新生儿先天性鼻梨状窝狭窄和单发上颌中切牙的临床病程及影响：病例报告
抽象的
先天性鼻梨状孔狭窄和单发上颌中切牙是罕见的异常，并且与进一步的畸形有关。单发上颌中切牙本身最初不会对儿童的健康造成影响，但先天性鼻梨状孔狭窄是一种潜在的危及生命的疾病。
一名白人男婴出现严重呼吸困难，接受口气管插管。发现多种异常，包括泌尿生殖系统和颅面畸形。计算机断层扫描显示先天性鼻梨状孔狭窄，直径为 4.9 毫米，并有一颗单发上颌中切牙。在其左侧鼻腔插入一根 3.0 毫米管，婴儿能够充分自主呼吸。七天后拔除鼻管，婴儿在滴眼药水中出院。七个月后，婴儿因呼吸窘迫再次入院，采用口内唇下入路进行手术。梨状孔狭窄区域被扩大，并在两侧鼻腔插入 3.0 毫米管 10 天。在六个月内，没有再出现呼吸窘迫。
由于插入鼻管后婴儿的鼻呼吸功能良好，因此推迟了手术决定。由于治疗取决于症状的严重程度，在某些情况下，首先采取保守治疗是适当的，将手术作为最后的手段。一旦选择了保守治疗先天性梨状孔狭窄，就应该意识到这种疾病的致命性，并且仍然必须考虑手术治疗。
介绍
先天性鼻梨状孔狭窄 (CNPAS) 是一种罕见的新生儿上呼吸道阻塞，于 1989 年首次被描述 [1]。其真实发病率尚不清楚。据估计，CNPAS 的发病率约为鼻后孔闭锁的四分之一至三分之一，而鼻后孔闭锁的发病率则为每 5,000 至 8,000 个活产婴儿中就有 1 个 [2,3]。由于新生儿在出生后的前几周内必须用鼻呼吸，因此 CNPAS 可能导致危及生命的疾病。因此，早期诊断对于疾病的适当治疗至关重要，治疗方式可以是保守治疗或手术治疗，具体取决于症状的严重程度。相关畸形包括垂体功能低下以及颅面、心脏和泌尿生殖系统异常 [4]。此外，研究证实，CNPAS 甚至是全前脑畸形 (HPE) 的一种表现 [5]。在多达 60% 的 CNPAS 病例中，可以检测到单发上颌中切牙 (SMMCI)。SMMCI 是一种罕见的牙齿异常，被认为是一种复杂疾病的一部分，该疾病由多种发育缺陷组成，主要是中线发育缺陷。它是由未知因素在受孕后第 35 至 38 天左右在子宫内起作用而导致的，估计每 50,000 个活产婴儿中就有 1 个发生。SMMCI 可见于具有特定染色体异常的患者，包括 7q36 上的 Sonic Hedgehog (SHH) 基因 (I111F) 的错义突变。根据 CNPAS，SMMCI 可能包括微形和全谱 HPE [6–8]。
在本病例报告中，我们介绍了一名患有 CNPAS 和 SMMCI 的新生儿的临床病程，并讨论了治疗方案。我们的经验可能有助于进一步针对这些罕见疾病做出跨学科决策。
病例介绍
一名白人男婴，足月出生，孕40周，体重2.88kg，身长47cm，头围36cm，出生后1、5、10分钟的Apgar评分分别为7、8、9分。新生儿出现呼吸窘迫和喘鸣症状，随后经口气管插管进行持续气道正压通气（CPAP）。临床检查和超声扫描发现多项异常，包括继发孔缺损、阴茎尿道下裂、阴囊双分、马蹄足和脐疝（图1）。此外，他的鼻部发育不全，鼻孔前倾。头颅CT扫描显示梨状孔狭窄，最大直径为4.9mm，SMMCI（图2）。可以排除进一步的颅内或颅外异常，包括 HPE 或后鼻孔狭窄。三天后，在儿科医生为婴儿进行疝切开术后，由于婴儿能够通过左侧鼻腔中插入的 3.0 毫米（内径）管子充分自主呼吸（图 3），因此停止了 CPAP。