软组织混合性肌上皮癌及肌上皮瘤：一例报告及文献复习
抽象的
软组织肌上皮癌和肌上皮瘤是罕见的疾病，属于肌上皮肿瘤的一部分。它们于 2002 年被纳入世界卫生组织软组织肿瘤分类。这里我们介绍一个肌上皮癌和肌上皮瘤关联的特殊病例。据我们所知，这种关联从未在文献中报道过。
我们报告了一例发生在一名 84 岁阿拉伯男子右前臂软组织中的肌上皮癌和肌上皮瘤病例。我们描述了以组织学多态性为主的临床、放射学和病理学特征。我们还将描述恶性肿瘤的拟议组织学标准以及免疫组织化学在阳性和鉴别诊断中的重要作用。我们最后提到了可用的治疗手段。
通过这项工作，我们报告软组织肌上皮瘤可以发展为恶性肌上皮瘤。
介绍
软组织肌上皮 (ME) 癌，也称为软组织恶性肌上皮瘤 (STMM)，和肌上皮瘤是罕见的实体，是 ME 肿瘤的一部分。它们通常发生在唾液腺中，但也有报道称它们发生在鼻咽、喉、乳腺和肺部 [1,2]。在过去 15 年中，已描述了主要发生在软组织和骨骼中的形态相似的病变 [2]。它们占软组织肿瘤的不到 1% [3]。1995 年，Burkeet al. 报告了第一例位于腹膜后定位的软组织原发性肌上皮瘤 [4]。2002 年，世界卫生组织分类在软组织肿瘤中引入了 ME 肿瘤。Hornick 和 Fletcher [5] 于 2003 年发表了最大的系列研究，其中有 101 例病例，他们在其中提出了恶性肿瘤的标准。在这里，我们介绍了一例 ME 癌和肌上皮瘤相关的病例。据我们所知，文献中从未报道过软组织中的这种关联。
病例介绍
一名 84 岁的阿拉伯男性，右前臂前表面出现一个结节，已有 30 年历史，且体积进行性增大。他因结节切除术而受益。四个月后，肿块在同一位置复发，体积逐渐增大并与皮肤形成瘘管，导致右臂完全丧失功能。体格检查发现一个 20×10cm 的坚实且深粘连的肿块，疼痛且有炎性体征。手臂 X 光检查未显示骨损伤或软组织钙化（图 1）。磁共振成像 (MRI) 显示右前臂前表面有一个异质性肿瘤突起，大小为 13.7×5.5cm，T1 等信号，T2 略高信号，包括血管结构（图 1）。因此，进行了手术活检。
图 1
肿瘤的放射学表现。a：手臂X光片显示不透明病变涉及整个前臂。它位于软组织中，没有骨骼受累。没有钙化。b：磁共振成像显示右前臂前表面有异质性肿瘤突起。
镜检显示为恶性肿瘤增生，由细胞和疏松区组成。肿瘤细胞为上皮样、浆细胞样和梭形（图2a、b和c）。它们具有明显的恶性细胞形态，具有核多形性和囊泡染色质（图2d）。有丝分裂多（图2d），估计每10个高倍视野有10个有丝分裂。基质为粘液样，有化生骨（图3）。观察到坏死区域。免疫组化显示全细胞角蛋白、上皮膜抗原（EMA）和S-100染色阳性（图4）。肿瘤对结蛋白、平滑肌肌动蛋白和CD34呈免疫阴性。确诊为恶性肌上皮瘤。EWSR1基因重排研究无帮助。
图 2
组织学检查中的恶性肌上皮瘤特征（苏木精和伊红染色）。肿瘤细胞呈上皮样（a）、浆细胞样（b）和梭形（c）。它们具有明显的恶性细胞形态，具有核多形性和囊泡染色质（d）。有丝分裂很多（d，箭头）。
图 3
组织学检查（苏木精和伊红染色）的恶性肌上皮瘤特征。基质为粘液样（a），伴有化生骨（b）。
图 4
