些患者的

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