妊娠期儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速一例
抽象的
儿茶酚胺多形性室性心动过速 (CPVT) 是一种遗传性疾病，可导致因身体或情绪压力而导致的致命性心动过速。文献中关于妊娠期 CPVT 管理的报道很少，更不用说分娩期了。
一名孕 2 产 1 的孕妇在妊娠 15 周时来到我们的高危门诊，已知患有 CPVT。这名白人女性患者在一次机动车事故后心脏骤停，并被诊断出患有致病性心脏瑞尼丁受体突变。当时植入了植入式心律转复除颤器。她的妊娠过程没有并发症，她接受了美托洛尔、氟卡尼和维拉帕米的药物治疗。她的分娩过程和成功的阴道分娩都没有并发症，由一个多学科团队组成，包括电生理学、母胎医学、麻醉学、普通产科、哺乳和新生儿学专家。
CPVT 很可能未被充分诊断，而且鉴于心血管疾病是妊娠期死亡的主要原因，进一步认识这种妊娠期遗传性心律失常综合征的诊断和管理非常重要。
介绍
儿茶酚胺能多形性室性心动过速 (CPVT) 是一种遗传性心律失常综合征，由心脏瑞尼丁受体 (RYR2) 中最常见的常染色体显性突变引起。该病可导致致命的快速性心律失常，如双向室性心动过速、多形性室性早搏或由运动等释放儿茶酚胺引起的室性心动过速 [1]。突变的 RYR2 会向细胞质中释放更多的钙离子，导致细胞内舒张期钙升高，从而通过钠钙交换器通过质膜进行钠和钙交换，导致后去极化，可能引发额外的动作电位或心律失常。患者可能出现心脏骤停或晕厥。患者的心脏结构正常，心电图正常，因此诊断困难。 CPVT 的患病率估计为 1:10,000，但可能尚未得到充分认识 [1]。60% 的 CPVT 患者存在 RyR2（心脏瑞尼丁受体）或 CASQ2（心脏钙调蛋白）突变。7 号染色体 p1422-p22 上的 KCNJ2、Ank2 和 TRDN 的突变也可能导致 CPVT 或类似的心动过速综合征 [1]。未经治疗的患者发生晕厥和心源性猝死的风险增加。
CPVT 可通过运动压力测试或心脏骤停后的基因检测来诊断。虽然诊断可能在以后的生活中发生，但它主要影响 40 岁以下的人群。治疗通常包括非选择性β受体阻滞剂，以及如果患者曾发生过心脏骤停或尽管进行了最大程度的医疗管理但仍有心脏骤停的高风险，则植入植入式心律转复除颤器 (ICD)。其他治疗可能包括氟卡尼或左心交感神经切除术 (LCSD)。
文献中关于妊娠期 CPVT 管理的报道很少，更不用说分娩期了。鉴于这种疾病的罕见性和重大心脏事件的发生率相对较低，人们对妊娠如何影响这种疾病以及如何最好地管理分娩（体力消耗和压力大的时候）知之甚少。
病例介绍
我们的白人女性患者是一位 28 岁的 G2P1000，她因诊断为 CPVT 而到母胎医学诊所进行会诊。
她第一次怀孕和阴道分娩均顺利，没有显著的心脏事件。两年后，她在 20 岁出头的一次车祸中心脏骤停。在此次事件后的检查中，发现她患有 CPVT 的 de novoRyR2 受体突变。为她植入了单腔单线圈 Boston Scientific Energen™ ICD。她的 ICD 起搏速度设置为低于每分钟 35 次 (bpm)，放电速度设置为高于 240 bpm。在接受评估期间，她 2 岁的孩子死于心脏骤停，推测携带相同的突变。我们的患者的病史也表明她每天吸烟 0.5 包。她没有已知的心脏病家族史。
在第二次怀孕期间，她接受了母胎医学的管理，并咨询了麻醉科、电生理科、心脏病科和儿科心脏病科，以规划和准备分娩。她的第二次怀孕也因脐带边缘插入而变得复杂。她没有 ICD 放电。在这次怀孕期间，经设备询问发现她至少有 9 次非持续性室性心动过速，但没有症状发作或晕厥事件。她的心脏病专家在怀孕前继续让她服用氟卡尼、美托洛尔和维拉帕米，并在整个怀孕期间服用。她可以忍受轻度运动，包括散步和瑜伽，没有并发症。
