Coffin-Siris 综合征与 Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser 综合征：一例病例报告
抽象的
我们报告了一例 Coffin-Siris 综合征与 Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser 综合征之间不寻常关联的病例。这种关联此前从未在医学文献中报道过。
一名 9 岁印度女孩因生长迟缓、智力低下、关节松弛、全身多毛症和第五个手指甲和脚趾甲发育不全被转诊至我们医院。经过全面的医学检查和评估，她具有 Coffin-Siris 综合征的表型特征，放射学评估显示患有 Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser 综合征。我们患者的核型正常。
如果出现不明原因的智力低下病例，且面容提示 Coffin-Siris 综合征，则应考虑与 Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser 综合征有关，并应对患者进行评估。这两种综合征可能具有共同的发病机制，但目前尚不清楚。本病例报告具有广泛的意义，因为将来的类似病例可能会深入了解这两种综合征的发病机制。
介绍
Coffin-Siris 综合征是一种罕见的遗传性疾病，也称为“第五指综合征”。这种综合征最常见的表现包括：智力低下、面部特征粗糙、身材矮小、多毛症、肌张力低下、第五指短小、第五指和脚趾指甲发育不全、第五指远端指骨发育不全或缺失以及关节松弛 [1]。遗传模式尚未确定，但有人提出是常染色体隐性遗传 [1–3]。女性发病率较高，男女比例为 3:1。相反，Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) 综合征的特征是子宫和阴道上部（上三分之二）先天性发育不全，女性的第二性征发育正常，46,XX 核型正常。每 4500 名女性中至少有 1 名患有此病 [4,5]。我们报告了一名患有 Coffin-Siris 综合征和 MRKH 综合征的 9 岁女孩的病例，这种关联迄今为止尚未在医学文献中描述。
病例介绍
一名印度裔 9 岁女孩因全面发育迟缓和身高无法增长而来我院就诊。她的母亲表示，与兄弟姐妹相比，她坐立和站立的时间较晚。她一岁开始坐，三岁左右开始走路。她的语言能力也较差，九岁时她只能理解简单的命令，说几句话。
她为非近亲婚姻所生，排行第二，出生史平稳。出生体重约 2.7 公斤，Apgar 评分正常。家族史无异常，父母均健康。
体格检查：身高107cm（低于世界卫生组织标准第三百分位），上段与下段之比为1：1，父母身高中位数为159cm（第25百分位），头围48cm（低于第三百分位）。五官粗糙，宽鼻，厚下唇，浓眉，长睫毛，小眼。多毛症，头发正常（图1）。双侧小指指甲发育不全（图2）。其他异常发现包括关节松弛和藏毛窦。神经系统和其他全身检查均正常。
图 1
我们的病人患有多毛症。
图 2
第五根手指的指甲发育不全。
她的发育检查结果显示整体发育迟缓（发育商 = 40%），在语言领域更为明显。她的眼科检查结果显示小眼球畸形和远视眼（双眼屈光度均为 +6.0）。她的耳朵大体正常。由于患者不合作，我们无法对其进行正式的听力测试。脑干诱发反应听力测试 (BERA) 结果显示她的听力正常。
血液化学检查结果（包括血红蛋白、白细胞总数、血小板、血清肌酐、血尿素、钙谱、肝功能检查和甲状腺功能检查）均正常。她的睾酮水平未检测到。
手部及脊椎X光检查结果正常，骨龄与实际年龄相符，胸片、心电图及超声心动图结果均正常，头部MRI扫描结果正常，腹部及骨盆MRI扫描结果显示阴道、子宫及输卵管缺失，其余内脏器官正常，外周血淋巴细胞染色体分析结果为46,XX核型正常。
讨论
Coffin-Siris 综合征是一种罕见的遗传性疾病，患者患有智力障碍，第五个手指指甲和/或脚趾甲缺失或发育不全。该病也被称为“侏儒症甲发育不良”、“第五指综合征”或“矮小症甲发育不良”。迄今为止，全球已报告约 60 例该病。1970 年，Coffin 和 Siris 首次描述了该综合征；他们描述了三名患有智力障碍、第五个手指指甲缺失和远端指骨发育不全的女孩 [1]。
这种疾病的根本原因尚不清楚。在大多数情况下，这种疾病被认为是由于未知原因随机发生的基因变化（突变）引起的。McGheeet al.[6] 于 2000 年发表了一名 Coffin-Siris 综合征患者的详细信息，该患者在 7 号和 22 号染色体之间发生平衡相互易位 (t(7;22)(q32;q11.2))。该病例中的 7q 断点与之前报道的 t(1;7)(q21.3;q34) 平衡病例 [7] 中报道的断点相似。这表明 7q32>34 区域可能是导致 Coffin-Siris 综合征的基因的候选区域。Kushnick 和 Adessa[8] 于 1976 年报道了一例部分 9 号三体综合征病例，其表型类似于 Coffin-Siris 综合征。直到有更多同时存在这两种异常类型的病例被报道出来后，我们才能确定我们的患者与 Coffin-Siris 综合征患者的相似性的意义。
MRKH 是一种女性先天畸形，其特征是 Mullerian 导管发育不全，导致子宫缺失和阴道畸形。该病可能是孤立性（I 型），但更常与肾脏、脊椎以及程度较小的听觉和心脏缺陷有关（MRKH 综合征 II 型或 Mullerian 异常、肾发育不全/异位和颈胸部体节发育不良 (MURCS) 相关）。MRKH 综合征的病因不明，但据信是由于妊娠 8 至 12 周胚胎发育中

扫码免登录支付

本文章为付费文章，是否支付1元后完整阅读？

如果您已购买过该文章，[登录帐号]后即可查看

支付1元