一名患有眼皮肤白化病的 13 岁男孩患儿童自闭症：病例报告
抽象的
据报道，儿童自闭症与结节性硬化症和伊藤色素减退症等色素减退性皮肤病有关，这些疾病具有多种全身表现。眼皮肤白化病是另一种色素减退性皮肤病，很少表现出多种全身表现。与结节性硬化症和伊藤色素减退症相比，这种疾病与儿童自闭症的关联性并不常见。
本文报道了撒哈拉以南非洲尼日利亚一名 13 岁男孩同时罹患儿童自闭症和眼皮肤白化病的病例。
本病例报告和之前两份报告的观察结果都记录了眼皮肤白化病与儿童自闭症之间的关联，无论是在受影响的个人还是患有儿童自闭症的个人家庭中，这提出了眼皮肤白化病与儿童自闭症之间可能存在遗传和临床关联的问题。希望对眼皮肤白化病与儿童自闭症之间的关系进行更多的家庭和遗传研究。这可能为儿童自闭症以及眼皮肤白化病的病因、预防和管理提供有用的线索。
介绍
据报道，儿童自闭症与多种遗传性医学和心理疾病有关，其中许多疾病为遗传学在儿童自闭症病因学中所起的作用提供了宝贵的信息。据报道，儿童自闭症与结节性硬化症和伊藤色素减退症等色素减退性皮肤病有关，这些疾病具有多种全身表现。
眼皮肤白化病是另一种色素减退性皮肤病，很少出现多种全身表现。与结节性硬化症和伊藤色素减退症相比，这种疾病与儿童自闭症的关联性并不常见。
病例介绍
患者是一名 13 岁的伊博族男孩，来自撒哈拉以南非洲尼日利亚东南部地区。他曾是尼日利亚埃努古天主教修女管理的贫民窟居民。贫民窟主要为被遗弃的儿童和流浪精神病患者提供住所。患者第一次接受精神病服务是在尼日利亚埃努古独立布局扶轮社赞助的社区心理健康服务期间，作者是该组织的志愿者。患者出生几天后就被遗弃在垃圾场，他和其他被遗弃的孩子一起长大，因为父母下落不明，他们住在贫民窟里。
患者出生时患有眼皮肤白化病，在成长过程中，他一直活在自己的世界中。他很少与贫困家庭的其他孩子玩耍，也没有像同龄的其他孩子一样发育。他无法说话，也无法进行口头交流；只有在痛苦或需要关注时，他才会尖叫。他避免眼神接触，经常看起来在盯着看不见的物体。多年来，他的多位照顾者对他做出的任何社交举动，他都没有回应。如果有人叫他的名字，他不会转身，大部分时间都在玩手指。他经常在吃完自己的饭菜和零食后抢走其他孩子的饭菜和零食。现在，这位 13 岁的患者一句话也说不出来，只是有时无缘无故地大喊大叫。他对指令没有反应，当试图与他互动时，他显得很冷漠。然而，他经常对“拿”这个词做出反应，特别是当与他互动的人拿着饼干或其他零食时，他通常会用力抢走并狼吞虎咽地吃掉。相关的行为问题包括破坏性倾向、无缘无故尖叫和绕着贫困的家跑一圈，这让他很高兴，因为他几乎总是抵制任何阻止他的企图，并且经常需要强制干预来改变他的方向。
患者儿童时期以及居住在贫民窟期间，没有患过任何可能影响其正常神经发育的重大疾病。
据说，与贫困家庭的其他孩子相比，他的大肌肉发育正常。发育障碍仅限于沟通、认知和社交方面。患者没有接受过任何形式的学校教育，也没有在贫困家庭以外进行过任何社交活动，他已经在这个贫困家庭生活了十三年。
没有关于家族病史的信息。
他似乎对周围环境毫不在意，只是凝视着虚空，专注于一个看不见的物体。在互动过程中，他没有回答任何问题或指示，也没有发表自己的言论。在互动过程中，他的注意力和专注力受到了损害。然而，他的注意力被“拿”这个词吸引了，他用力从考官手中夺走了饼干，狼吞虎咽地吃着，好像如果他不够快，饼干就会被夺走。此后，他再次回到了自己的世界。没有异常的运动活动。
体格检查发现一名年轻男孩具有眼皮肤白化病的特征（图 1 和 2）。没有其他特定的皮肤病变。他的身材比同龄人矮小。对中枢神经系统 (CNS) 的大体检查未发现听力或视力障碍。没有运动异常或感觉缺陷。对其他系统的检查基本正常。
图 1
显示患者的肤色。
图 2
显示患者的皮肤和头发颜色。
由于社会文化因素对标准化智商测试的影响较大，因此未对该患者进行正式的智商 (I.Q) 测试。但是，根据患者在其社会文化环境中的互动经验判断，患者智力严重迟钝，智力年龄估计约为 3 至 4 岁。
根据病史、体格检查和与患者的临床互动，根据世界卫生组织 (W.H.O) 国际疾病分类第 10 版 (ICD-10) [1]，共病诊断为眼皮肤白化病 (E 70.3) 和儿童自闭症 (F 84.0)，并伴有严重智力障碍 (F 72)。已发现患者存在沟通障碍、社交互动不良和行为问题，其特征包括无端尖叫、抢夺其他儿童零食的不守规矩行为、经常在贫困家庭周围绕圈跑动的多动症和破坏性倾向。他被转诊至尼日利亚埃努古纽黑文联邦神经精神病医院的儿童和青少年精神病科进行进一步评估和治疗。
采用多学科方法来管理自闭症儿童是可取的，然而在尼日利亚这样的第三世界国家，为自闭症儿童提供的设施有限。
然而，通过每天口服 2.5 毫克氟哌啶醇，患者已服药三周，行为问题得到了控制，多动症和对其他孩子的不守规矩行为有所减少。
讨论
儿童自闭症，又称自闭症障碍或婴儿自闭症，是一种神经发育障碍，其特征是社交障碍、沟通障碍以及行为和兴趣的受限或刻板模式，通常在 3 岁之前表现出来 [2]。全世界的中位患病率为 0.04% 至 0.05% [2]。该病症于 1943 年由 Leo Kanner 首次描述 [3]。
据报道，多种遗传性医学和心理疾病与儿童自闭症有关，其中许多疾病为遗传因素在儿童自闭症病因中所起的作用提供了宝贵的信息[4–6]。

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