一名女孩以腕关节痉挛作为乳糜泻的初期表现：病例报告
抽象的
乳糜泻是一种免疫介导性疾病，由遗传易感人群摄入麸质引起。这种疾病的特征是小肠粘膜发生特定的组织学变化，导致吸收不良。这个病例被记录下来，因为它是一种不寻常且戏剧性的乳糜泻表现。
我们报告了一名 3 岁阿尔巴尼亚女孩的病例，该女孩因腕关节痉挛和手部感觉异常来我们诊所就诊。入院时体格检查显示，患者一般状况相对较好，体重为 10.5 公斤（10 百分位）。她的腕关节痉挛和四肢感觉异常。阳性 Chvostek 和 Trousseau 征显示神经肌肉易激惹。
血液检查显示严重低钙血症，血清总钙为 1.2 mmol/L（正常范围 2.12 至 2.55 mmol/L），离子钙为 0.87（正常范围 1.11 至 1.30 mmol/L），24 小时尿钙排泄量为 9.16 mmol（正常范围女性<6.2 mmol/天）。
除其他检查外，还进行了乳糜泻筛查：抗麦胶蛋白免疫球蛋白 A、抗组织转谷氨酰胺酶和抗肌内膜免疫球蛋白 A 抗体呈阳性。十二指肠活检显示淋巴细胞浸润、隐窝增生和绒毛萎缩，符合 Marsh 分类的乳糜泻 IIIb 级。在诊断出乳糜泻后，进行了人类白细胞抗原分型，明确诊断为乳糜泻。她开始接受无麸质饮食。
由于未能遵循无麸质饮食，腕关节痉挛再次出现。不幸的是，她在 7 岁时出现心理生理发育迟缓。
尽管低钙血症是乳糜泻的常见表现，但低钙性腕关节痉挛是该疾病的罕见初始表现。因此，对于反复出现腕关节痉挛且似乎难以治疗的患者，应考虑乳糜泻的可能性。即使没有胃肠道症状，也应进行评估，因为低钙血症及其表现甚至可能在幼儿中作为乳糜泻的初始症状出现。
背景
乳糜泻 (CD) 是一种免疫介导性疾病，由遗传易感人群摄入黑麦和大麦中的麸质和相关醇溶蛋白引起。这种疾病的特征是小肠粘膜（尤其是近端部分）出现特定的组织学变化（非特异性变化）和吸收不良，导致生长发育迟缓。
由于吸收不良，CD 的特征是缺乏多种物质，如铁、叶酸、低蛋白血症和低钙血症。CD 中的低钙血症可能是由于维生素 D 吸收受损或腔内钙与未吸收的脂肪酸结合而导致钙 (Ca) 流失所致。急性低钙血症的标志是神经肌肉易激惹，尽管也可能出现四肢感觉异常，以及疲劳和焦虑。此外，可能出现非常痛苦的肌肉痉挛，并可能发展为腕关节痉挛或手足搐搦症 [1]。
低钙血症是 CD 的一个特征，这一点已得到充分描述。在一项对 176 名 CD 患者的横断面研究中，发现 44.5% 的患者存在维生素 D 缺乏症，而只有 5.7% 的患者患有低钙血症 [2]。在另一组 42 名 CD 患者的病例中，10% 的患者出现了手足搐溺症症状 [3]。之所以记录此病例，是因为它是 CD 的一种不寻常且戏剧性的表现。在所有 CD 患者中，无麸质饮食 (GFD) 会使肠病和相关症状逆转。
病例介绍
一名来自农村地区的 3 岁阿尔巴尼亚女孩因腕关节痉挛和手部感觉异常被送往科索沃大学临床中心胃肠病学部，未报告其他相关症状。入院时体格检查显示一般状况相对较好；她的体重为 10.5 公斤（10 百分位）。她有腕关节痉挛和四肢感觉异常。Chvostek 和 Trousseau 征阳性表明神经肌肉易激惹。
个人史和疾病史：她是家中的第四个孩子，妊娠足月，妊娠控制良好，无用药史或辐射暴露史。分娩在地区医院完成；出生体重 (BW) 为 4300 克。视黄醇和胆钙化醇 (AD3) 预防和疫苗接种不规律。她母乳喂养 1 年，并在六个月大时开始添加辅食。
她曾在地区医院住院数次。第一次是在她 1 岁时，因全身性癫痫发作而住院，症状以腕关节痉挛为主。其他住院通常都是因为同样的症状，即腕关节痉挛；静脉注射葡萄糖酸钙后，手足搐溺症得到缓解，无需进一步检查。
3 岁时，由于长时间痉挛，她被转诊至儿科诊所。血液检查显示严重的低钙血症，血清总钙为 1.2 mmol/L，正常范围 (NR) 2.12 至 2.55 mmol/L，离子钙为 0.87 mmol/L（NR 1.11 至 1.30 mmol/L），24 小时尿钙排泄量为 9.16 mmol（NR 女性 <6.2 mmol/天），低血清钾为 3.0 mmol/L（NR 3.5 至 5.5 mmol/L），镁为 0.40 mmol/L（NR 0.65 至 1.05 mmol/L），磷为 0.57 mmol/L（NR 0.8 至 1.45 mmol/L）。其他重要结果包括血红蛋白 10.1 g/dL（NR 13 至 18 g/dL）、平均红细胞体积 98.1 fl（NR 82 至 98 fl）、血清铁 15 μg/dL（NR 25 至 170 μg/dL）、白蛋白 32 g/L（NR 34 至 48 g/L）和碱性磷酸酶 320 IU/L（NR 47 至 141 IU/L）。她的血清总胆红素、血糖、尿素和肌酐水平正常。后续结果显示维生素 D 缺乏，血清 25-OH 维生素 D 降低至 20 nmol/l（NR 25 至 137 nmol/L），血清甲状旁腺激素升高至 35.6 pmol/L（NR 1.2 至 5.8 pmol/L）。甲状腺功能检查结果正常：促甲状腺激素 0.87 mIU/L（NR 0.35 至 4.5 mIU/L），三碘甲状腺原氨酸 (T3) 2.69 nmol/L（0.9 至 2.8 nmol/L），甲状腺素 (T4) 12.66 pmol/L（10 至 23 pmol/L）。
在其他测试中，进行了 CD 筛查，结果呈阳性：抗麦胶免疫球蛋白 A 为 72.2 U/mL（截止值为 12 U/mL），抗组织转谷氨酰胺酶 IgA 水平为 33.9（截止值为 10 U/ml），抗肌内膜 IgA 抗体（抗肌内膜抗体 (EMA)；1:64）。
腹部超声检查发现，患者肠蠕动增强，肠道松弛，充满液体，消化道远端黏膜水肿，肝脏、脾脏未见病理改变。
为了检查她的胃肠道上部，医生进行了胃十二指肠镜检查，结果显示十二指肠球后充血。上消化道镜检查期间进行了多次活检，包括球部（两次活检）和十二指肠第二/第三部分（四次活检）。十二指肠活检在组织学上证实了 CD，结果显示淋巴细胞浸润、隐窝增生和绒毛萎缩，符合 Marsh 分类的 CD IIIb 级 [4]。
随后进行的基因测试显示 DQ2 异二聚体在顺式位置呈阳性，这强化了 CD 的诊断：人类白细胞抗原 (HLA) A*24,*

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