未确诊囊性纤维化婴儿出现漏气的临床表现：病例报告
抽象的
漏气是大龄儿童和成人晚期囊性纤维化的一种常见并发症，但在婴儿中极为罕见。据我们所知，这是目前报告的年龄最小的儿科主气道漏气病例。
一名 4 个月大的 Yamani 女婴，有囊性纤维化家族史，初诊表现为持续阵发性咳嗽 3 周，呕吐 1 周。实验室检查提示为假性 Bartter 综合征。影像学检查显示气管撕裂，伴有纵隔气肿和皮下气肿，保守治疗。
本病例凸显了囊性纤维化年轻患者群体中发生漏气的可能性，并表明保守治疗气管撕裂是成功的。医生应考虑出现漏气症状的婴儿是否患有囊性纤维化。
介绍
肺气漏是指空气从正常气腔中逸出。气漏是大龄儿童和成人晚期囊性纤维化 (CF) 公认的并发症 [1]，据报道每年发病率为 4.6 至 6/1000 [2,3]。我们描述了一名 4 个月大的女婴，她的主要气道出现气漏，并出现假性 Bartter 综合征，这是 CF 的初始表现，她接受了保守治疗。我们在本报告中的目的是强调 CF 年轻患者群体中出现气漏的可能性，并报告儿科人群中成功的保守气管损伤治疗。
病例介绍
一名 4 个月大的女婴因急性肾衰竭和呼吸窘迫被送入我们的儿科重症监护室。
她是近亲父母的第五个孩子，怀孕期间没有出现任何异常，足月出生。她出生体重 4 公斤，出生第一天就排出了胎粪。她有一个 14 岁的姐姐，1 岁时被诊断出患有 CF。父母担心女儿出生后皮肤有咸味，大便气味难闻。他们还注意到女儿 3 个月大时大便变得油腻、块状，但并未对她进行 CF 检查。
患者持续阵发性咳嗽 3 周，并伴有呼吸短促和呼吸急促。她还出现呕吐、嗜睡和进食减少 1 周病史。她的父母到私人诊所就医，医生开了支气管扩张剂和抗生素，但病情没有改善。入院前三天，患者的姐姐摔倒在患者的颈部和胸部；第二天，患者颈部出现肿胀。
初诊时发现患者烦躁不安，血压正常，呼吸急促，心动过速，严重脱水。颈部明显有皮下捻发音，延伸至前胸壁。肋间和肋下凹陷；听诊时，空气进入减少，双侧均有捻发音。
基本检查显示毛细血管血气分析显示代谢性碱中毒（pH 7.48；动脉血氧分压 PaO2 88mmol/L；二氧化碳分压 PCO2 48mmol/L；碳酸氢盐 HCO3 35mmol/L），低钾血症（钾 3mmol/L），低钠血症（钠 125mmol/L），低氯血症（氯化物 61mmol/L）和肾功能损害，尿素升高（15.9mmol/L）和肌酐升高（155mmol/L），尿氯降低（<20mmol/L）。此外，尿液中检测到的钙/肌酐比正常（0.107mol/1mol），脓毒症检查为阴性。胸部 X 光检查（图 1）显示纵隔气肿和皮下气肿。除了面罩供氧外，还给予她两次静脉推注0.9%生理盐水（每次20ml/kg），随后静脉输注0.45%生理盐水并补充氯化钾。开始静脉注射头孢曲松和克林霉素。她的颈部CT扫描（图2）显示气管撕裂并伴有纵隔气肿。
图 1
胸部X光检查。纵隔气肿和软组织气肿的证据延伸至颈根。肺部显示双侧不均匀阴影
图 2
颈部计算机断层扫描。箭头指向涉及上气管左侧壁的缺损，伴有广泛的纵隔气肿和皮下气肿
入院期间，她的补水、活动和口服摄入量明显改善。电解质异常得到纠正。她的气管撕裂得到了保守治疗。颈部肿胀消失，1 周后的后续 X 光和 CT 扫描显示气漏完全消失。汗液氯化物测试结果较高（95mmol/L）（电导法），并进行了囊性纤维化跨膜传导调节器 (CFTR) 基因突变测试。她开始接受胰腺酶、维生素补充剂、盐补充剂和常规胸部理疗。完成一个抗生素疗程后，她病情稳定出院。后来报告称 CF 基因含有纯合突变（c.2988 + 1G > A；IVS18 + 1G > A）。
讨论
我们的病例是首例在非常年轻的患者中出现严重气道漏气的 CF 病例。这表明在非常年轻的 CF 患者中可能出现气道漏气。这也是除假性 Bartter 综合征外，第二例最初出现气道漏气的 CF 病例 [4]。
肺气漏是指空气从正常气腔中逸出。根据空气逸出的位置，可能会发生气胸、纵隔气肿、心包气肿、肺间质气肿和皮下气肿。气漏是 CF 的一种常见并发症，通常发生在年龄较大的儿童和患有晚期疾病的成人中，但这种并发症作为 CF 的初始表现以及在非常年幼的儿童中极为罕见 [1–3]。虽然有两例 CF 病例报告，这些病例分别在 1 个月和 4 个月大时出现气胸，但在我们的病例中，没有一例与主要气道（例如气管）的漏气有关 [5,6]。
气管撕裂是颈部创伤（包括穿透性和钝性损伤）或插管的医源性并发症，已知可导致气管撕裂 [7–9]。气管撕裂导致的自发性漏气极为罕见，但儿科患者在过度咳嗽或呕吐后曾报告过这种情况 [10,11]。本例患者很可能是自发性漏气，与严重咳嗽和呕吐病史有关。但是，由于可能存在其他受伤史，因此不能排除创伤性漏气。
假 Bartter 综合
推荐商品
商家入驻
商品
14