结肠闭锁和先天性巨结肠症：病例报告和文献综述
抽象的
结肠闭锁是胃肠道最罕见的先天性畸形之一，发病率为 1/10,000 至 66,000 活产婴儿。I 型结肠闭锁仅影响肠道粘膜层，不会影响肠壁和肠系膜。先天性巨结肠症是一种罕见的结肠闭锁相关疾病，通常被诊断为闭锁治疗的并发症。
本研究报告了一名患有 I 型横结肠闭锁并伴有先天性巨结肠症的 14 小时足月中东白人女婴，并提供了该主题的简要文献综述。她表现为喂养不良、虚弱和胎粪排出障碍，腹部 X 光检查显示远端肠完全梗阻。在闭锁手术并发症后才意识到患有先天性巨结肠症。婴儿共接受了三次手术，包括闭锁端对端吻合术、吻合口漏后的结肠造口术和先天性巨结肠手术。患者最终去世。
结肠闭锁与先天性巨结肠之间的关联对诊断和治疗提出了挑战。将先天性巨结肠视为结肠闭锁患者可能存在的关联，有助于在治疗结肠闭锁病例的过程中做出正确的决策，并取得更好的结果。
背景
结肠闭锁是胃肠道最罕见的先天性畸形之一。据估计，其发病率为每 10,000 至 66,000 个活产婴儿中 1 个 [1]。大多数结肠闭锁婴儿都是足月婴儿，男性发病率略高 [2,3]。这种异常的病因被认为是血管源性 [1,2,4]。临床特征包括胎粪排出失败、腹胀和胆汁呕吐 [1]。先天性巨结肠症是结肠闭锁的一种罕见并发症，通常被诊断为闭锁治疗的并发症 [5]。结肠闭锁和先天性巨结肠症之间的关联对诊断和治疗提出了挑战。在本研究中，我们报告了一名患有结肠闭锁并发先天性巨结肠的女婴，并提供了简短的文献综述，旨在为此类病例的现有文献和知识以及其正确的诊断和治疗管理做出贡献。
病例介绍
一名体重3.6 kg的足月中东女性新生儿于孕38周剖宫产出生，出生后1分钟Apgar评分为9分，5分钟为10分。由于喂养不良和虚弱，孩子出生后14小时被送入NICU。初次检查时，腹部正常，无脏器肿大，直肠通畅。新生儿出生后48小时内胎粪未排出，腹部逐渐膨胀。出生后第三天，孩子还出现胆汁性呕吐，腹胀加剧。腹部超声检查显示胃扩张、肠管压缩，大肠管受压，有游离液体。图1显示患者腹部X线片。
图 1
患者的 X 线平片显示直肠无气，肠道扩张，远端完全阻塞，并有多个肠环
胃镜检查示造影剂上行仅局限于脾曲（图2）。新生儿出生后第4天剖腹手术，发现脾曲处I型横结肠闭锁。横结肠及升结肠糜烂消失，形成闭环。切除糜烂的横结肠及升结肠，通过端端吻合将回肠与降结肠连接。患者未发现其他异常。术后患者排便。术后第三天，婴儿开始在切除伤口处出现炎症和腹胀。她还出现胆汁性呕吐，无法排便。她被带回手术室，发现吻合口已完全断裂。医生为婴儿实施了回肠造口术，并对远端结肠进行了活检，结果显示患有先天性巨结肠。婴儿计划在 41 天大时接受 Soave 牵引手术，手术顺利完成。婴儿在 45 天大时因癫痫和败血症死亡。
图 2
胃肠镜检查显示造影剂仅行进至脾曲
讨论与结论
本研究报告了一例罕见病例，一名患有 I 型横结肠闭锁的新生儿，表现为喂养不良、虚弱和胎粪排出困难，在尝试手术修复闭锁并检测到婴儿相关的先天性巨结肠后，病情因并发症而变得复杂。
结肠闭锁分为三类[1,6]：
I 型，闭锁仅包括粘膜，不影响肠壁和肠系膜
II 型，纤维索连接闭锁末端
III 型，闭锁末端之间有 V 形肠系膜间隙。细分为 IIIa 型和 IIIb 型
IIIa：仅包含肠系膜缺损
IIIb：又称“苹果皮畸形”
IV 型，存在多个闭锁。
结肠闭锁最常见的解剖部位是右半结肠，据报道，最常见的闭锁类型是 III 型 [7]。III 型闭锁通常发生在脾曲近端 [8]。相比之下，I 型和 II 型似乎主要发生在脾曲远端 [1]，尽管据报道 I 型也可发生在整个结肠长度 [8]。
治疗结肠闭锁有两种广泛实施的手术方法 [7,9]。第一种是进行一期切除和吻合术。第二种治疗方法是形成临时造口并在后期修复肠道连续性。分阶段的方法在文献中更受青睐，因为它可以检测出可能的相关异常 [1,10]。然而，一些作者更喜欢在有利条件下进行一期切除和吻合术 [11,12]。两个闭锁末端之间的直径差异以及可能与闭锁相关的未确诊的先天性巨结肠症是一期吻合术的主要挑战，可能引起术后并发症和吻合失败 [13]。其他手术技术也被引入，例如端侧吻合术随后裂开、关节成形术和侧侧吻合术以及两个节段的转移 [9]。 2012 年的一项研究还针对两例直肠和低位乙状结肠闭锁病例提出了“经肛门入路”治疗方案[14]。
先天性巨结肠，又称先天性肠神经节缺失症，是新生儿肠梗阻的最常见原因之一，发病率约为每 5000 个活产婴儿中 1 个 [15]。目前很少有关于先天性巨结肠与结肠闭锁关联的报道 [16,17]。这种关联的病因尚不清楚，但有几种理论试图解释这种现象。一种理论认为，先前存在的先天性巨结肠可能因充满胎粪而导致近端神经节段扩张；这将导致宫内扭转，并通过由此产生的血管功能不全诱发结肠闭锁 [18]。另一种想法是，闭锁阻止了神经节细胞沿结肠的迁移，并导致先天性巨结肠出现在闭锁远端 [19]。也有人提出了这两种异常可能存在共同的遗传原因[13]。
结肠闭锁的死亡率约为 10%[9,20]。手术干预延迟（尤其是在出生后 72 小时后）会大幅增加死亡率（高达 60%）[21,22]，主要是因为回盲瓣和闭锁端之间形成了闭合盲环，存在破裂的风险 [1]。对可能的相关异常的诊断延迟也会增加死亡率 [5]。
尽管先天性巨结肠与结肠闭锁的关联并不常见，但建议对已发现结肠闭锁的患者进行直肠活检，以检查是否患有先天性巨结肠 [10,16]。将先天性巨结肠视为结肠闭锁患者可能存在的关联，有助于在治疗结肠闭锁病例的过程中做出正确的决策，并取得更好的结果。此外，评估新生儿的胎粪排出情况对于防止严重异常的延误诊断至关重要。
数据和材料的可用性
不适用。

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