她在怀孕 39 周时临产，接受预定的引产治疗。她的生命体征在正常范围内。她的体格检查没有异常，听诊时心率和心律规律，无下肢水肿。入院实验室检查结果显示血红蛋白水平为 12.2 g/dL，血小板计数为 140 × 109，钾、镁和离子钙在正常范围内。她的宫颈为 2 cm/50% 扩散/−3 站。她被置于连续遥测中，并对她的 ICD 进行了询问。补充镁以维持血清水平大于 2.0 mg/dL。使用宫颈球囊和静脉注射催产素开始引产。在硬膜外放置前一小时缓慢滴定右美托咪啶滴注，以尽量减少去甲肾上腺素的释放。在分娩早期放置了硬膜外导管以尽量减少分娩疼痛的应激反应。硬膜外使用不含肾上腺素的布比卡因以尽量减少心律失常。在电生理学家的监督下，鉴于过早心室收缩 (PVC) 频率增加，在引产期间开始艾司洛尔滴注。电生理学家在引产期间随时在场或随时待命，以管理她的心脏药物和 ICD 设置。她的 ICD 起搏频率从 35 次/分增加到 80 次/分，以降低 PVC 的频率。随后在宫颈扩张 4 厘米时为她进行了人工破膜。她的分娩进展很快，不到 2 小时后宫口就完全扩张了。她在不到 15 分钟的时间内有效地用力，生下了一个活产女婴，重 2630 克，1 分钟和 5 分钟的阿普伽评分分别为 8 分和 9 分。定量失血量为 321 毫升。排出血红蛋白水平为 9.2 克/分升。产后 2 小时停止硬膜外麻醉。
产后第一天早些时候，她被发现失血量大于预期，可能是由于子宫收缩乏力。继续静脉注射催产素。由于她的硬膜外麻醉在产后立即被移除，因此进行了脊髓阻滞。在达到足够的疼痛覆盖范围后，进行手动子宫清扫，额外定量失血 1900 毫升，以改善子宫张力并防止进一步失血。她的生命体征保持稳定，血红蛋白最低值为 9.2。她接受了抗生素预防。产后第一天晚些时候，她转回口服氟卡尼、口服美托洛尔，并调整了她的 ICD 设置，起搏率恢复到 35 bpm。她的艾司洛尔滴注逐渐减少，产后 24 小时继续进行遥测，没有发生意外。产后 6 个月内没有出现并发症，她在心脏病专家的监督下继续服用氟卡尼、维拉帕米和美托洛尔。她选择使用避孕套避孕。她的孩子接受了 RyR2 突变基因检测，结果为阴性。
讨论
本病例展示了患有 CPVT 的女性的成功妊娠和分娩管理。尽管该女性的病情严重且频繁发生，但精心的管理使她能够成功阴道分娩并获得良好的结果。下面讨论的病例报告强调需要采用多学科团队方法，清晰了解病理生理学，并实施精心设计的管理算法来照顾产前、产时和产后的患者。
我们的临床管理遵循了预防 CPVT 患者心律失常的标准建议。最近的出版物侧重于与非孕妇相比孕妇事件的发生频率，而 Cheunget al.[2] 在最近的综述中证实了这一点，表明孕妇事件的发生频率似乎并未增加。妊娠期间发生心室事件的风险尚不清楚。两份 CPVT 病例报告记录了妊娠期间的 ICD 电击：一名患者在妊娠前三个月因适当的心律失常接受了三次电击 [3]。另一名患者在妊娠 26 周时因未遵医嘱用药而接受了一次 ICD 电击，随后因胎膜早破而在妊娠 30 周时生下了一个早产儿 [4]。一项对 228 例妊娠的更大规模回顾性研究显示，妊娠期间或妊娠后发生事件的风险没有增加；然而，由于患者人数较少，而且心脏事件发生率相对较低，这项研究受到了限制。六名患者当时均未服用 β 受体阻滞剂，但在怀孕期间或产后期间发生了心脏事件。尽管事件并不严重，但这项研究表明了在整个怀孕期间持续服药的重要性。
文献中报道的一例病例强调了多学科方法和充分的护理计划，用于管理一名妊娠 15 周时就诊并最终因胎儿指征剖宫产分娩的妇女 [5]。该妇女不符合植入式除颤器植入的标准，并且能够每天锻炼。她接受了每天 1 毫克/千克纳多洛尔治疗。与我们的病例类似，她拒绝了产前诊断。在本报告中，产科、麻醉科和心脏病科的工作人员在分娩前对 CPVT 进行了模拟管理。分娩期间制定了遥测计划，未记录到产时产妇心律失常发作。这与我们的患者形成了鲜明对比，她植入了 ICD，并在整个妊娠期间反复出现心律失常，并且在分娩过程中发作次数增加，但通过实施精心设计的管理方案成功得到了控制 [5]。早期的一个病例报告涉及一名年轻女性，她接受了 ICD 和普萘洛尔以及普罗帕酮的治疗 [4]。她曾两次因未坚持用药而导致产妇心律失常入院。她在胎膜早破 (PROM) 发生后 30 周被引产。在分娩过程中，她继续接受治疗方案，进行心脏遥测，并接受早期硬膜外麻醉以控制疼痛。她通过阴道分娩了一个早产婴儿，该婴儿的 RYR2 突变检测结果为阴性 [4]。
早期的病例报告侧重于管理的各个方面，例如分娩期间使用麻醉剂 [6]。Walker 等人的第三份病例

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