由于前鼻腔狭窄程度严重，无法进行右侧鼻腔通道和内窥镜鼻镜检查。七天后拔除鼻管，婴儿出院时没有进一步呼吸窘迫。每天三次涂抹局部减充血剂滴剂以进一步扩大鼻腔气道，持续 14 天。此外，在家中安装了测量氧饱和度的装置。出院后不久，就开始了马蹄足的矫正治疗。每四周的随访咨询显示鼻塞持续存在，但总体呼吸充足。出生七个月后，婴儿再次入院接受急诊护理，出现多次呼吸困难、吸气性喘鸣和营养问题，导致全身营养不良。只能用嘴呼吸，进食时需要暂停呼吸，仰卧会导致舌头后坠并出现发绀。由于症状恶化，并且再次尝试安装鼻管的保守治疗失败，婴儿在入院一天后接受了手术。通过口内唇下入路，可进行中面部脱套，可以轻松到达梨状孔，并通过用金刚钻钻孔和重塑骨骼来扩大双侧狭窄区域，避免损伤相邻的粘膜鼻软组织（图4）。由于术中发现 SMMCI 不会导致梨状狭窄，因此未进行切除以保持上颌骨的完整性。术后，鼻内放置两根内径为 3.0 毫米、长度为 40 毫米的硅胶管以稳定鼻腔气道。由于小柱立即发绀，因此中止了安装 3.5 毫米管的尝试。
图 1
相关异常。多种异常包括阴茎尿道下裂和阴囊双分（a）、马蹄足和脐疝（b）。
图 2
计算机断层扫描显示先天性鼻梨状孔狭窄和单颗上颌中切牙。三维重建计算机断层扫描显示先天性鼻梨状孔狭窄的程度（箭头）。右，右；左，左。最大直径仅为 4.9 毫米（a）。计算机断层扫描显示单颗上颌中切牙（箭头）恰好位于上颌牙弓的中线（b）。
图 3
内置3.00mm管。在左鼻腔内内置入3.0mm管，以实现充分呼吸。
图 4
术中发现。梨状孔明显狭窄（箭头），正中牙槽突出，下方有单独的上颌中切牙（星号）（a）。梨状孔扩大后的位相（b）。
术后第 3 天，重症监护室可以进行气管插管，没有并发症。术后 5 天更换鼻管，术后第 10 天完全拔除。继续使用鼻充血剂滴剂 14 天。白天和晚上监测血氧饱和度，发现即使仰卧位，血氧饱和度也没有明显下降，可以不间断地进食。婴儿出院后，医生安排了密切随访。术后六个月内，婴儿没有出现呼吸窘迫症状，并被送往小儿外科部门治疗其他畸形。
讨论
在本病例报告中，尚不清楚 CNPAS 是否伴有 SMMCI 或反之亦然。然而，这两种畸形都增加了进一步相关异常的可能性。由于新生儿是强制性鼻呼吸者，CNPAS 可能危及生命，需要在出生后立即干预。因此，重点主要放在这种畸形上，而不是 SMMCI。一般来说，CNPAS 的治疗首先取决于患者的整体预后，其次取决于阻塞的严重程度。总体预后不良的患者应采用口咽气道保守治疗。对于前景良好的患者，对于阻塞程度较轻的患者，治疗选择是保守的，对于完全阻塞的患者，治疗选择是手术矫正 [5]。CNPAS 的诊断基于临床评估，包括鼻内窥镜检查，尤其是 CT 扫描。如果足月新生儿无法通过 5 French (F) 导管（外径 1.67 毫米），且经放射线测量发现梨状开口小于 8 至 10 毫米，则视为相关狭窄。相反，如果该开口允许内径为 3.5 毫米的气管插管支架通过，则视为符合要求 [5,9]。
在本病例中，手术决定被推迟了相当长一段时间，因为在最初插管左鼻腔后，鼻呼吸就足够了，后来甚至没有鼻管。由于生长，CNPAS 在七个月大时再次出现临床症状，必须进行手术。然而，由于治疗取决于本报告中所述的边缘病例的症状严重程度，因此首先使用保守的治疗方法，将手

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