以马尾综合征为首发临床表现的髓母细胞瘤一例
抽象的
髓母细胞瘤是最常见的儿童脑恶性肿瘤之一。常见的临床表现与颅后窝综合征或/和脑积水有关。马尾综合征是这种疾病的一种非常罕见的表现。
我们描述了一名三岁男孩的病例，该男孩的马尾综合征是髓母细胞瘤的初始临床表现。他最初通过磁共振成像扫描被诊断为患有脊柱肿瘤。随后，头颅磁共振成像扫描显示后颅窝肿瘤具有播散特征。治疗后，他的病情有了显著改善。本病例报告补充了与这一不寻常表现相关的文献综述。
以马尾综合征为主要表现的髓母细胞瘤非常罕见。然而，在儿童年龄组中应考虑脊柱下垂转移，以避免治疗不理想。
背景
髓母细胞瘤是儿童中第二常见的颅后窝肿瘤，占儿童年龄组中颅后窝肿瘤的 40% [1]。这种恶性肿瘤的临床表现通常与颅后窝肿瘤占位效应和/或阻塞性脑积水有关。30% 至 40% 的病例会脑脊液 (CSF) 播散至颅脊轴 [2]。然而，以脊柱转移相关症状为主要表现的髓母细胞瘤极为罕见 [2,3]。迄今为止，文献中报道的病例数量有限。我们在此报告一例髓母细胞瘤儿童病例，该儿童因马尾下垂转移而出现进行性截瘫，但没有与原发性颅内肿瘤相关的症状。
病例介绍
我们的患者是一名三岁的阿拉伯男孩，他因下背部疼痛两个月，随后出现进行性截瘫而到一家周边医疗中心就诊。他没有与颅后窝综合征或颅内压升高相关的症状。症状出现六周后，他出现了大小便失禁。体格检查时，男孩完全清醒且合作。所有脑神经完好无损。他的瞳孔为 2 毫米，双侧相等，对光反应正常。他的眼外肌运动完全，没有眼球震颤。没有视乳头水肿。上肢检查正常。他的下肢对称性无力，远端肌肉群力量为 1/5 级，近端为 3/5 级，伴有肌张力减退、反射消失和 L1 皮节感觉减弱。他的肛门张力降低。医生怀疑他患有马尾综合征，因此对他进行了脊椎磁共振成像 (MRI) 扫描，结果显示脊椎管充盈，胸腰部有病变。此时，他被转诊至我们机构，被诊断为脊椎肿瘤患者。
在检查他的脊柱 MRI 时，怀疑有下垂转移。进行了颅脑脊髓 MRI 扫描，结果显示后颅窝肿瘤与颅内和脊髓转移的放射学特征相关（图 1A、B 和 2A）。该 MRI 特征提示为髓母细胞瘤。鉴于胸腰椎病理主要是影响马尾神经根的弥漫性病变，可能不适合手术切除，我们决定仅针对原发性后颅窝肿瘤进行手术治疗。因此，他接受了枕下开颅手术和后颅窝肿瘤次全切除术。切除标本的神经病理学检查显示其具有经典髓母细胞瘤的特征。细胞具有原始细胞核，细胞密集而无分化迹象（图 3A）。此外，肿瘤缺乏任何间变性或大细胞特征。肿瘤细胞均表达突触素 (Novocastra™，克隆 27 G12，1:100，纽卡斯尔，英国) (图 3B)。由于我们的患者年轻且临床病程不典型，因此还进行了整合酶相互作用蛋白 1 (INI-1) 蛋白 (BAF47；BD Biosciences，克隆 25，1:200) 的免疫染色，发现肿瘤细胞均对其有免疫反应 (图 3C)。这实际上排除了非典型畸胎瘤/横纹肌样瘤的诊断可能性。随后，我们的患者接受了颅脊轴放射治疗 (36 Gy) 和 18 Gy 后颅窝增强治疗。给予辅助化疗，包括长春新碱、顺铂和 CCNU (洛莫司汀)。
图 1
(A) 轴向磁共振成像 T1 加权图像，使用钆，显示后颅窝肿瘤。(B) 矢状磁共振成像 T1 加权图像，使用钆，显示后颅窝肿瘤 (箭头) 和额基底肿瘤 (箭头)，提示脑脊液 (CSF) 转移。(C、D) 治疗后一年随访轴向和矢状磁共振成像显示疾病消退。
图 2
(A) 治疗前脊柱 T1 加权图像显示，钆显示结节性髓外增强（箭头）和腰部脊髓阻滞（箭头）。(B) 治疗后一年随访脊柱磁共振成像显示病情消退。
图 3
经典髓母细胞瘤的形态如图 (A) 所示（苏木精和伊红染色；原始放大倍数，200 倍），突触素 (B)（Novocastra™，克隆 27 G12，1:100；原始放大倍数，200 倍）和 BAF47 (C)（BD Biosciences，克隆 25，1:200；原始放大倍数，200 倍）强烈而均匀的表达。
在治疗过程中，他接受了康复治疗。在接受初始治疗三个月后，他的整体神经功能有了显著改善。他开始无需帮助就能行走，并能够控制膀胱和肠道功能。一年后的神经轴随访 MRI 显示他的颅骨和脊柱疾病有所消退（图 1C、D 和 2B）。在撰写本报告时，他的神经功能保持良好。
讨论
髓母细胞瘤的常见症状是头痛、呕吐和共济失调 [2,4]。虽然 30% 至 40% 的病例会出现脑脊液播散至颅脊髓轴，但最初以脊髓压迫为表现的病例非常罕见 [1,2,5]。Pezeshkpour 及其同事分析了 18,000 多例原发性中枢神经系统肿瘤，发现其中只有 0.01% 的病例有脊髓下转移，从而导致了症状 [6]。在诊断时，约 10% 至 35% 的病例有髓外硬膜内转移，然而，他们的主要症状是由原发性颅内肿瘤引起的 [3]。 1986 年，Wang 等人报道了一例 28 岁女性胸段髓外髓母细胞瘤转移病例，该病例以进行性无力为首发症状（表 1）[7]。近期，中国的 Lee 等人描述了一例因脊柱转移瘤下垂而导致急性截瘫的病例 [8]。1988 年，Stanley 等人报道了 34 例髓母细胞瘤患者 [5]。其中 15 例患者脊髓造影显示脊柱转移瘤呈阳性，仅有 1 例患者出现与脊柱病变相关的下肢无力，但这并不是首发症状。1996 年，我们的研究小组报道了在我们机构接受治疗的 149 例患者的结果。这些患者中无一人在诊断时最初出现与脊柱转移瘤相关的症状 [9]。非英语文章中已报道了两例成年患者：一名患有马尾综合征，另一名以神经根炎为临床特征的髓母细胞瘤患者[10,11]

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