因 Alport 综合征导致的前圆锥晶状体超声乳化术：两例病例报告
抽象的
Alport 综合征的发病率为每 5,000 人 1 例，85% 的患者属于 X 连锁综合征，患病男性在 20 岁前会出现肾衰竭，并且通常会出现高音调神经性耳聋。主要异常是 IV 型胶原蛋白合成不足，IV 型胶原蛋白是基底膜的主要成分。该综合征的常见眼部异常包括点状和斑点状视网膜病变、后部多形性角膜营养不良和前部圆锥晶状体，但也有报道称还会出现其他眼部缺陷，例如白内障、后部圆锥晶状体和视网膜脱离。
我们报告了两例因 Alport 综合征导致的前圆锥晶状体病例，并描述了透明晶状体超声乳化和可折叠人工晶状体植入术，这是一种对这两名患者的四只眼睛有效、安全的屈光手术。
两例患者术后四眼视力均良好，获得满意的光学及视觉效果，随访半年未出现明显并发症，透明晶状体超声乳化吸除联合折叠式人工晶状体植入术可作为治疗该类患者视力障碍的一种有效、安全的手术方式。
介绍
1927 年，Cecil A. Alport 描述了一个家族的三代人患有进行性遗传性肾炎和耳聋，以及一些眼部异常。他指出，血尿是最常见的症状，男性发病率比女性高。随后，更多的家族被描述出来，并于 1961 年创造了同名的 Alport 综合征 (AS) [1]。
AS 的发病率为每 5,000 人 1 例，85% 的患者属于 X 连锁类型，患病男性会在 20 岁前出现肾衰竭，并且通常会出现高音调神经性耳聋 [2]。该综合征的主要异常是 IV 型胶原蛋白合成不足，而 IV 型胶原蛋白是人体基底膜的主要成分。该综合征的常见眼部异常包括点状和斑点状视网膜病变、后部多形性角膜营养不良和前部圆锥晶状体 (AL)，但也有报道称还会出现其他眼部缺陷，例如白内障、后部圆锥晶状体和视网膜脱离 [1]。
纯合子男性通常受累严重，但女性往往病情较轻，通常仅有镜下血尿和正常肾功能。X 连锁型常见眼部异常特征为点状和斑点状视网膜病变，较少见为 AL，罕见为后部多形性角膜营养不良 [3]。
AL 是 AS 的典型特征。约 25% 的 X 连锁 AS 患者患有此病。该病并非出生时存在，但后来出现，并随着年龄增长而恶化。其表现为由于进行性近视导致视力缓慢恶化，需要患者频繁更换眼镜。该病不伴有任何眼痛、发红、夜盲或色觉缺陷 [1]。然而，由于晶状体前囊膨出，视力质量可能会受到严重影响，可能需要适当的治疗，包括眼镜矫正和/或手术。
在此，我们报告了两例因 AS 导致视力严重受损的 AL 病例，并描述了使用透明晶状体超声乳化术和可折叠人工晶状体 (IOL) 植入术对这些病例进行成功的手术治疗。
病例陈述
两兄弟年龄分别为 24 岁和 26 岁，因双侧视力 (VA) 下降被转诊至我们眼科医院，戴眼镜无法很好地矫正。哥哥 4 年前曾接受过肾移植。当时他的肾脏病理尚未确定，但他被告知肾功能不全是由 AS 引起的。他的听力也存在一些问题，但没有使用任何助听器。弟弟也患有肾病，超声检查发现有肾结石。他正在使用助听器来治疗严重的双侧听力缺陷。他们有一个姐姐，死于肾衰竭。这似乎很不寻常，因为如前所述，这种疾病的严重形式在女性中相当罕见。
未矫正视力 (UCVA) 是通过数手指 (CF) 4 米确定的，右眼为 20/200，左眼为 20/200。最佳矫正视力 (BCVA) 为右眼 20/200，左眼为 20/80。裂隙灯检查显示双眼 AL 明显，但右眼更明显（图 1 和 2）。眼压 (IOP) 正常。
图 1
病例1的右眼裂隙灯照片。
图 2
病例 1 左眼裂隙灯照片。
患者除了多年来一直佩戴眼镜外，没有其他眼部疾病史，但最近出现了近视和视力模糊。眼表和角膜正常。双眼油滴状外观明显。眼底检查未发现视网膜或视神经乳头有特殊病变。临床上，我们诊断为强直性脊柱炎导致的白内障。
我们计划对他的右眼实施透明晶状体超声乳化术，包括角膜切口和可折叠 IOL 植入术（屈光晶状体置换术）。由于他的听力问题和对正压的恐惧，手术在全身麻醉下进行。这比普通手术耗时更长。实施了粘弹性材料技术下的钳式连续曲线撕囊术 (CCC)、水分离和超声乳化术。使用的植入物是疏水性丙烯酸可折叠晶状体。除了部分撕囊外，没有其他术中并发症。手术后第二天视力为 20/60（针孔视力为 20/30）。术后期间平安无事。我们继续使用局部类固醇，每天四次，持续 3 周。4 周后，我们对左眼进行了同样的手术。 UCVA 为 20/50，通过轻微散光矫正提高到接近 20/20。
右眼和左眼的 UCVA 分别为 20/100 和 20/200，BCVA 分别为 20/30 和 20/40。裂隙灯检查中结膜和角膜正常，但双眼晶状体囊突出明显，符合 AL 的诊断。双眼眼底和眼压正常。我们进行了与第一例相同的手术，先对左眼进行手术，然后对右眼进行手术，间隔四周。术后右眼和左眼的裸眼视力分别为 20/25 和 20/30。经过轻微矫正后，双眼的视力均达到 20/20

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