以蛋白质丢失性肠病为表现的儿童原发性胃伯基特淋巴瘤的临床表现和内镜特征：病例报告
抽象的
儿童期伯基特淋巴瘤和 B 细胞淋巴瘤可能出现在许多非典型部位，少数情况下可能包括胃粘膜。本文描述了一例原发性胃伯基特淋巴瘤儿童，表现为蛋白质丢失性肠病，包括通过连续内镜活检和分子分析直接监测疾病反应。
我们报告了一名 9 岁男孩，他因蛋白质丢失性肠病而出现严重水肿、腹水和呼吸窘迫。初步影像学检查未能确诊，但胃十二指肠内窥镜检查显示胃粘膜大量受累，并伴有原发性伯基特淋巴瘤。随后，他的临床进展和疾病反应通过内窥镜直接监测，在初次诊断后 4 年，他一直处于临床缓解状态。
这是首例以蛋白质丢失性肠病为表现的原发性伯基特淋巴瘤病例报告。通过连续内镜活检、组织学和荧光原位杂交分子分析监测患者的临床病程和进展。
介绍
蛋白丢失性肠病 (PLE) 的病因很多，包括胃肠道淋巴瘤 [1–3]，但尚无儿童原发性胃淋巴瘤导致蛋白丢失性肠病的报道。本文我们报告了一名因胃伯基特淋巴瘤导致 PLE 的儿童的临床表现、内镜特征和结果。
病例介绍
一名之前健康的 9 岁男孩，生长发育正常，出现进行性苍白、外周水肿和呼吸窘迫。检查显示苍白、凹陷性水肿和呼吸窘迫。没有淋巴结肿大、黄疸、肝脾肿大或腹部肿块，其余体格检查正常。
检查发现低白蛋白血症，白蛋白16g/L，总蛋白27g/L，肝肾功能正常，尿常规正常，无蛋白尿及血尿，血红蛋白（Hb）89g/L，白细胞计数（WCC）16.6×109/L，中性粒细胞及淋巴细胞及血涂片正常。
胸部X光（CXR）显示右下叶肺实变，腹部超声扫描正常。
胃十二指肠镜检查见胃体大弯处有多个凸起的大（直径2至3 cm）溃疡肿瘤（图1），十二指肠第二和第三部分见多个较小的肿瘤，但结肠镜检查正常。
图 1
胃内镜检查。（A、B）胃体肿瘤；胃体大弯处有多个大的（直径 2 至 3 厘米）凸起的溃疡肿瘤，十二指肠第二和第三部分有多个小肿瘤，胃镜可以到达的范围内。（C）化疗 1 周后的胃体肿瘤。（D）化疗 5 个月后的胃体肿瘤，淋巴瘤肿块完全消退，仅存在残留疤痕。
胸腹部CT示胃内有多处外生性病变，空肠内有多处充盈缺损，回肠内有5cm长的套叠（图2），肠系膜上血管周围可见小淋巴结，胸部可见双侧胸腔积液及肺不张，但纵隔淋巴结未见肿大。
图 2
诊断时腹部计算机断层扫描。胃粘膜存在外生肿块且有多处充盈缺损。
胃活检显示弥漫淋巴组织浸润（图 3A），免疫组织化学鉴定出 B 细胞群，流式细胞术检测 B 细胞标志物 CD20、CD10 和 CD43 呈阳性（图 3B）。荧光原位杂交 (FISH) 检测出伯基特淋巴瘤的 C-MYC、t(8:14) 易位阳性。骨髓穿刺、穿刺活检和脑脊液 (CSF) 均正常。未检测到幽门螺杆菌感染。
图 3
胃活检的组织学和免疫组织化学。（A）胃活检的苏木精和伊红染色切片显示弥漫性小蓝色圆形细胞浸润。（B）CD20 免疫组织化学显示胃浸润属于 B 细胞谱系。
活检的组织学、免疫表型和 FISH 分析以及放射学发现符合原发性胃肠道伯基特淋巴瘤 III 期 B 组。
治疗依据英国癌症研究与治疗中心（UKCCSG）伯基特淋巴瘤共识指南（2003）。诱导化疗采用环磷酰胺、长春新碱和泼尼松（COP），同时给予碱性水化和别嘌呤醇，每日输注白蛋白，呋塞米和奥美拉唑。
没有发生肿瘤溶解综合征，血清白蛋白和蛋白质迅速升高，蛋白质丢失性肠病的临床症状消失。
进一步的化疗包括两疗程的环磷酰胺、长春新碱、泼尼松、阿糖胞苷、阿霉素和甲氨蝶呤（COPADAM），随后是两疗程的阿糖胞苷和甲氨蝶呤（CYM）以及甲氨蝶呤和氢化可的松的双重鞘内化疗。
我们通过连续内镜活检、组织学和 FISH 分子分析监测了患者的临床病程和疾病反应。快速的临床反应反映在疾病的快速组织学和分子分辨率上。后续内镜检查显示粘膜肿瘤完全消退，仅存在残留粘膜皱褶。腹部 CT 扫描正常，一旦缓解并完成化疗，患者的持续疾病监测是通过内镜检查和重复活检进行 FISH 分析。未检测到残留疾病的分子证据，并且他仍然处于临床缓解状态，蛋白质丢失性肠病完全消退，从初次诊断开始 4 年内没有治疗相关后遗症。
讨论
淋巴瘤是成人蛋白质丢失性肠病的常见病因。然而，在大多数情况下，淋巴瘤是由弥漫性淋巴结浸润阻塞肠道淋巴管或位于小肠远端的原发性粘膜淋巴瘤引起的 [1–3]。然而，原发性胃淋巴瘤在儿科人群中很少见，大多数此类病例与胃肠道症状有关，例如疼痛、吞咽困难、出血或胃出口梗阻 [4–10]。
已报道了几例儿童原发性胃淋巴瘤，这些病例与幽门螺杆菌感染有关。Blecker 等人描述了一例粘膜相关淋巴组织 (MALT) 淋巴瘤，该淋巴瘤在成人中更常见，该病例是一名 14 岁女孩，有幽门螺杆菌相关慢性胃炎病史 [11]。最近，Mezliniet 等人描述了另外两例儿童 MALT 淋巴瘤，这些病例与幽门螺杆菌感染有关 [12]。这些儿童表现出与成人相似的临床特征。
我们报告了儿童原发性胃部伯基特淋巴瘤的内镜检查结果，该病表现为蛋白质丢失性肠病。由于缺乏慢性或急性胃肠道症状，诊断十分困难，初步影像学检查也没有发现可能的病因。只有在内镜检查中，才能排除其他更常见的病因，如原发性肠淋巴管扩张、炎症性疾病和感染。在这里，胃十二指肠内镜检查提供了准确的诊断和分期，是监测治疗反应最有用的方式。
儿童伯基特淋巴瘤和 B 细胞淋巴瘤无论位于何处（原发性中枢神经系统 (CNS) 淋巴瘤除外），总体预后均良好，尤其是采用现代化疗方

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