恶性肌上皮瘤的免疫组织化学特征。肿瘤细胞同时具有上皮和肌上皮的免疫表型。它们对全细胞角蛋白（AE1/AE3）（a）、S-100 蛋白（b）和上皮膜抗原（c）呈阳性。它们对结蛋白（d）呈阴性，从而排除了横纹肌肉瘤的诊断。
鉴于该病局部晚期，实施了截肢手术。检查发现ME癌内有一个非常有限的包膜性结节。肿瘤细胞呈上皮样，无细胞学异形性，为肌上皮瘤（图5）。
图 5
组织学检查中的肌上皮瘤特征（苏木精和伊红染色）。对肿瘤进行广泛取样，发现一个非常有限且有包膜的结节（a）。它细胞丰富，显示出一种没有基质成分的实体生长模式。肿瘤细胞仅为上皮样。它们没有细胞学异形性（b）。
讨论
软组织 ME 肿瘤的组织发生尚不清楚，因为这些部位未发现正常 ME 细胞 [2]。少数遗传异常报告表明软组织 ME 肿瘤中存在 EWSR1 基因重排，在各例病例中，融合伙伴被确定为 PBX1 或 ZNF444[6]。Antonescuet al.[6] 最近的一项研究中，研究了 66 例 ME 肿瘤，这些肿瘤主要来自软组织 (71%)，但也来自皮肤、骨骼和内脏部位，具有典型的形态学特征和支持性免疫特征。结果不支持软组织 ME 肿瘤与唾液腺对应物之间存在致病关系 [6]。EWSR1 基因重排是唾液腺外 ME 肿瘤的常见事件，见于 45% 的病例。在一名年轻患者和一组具有清晰细胞形态的软组织 ME 肿瘤中发现了 EWSR1-POU5F1 融合，这可用作疑难病例的分子诊断检测。在具有温和硬化外观或清晰细胞形态的 ME 肿瘤中发现了 EWSR1-PBX1 融合。在一例 ME 肿瘤中存在 EWSR1-ZNF444 融合。EWSR1 阴性肿瘤多为良性、位于表浅且显示导管分化。相比之下，一份报告描述了一例罕见的 STMM 病例，该病例没有 EWSR1 基因重排，预后异常差 [7]：一名 26 岁的男性，右髋部患有 STMM。该肿瘤没有 EWSR1 基因重排。该肿瘤表现为侵袭性，患者在诊断后 18 个月死于多发性转移。在另一例 26 岁男性骨盆 ME 肿瘤病例中，该肿瘤被认为无法切除，但发现了 EWSR1-ATF1 融合，扩大了 EWSR1 的伴侣基因谱[8]。
软组织中 ME 肿瘤患者的年龄范围为 3 至 83 岁，平均年龄为 40 岁，男性略多见（1.4:1）[1,2,5]。大多数患者表现为疼痛或无痛肿块 [1]。症状持续时间为 2 周至 20 年 [1]。近三分之二的报告病例发生在四肢（38% 为下肢，27% 为上肢）；其余病例涉及头颈部（16%）、躯干（13%）和内脏软组织（6%）[2]。约 60% 的肿瘤来源于皮下，40% 发生在深部软组织（肌内或筋膜下）[2]。
MRI 是首选的放射学检查技术 [3]。事实上，它有助于怀疑诊断，并寻找可能的骨骼病变，以确定其类型（骨骼的伸展或压力）[3]。
良性肿瘤的平均大小为 4 厘米（范围：0.7 至 12 厘米），恶性肿瘤的平均大小为 6 厘米（范围：1.3 至 20 厘米）[2]。大多数软组织 ME 肿瘤边界清晰 [2,4]，可能具有多结节外观 [2]。
组织学检查显示，细胞最常排列成小梁状或网状结构，但也常见嵌套和实性区域 [2]。它们可呈现各种形态，包括梭形、上皮样、浆细胞样或透明细胞特征 [2,5,9]。通常，上皮样细胞与一种或多种其他 ME 细胞

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