髓样甲状腺癌与复发性无功能垂体腺瘤共存一例
抽象的
髓样甲状腺癌和垂体腺瘤都是神经内分泌肿瘤，此前文献中尚未报道过二者共存的情况。髓样甲状腺癌是源自产生降钙素的滤泡旁 c 细胞的甲状腺肿瘤，而垂体腺瘤是垂体细胞的良性增生。这些肿瘤共存的原因可能是同时受到原发性肿瘤的影响或肿瘤间转移现象。
我们介绍的病例是一名 60 岁的波斯男性，他因头痛而来诊所就诊，主诉已持续 2 个月。他的既往病史表明他患有无功能性垂体大腺瘤和髓样甲状腺癌，几年前他接受了全甲状腺切除术和经蝶窦手术。诊断评估显示垂体腺瘤复发。在第二次经蝶窦手术切除腺瘤后，他恢复良好，没有任何症状。值得注意的是，检查结果未显示任何形式的多发性内分泌肿瘤综合征；然而，我们不能完全排除这些可能性。
据我们所知，这是文献中报道的第一例同时患有复发性无功能性垂体腺瘤和甲状腺髓样癌的患者。虽然这种关联可能是偶然的，但它强调了这样一个事实：有肿瘤病史的患者应定期接受监测，以便及时诊断和治疗可能的第二原发癌。值得注意的是，这种考虑对于第一肿瘤预后和存活率较好的患者非常重要，这为他们提供了更多时间发展第二原发癌，例如垂体腺瘤。
背景
髓样甲状腺癌 (MTC) 是一种神经内分泌肿瘤，起源于产生降钙素的滤泡旁 c 细胞，占甲状腺肿瘤的 2.1%。在占 25% 病例的遗传性 MTC 中，MTC 与 RET 原癌基因的常染色体显性突变有关，并可伴有多发性内分泌肿瘤 (MEN) 2A 和 2B 综合征中的其他内分泌肿瘤 [1]。
垂体腺瘤 (PA) 是另一种神经内分泌肿瘤，根据影像学和尸检研究，其在普通人群中的患病率为 16.7%。根据其大小和激素产生情况，垂体腺瘤可分为大腺瘤和微腺瘤，以及功能性腺瘤和无功能性腺瘤 [2]。这种肿瘤的复发并不罕见，其中最常见的是催乳素瘤，其次是无功能性 PA [3]。
这些肿瘤共存的原因可能是同时受到原发性肿瘤的影响 [4] 或肿瘤间转移现象 [5,6,7]。组织病理学检查是区分这些实体的有用工具。在本文中，我们将描述一例复发性无功能性 PA 和 MTC 的病例。
病例介绍
一名 60 岁的波斯男性，两个月前因头痛到诊所就诊。他还患有进行性双颞侧偏盲。他的既往病史表明他患有无功能性垂体大腺瘤，11 年前接受了经蝶窦手术 (TSS) 并完全缓解了症状，但目前无法对肿瘤进行显微镜检查。此外，3 年前他因 MTC 接受了全甲状腺切除术。此外，他有轻度高血压，通过抗高血压药物控制，无高血压危象史，近 3 年一直患有无症状肾结石。他的家族史和嗜好史并无显著差异。体格检查结果无显著差异，除左颈链淋巴结肿大外。
患者出现 PA 的印象后接受了脑磁共振成像 (MRI)。结果显示，T1 和 T2 序列中分别有一个等信号和高强度的异质性 34 × 27 毫米实性肿块，注射造影剂后增强。病变由囊性和出血性中心组成，累及鞍区和鞍上池，并延伸至鞍上。此外，它对邻近的视交叉造成轻微的占位效应，并累及双侧海绵窦。所有这些发现都表明垂体大腺瘤是最可能的诊断。实验室测量未能检测到血浆中的垂体激素；然而，它们没有与刺激试验结合使用。此外，即使稀释研究后，血清催乳素水平也是正常的。
通过无并发症的 TSS 切除腺瘤。术后 MRI 显示中心无增强，周围有实性增强组织，与鞍区肿瘤残留一致。病变的组织病理学和免疫组织化学 (IHC) 发现有利于促性腺激素细胞腺瘤，Ki-67 指数为 4%；然而，标本的黄体生成素和促卵泡激素染色呈阴性，证实了腺瘤无功能性。我们患者的头痛和视野受损等症状在手术后得到显著缓解。
进一步评估了患者是否同时存在 MEN 综合征。24 小时尿液收集中儿茶酚胺代谢物（包括甲氧基肾上腺素、去甲肾上腺素和香草扁桃酸）均在正常范围内，排除嗜铬细胞瘤。此外，RET 原癌基因外显子 10、11、13、14、15 和 16 突变的基因检测结果为阴性。血浆钙和甲状旁腺激素水平正常，无胰腺腺瘤 (PA) 的体征或症状。
由于体格检查发现淋巴结肿大，因此进行了颈部超声检查，结果显示左颈部链中有一个 15 × 7 毫米的淋巴结，其形状和门部奇特，提示为转移性淋巴结。此外，在左侧甲状腺床中检测到一个 6 毫米的低回声结节，可能归因于甲状腺残留或 MTC 的局部复发。因此，我们的患者接受了颈部淋巴结清扫术和结节手术切除。因此，组织病理学检查分别将淋巴结和结节的性质定为 MTC 转移性淋巴结和 MTC 复发。
讨论和结论
如果患者既往有 PA 和 MTC 病史，而在其垂体中发现肿块，则表明 PA 复发或 MTC 转移的可能性都很高。在我们的病例中，标本的组织病理学和 IHC 发现证实了前者的可能性；然而，有多个关于 MTC 转移到垂体的报道，而垂体是一个不常见的转移部位 [5,6,7]。因此，我们认为该患者同时存在两种原发性肿瘤。
有几份关于同时患有 PA 和 MTC 患者的报告。据报道，在 RET 基因外显子 10 发生错义突变的患者中，无功能性垂体大腺瘤与成熟的 MEN2A（MTC、甲状旁腺腺瘤和嗜铬细胞瘤）同时存在

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