纵隔囊状水瘤产前及产后诊断的挑战：一例病例报告
抽象的
囊性水瘤是一种良性先天性肿瘤，多表现为颈后三角区软组织肿块。单纯纵隔病变并不常见，绝大多数无症状，是成年后偶然发现的。诊断通常是术中或术后做出的。产前诊断是罕见的，产后诊断也很困难。
我们报告了一例在产前和产后初期被误认为是其他疾病的病例。初次和后续产前超声扫描显示左胸部有多囊性病变，并告知母亲其婴儿可能患有先天性膈疝。产后初次胸部 X 光检查结果显示正常。超声心动图和胸部计算机断层扫描证实存在复杂的多房囊性纵隔肿块。初步诊断为纵隔畸胎瘤或先天性囊性腺瘤畸形。手术中，病变被左肺压迫，靠近左膈神经，仔细识别并保存。切除后，肿块的组织病理学检查证实了囊性水瘤的诊断。术后出现呼吸困难，原因是左半膈肌反常运动和可能的左膈神经传导障碍。这项解决方案保守解决，恢复效果极佳。
尽管孤立性胸腔内囊性水瘤是一种罕见疾病，但在胎儿和新生儿纵隔肿块的鉴别诊断中，尤其是膈旁病变，仍需考虑该病。膈神经在产前超声成像中无法识别，因此，由于位置、形态和潜在的膈神经压迫，靠近膈肌的肿块可能被误认为是先天性膈疝，这是可以理解的。产后诊断也可能产生误导，因为许多纵隔囊性肿块在成像上具有相似的表现。因此，除了囊性结构外，还需要特别考虑其解剖位置和对局部结构的影响。
介绍
囊性水瘤是一种生长缓慢的良性肿瘤，由淋巴系统发育异常引起。据报道，每 6,000 到 16,000 个活产婴儿中就有 1 个患有囊性水瘤。囊性水瘤可发生在身体的任何部位，但 75% 发生在颈后部，20% 发生在腋窝，1% 发生在纵隔、腹股沟和腹膜后 [1–3]。单独的纵隔病变很少见。产前和产后识别纵隔囊性水瘤同样困难。我们重点介绍了一个病例，该病例在术后明确发现病变之前，影像学检查曾有过多次诊断。我们概述了影像学的作用，并建议在评估这些纵隔肿块时，应同时考虑局部解剖结构和囊性结构的组织。
病例介绍
一名 27 岁的斯里兰卡妇女在怀孕第 38 周来到我们医院。在一家周边医院，首次产前超声扫描 (USS) 在怀孕 37 周时显示婴儿胸部左侧有多囊性病变，并伴有纵隔移位。发现胃部位于横膈膜下方，但病变看起来像小肠环。38 周时的重复扫描显示脾脏间歇性地位于左胸部。在地区医院，母亲被告知婴儿可能患有先天性膈疝 (CDH)。
该儿童足月出生，采用产钳助产，并立即插管。他需要最低限度的通气，初步胸部X光检查报告正常。拔管后，该儿童出现间歇性呼吸窘迫症状。超声心动图显示多房囊性纵隔肿块（图1）。随后的胸部计算机断层扫描（CT）显示前纵隔内有一个以囊性为主的肿块，左侧侧面有一些实性成分，这很可能是纵隔畸胎瘤或先天性囊性腺瘤畸形（图2）。
图 1
出生后超声心动图显示多房性囊性肿块（箭头）与心脏（箭头）分离。
图 2
增强计算机断层扫描。从上部看，显示混合衰减，主要是囊性肿块，左侧面有实性成分（箭头）。从下部看，病变的液体密度更大（箭头）。这些特征表明畸胎瘤或先天性囊性腺瘤样畸形，而不是囊性水瘤作为初步诊断。
随后经胸骨正中切开术将病灶完整切除，结果发现病灶为多隔多囊肿块，内含实性成分，粘连于上纵隔的胸腺和右侧胸膜、大血管和心包，并穿过左胸膜腔至左半膈。病灶紧邻左膈神经，左肺受到压迫，经仔细辨认和保存。大体和组织病理学检查证实为囊性水瘤（图3）。
图 3
从患者体内取出的大体标本经组织病理学检测证实为胸内囊性水瘤。
术后初期，患者进食时出现呼吸困难。超声检查显示左半膈肌反常运动，怀疑为左膈神经麻痹。患者采取保守治疗，3 个月内恢复良好。患者 1 岁时症状消失。
讨论
Redenbacker [4] 于 1828 年首次描述了囊性水瘤。人们认为，它是由胚胎淋巴管早期滞留所致。术语“水瘤”描述的是一种内皮衬里肿块，由含有淋巴液的小到中等大小的管腔以及疏松的胶原组织、脂肪组织和偶尔的血管组织的混合物组成。囊肿可能是单房的，但更常见的是，该结构包含多个囊肿，这些囊肿侵入周围结构并扭曲局部解剖结构。
多数位于颈部，表现为明显肿胀，可通过透照看到。纵隔囊状水瘤通常是颈部水瘤的延伸，1% 至 2% 的颈部囊状水瘤有纵隔延伸 [5]。
孤立性胸内囊性水瘤是一种罕见的发现；不到 1% 的囊性水瘤纯粹起源于纵隔。在大多数情况下，这些囊性水瘤位于前纵隔，由于其固有的生长缓慢，经过一段时间的潜伏期后才会显露出来。患者完全没有症状，因此直到成年才做出诊断，通常是在常规胸部平片上偶然发现的 [6]。较大的胸内病变往往会包裹邻近结构，例如气管、食道、大血管和心脏。在患有较大的纯纵隔囊性水瘤的幼儿中，不同程度的呼吸功能受损是最常见的症状，通常继发于气道的外部压迫。肺部可能会受到物理压迫，如本例，这可能导致呼吸窘迫和窒息。较少见的表现包括吞咽困难、上腔静脉综合征、霍纳综合征、膈神经麻痹或咯血。
纵隔囊性水瘤的产前诊断很困难 [7]。表 1 列出了此类病变的鉴别诊断中考虑的常见病理。传统上，超声检查被用作产前诊断的主要筛查方法，尤其是宫颈病变。由于与母亲和胎儿的辐射暴露有关的问题，人们避免使用 CT。磁共振成像 (MRI) 可能在产前成像中发挥作用，因为它除其他外，还提供有关肿瘤解剖和扩散的早期全面信息 [8]。因此，有理由提倡对产前筛查中所有可疑的病变进行 MRI 扫描。
我们的病例说明了产前诊断的复杂性。在产前超声检查中，如果胃在腹部的正确解剖位置上可见，左胸部的任何肿块都不太可能是由 CDH 引起的。在上述病例中，产前超声检查显示胃位于膈肌下方。尽管这可能是一种非典型表现，但仍然认为是 CDH 的诊断，因为胎儿胸部肿块的多囊形态被认为是横膈膜突出的肠管。肿块从上纵隔延伸到左半膈的穹窿。作者意识到膈神经在产前超声筛查中无法识别。然而，由于病变的解剖位置，左膈神经可能偶尔受到压迫，再加上病变的囊性，足以使病变被误认为是肠道，因此在产前扫描中被误认为是CDH。另外，更普遍的是，彩色多普勒血流未用于产前评估以评估胎儿胸部肿块是否有血管成分。当面对纵隔肿块时，我们强烈建议使用它来查看是否存在血流。它有助于缩小鉴别诊断范围，并有助于诊断肺隔离症或血管瘤等血管肿瘤。
大多数囊性水瘤都是在出生后才诊断出来的，而正如本病例所证实的那样，即使这样也可能很有挑战

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