脉络膜转移显示肺原发性透明细胞腺癌可用顺铂和培美曲塞有效治疗：病例报告
抽象的
本报告的目的是引起肿瘤学家对及时诊断肺原发性透明细胞腺癌的重要性的注意，以便尽早开始治疗以维持生活质量。
一名 63 岁的中国女性最初因多灶性双侧脉络膜转移性病变来我院就诊，经诊断发现该病变源自原发性肺透明细胞腺癌（T2bN2M1b，IV 期）。经过全面的眼科评估、患者病史研究、影像学研究和全面的免疫组织化学染色测试，我们确诊为这种罕见的肺肿瘤。
虽然这种罕见的癌症不幸已处于晚期，并出现了脉络膜转移，但仅靠全身化疗就足以保留视力并控制病情。
介绍
脉络膜转移 (CM) 是成人中最常见的眼内肿瘤，原发肿瘤最常见的部位是乳腺癌和肺癌 [1–4]。此类转移的存在表明存在血源性扩散，属于癌症晚期，因此预后不良 [5]。及时发现 CM 具有重要意义，因为考虑到患者的体能状态和原发肿瘤的位置，可以尽早实施适当的治疗管理，以改善疾病控制。
多灶性和双侧受累是 CM 的重要临床表现，可帮助正确诊断原发性恶性肿瘤 [1]。具有丰富透明细胞成分的肺透明细胞腺癌极为罕见，该疾病的相关生物学行为和治疗结果尚不清楚。本文介绍了一例原发性肺透明细胞腺癌病例，该病例以多灶性双侧 CM 为首发表现，患者为一名健康女性，对顺铂和培美曲塞的全身化疗有显著且持久的反应。
病例介绍
一名 63 岁的中国女性患者因过去两个月出现双侧闪光幻觉和视力模糊而来我院就诊。她没有癫痫、呕吐、头部受伤或接触过可能导致此类影响的药物的病史。进行了彻底的眼科和全身检查。眼科检查显示右眼最佳矫正视力为 20/100，左眼为 2/80。眼底镜检查显示双眼均有多个脉络膜肿块（图 1A、B）。眼部超声检查显示双眼脉络膜肿块隆起，最大隆起 3.2 毫米（图 1C、D）。体格检查显示胸部和腹部区域有皮肤结节。皮肤结节的病理学显示来源不明的转移性透明细胞腺癌。对胸部、腹部和盆腔区域进行了计算机断层扫描。左肺上叶肿块，纵隔淋巴结肿大数个。此外，胸壁和腹壁上发现皮肤结节，左肾上腺结节也存在（图1G、H）。骨扫描显示多发性转移。随后，患者接受电视辅助胸腔镜活检（VATS），以获取足够的材料进行病理诊断。组织学上，肺实质、胸膜和纵隔淋巴结中的肿瘤被核心状或流产腺状结构浸润，这些结构由多形性透明肿瘤细胞组成，具有泡沫状细胞质和清晰的核仁（图2A、B）。免疫组化（IHC）染色检测结果显示，肿瘤细胞全细胞角蛋白（AE1/AE3）（图2C）、细胞角蛋白7（CK-7）（图2D）、甲状腺转录因子1（TTF-1）（图2E）及癌胚抗原（CEA）（图2F）均呈阳性，Ki-67染色结果显示增殖指数约为45%~50%（图2G）。组织化学染色结果显示肿瘤细胞经过碘酸希夫染色 (PAS) 呈阳性，经淀粉酶染色的 PAS 表明存在糖原（图 2H）。相反，肿瘤细胞对 CK-5/6、CK-20、波形蛋白、甲状腺球蛋白、CD10、CDX2、上皮膜抗原 (EMA)、转录因子 E3 (TFE-3)、α-抑制素、Hep-par-1、磷脂酰肌醇蛋白聚糖-3、p63 和 HMB-45 检测呈阴性（数据未显示）。我们患者的临床和病理特征与肺透明细胞腺癌相符（根据美国癌症联合委员会 (AJCC) 癌症分期指南第七版，T2bN2M1b，IV 期）。
图 1
原发性肺透明细胞腺癌的脉络膜和皮肤转移。(A-F)眼科图像；(A、C、E)右眼，(B、D、F)左眼。(A、B)治疗前的眼底外观（箭头指向病变）；(C、D)治疗前与(A、B)中相同眼睛的超声扫描（箭头指向病变）；(E、F)治疗后与(A、B)中相同眼睛的超声扫描病变消退。(G)皮肤转移的外观（箭头）。(H)胸部计算机断层扫描显示左上叶肿块（直径 1.3 厘米）（箭头）。
图 2
原发性肺透明细胞腺癌的组织病理学表现。HE染色显示肿瘤主干被多形性透明肿瘤细胞浸润，细胞质呈泡沫状，核仁清晰（（A）100×；（B）400×）。免疫组化染色阳性结果包括全细胞角蛋白AE1/AE3（C）、细胞角蛋白7（D）、甲状腺转录因子1（E）、Ki-67（G）、癌胚抗原（F）和过碘酸希夫（H）。免疫组化染色阴性结果包括HMB-45、Hep-par-1、转录因子E3、α-抑制素、S-100和CDX2（数据未显示）。
开始全身化疗，使用培美曲塞（500mg/m2，每三周一次）和顺铂（75mg/m2，每三周一次）。化疗六周期后，眼底镜检查显示脉络膜肿块几乎完全消退，同时视力也有所改善（图 1E、F）。虽然她的眼眶外癌症状况保持稳定，但截​​至本文撰写时，她的生活质量良好，24 个月以上无需化疗维持。
讨论
根据世界卫生组织分类指南 [6]，腺癌定义为肺原发性透明细胞腺癌，腺癌细胞充满透明胞浆，是肺肿瘤的主要成分。由于此类肺腺癌数量极少，且文献中报道的病例表现出不同的生物学特性和临床表现 [7]，因此适当的诊断程序可能有助于做出准确的诊断。首先，肺腺癌的组织学异质性非常强，因此我们使用电视辅助胸腔镜来获取足够的肿瘤组织，尽管细针穿刺活检可以实现早期诊断，从而立即开始适当的姑息治疗。其次，需要进行全面的 IHC 染色研究。本例患者的肿瘤组织呈腺状排列，透明细胞单调，AE1/AE3、CK-7、TTF-1、CEA、Ki-67免疫反应阳性，PAS染色阳性，提示透明细胞胞浆中有糖原。因此，本例患者的肿瘤符合原发性肺透明细胞腺癌的诊断标准。最后，本例患者的肿瘤与任何器官中具有透明细胞胞浆的肿瘤相区别。本例患者的肿瘤与肾透明细胞癌不同，因为影像学检查未发现肿瘤，肿瘤细胞CD10染色阴性。它不是良性的透明细胞糖瘤，因为它是恶性的，肿瘤细胞HMB-45染色阴性。本例患者的组织学特征和p63染色阴性表明它不是透明细胞鳞状细胞癌。它显然不是肺母细胞瘤或胎儿腺癌，因为没有胎儿特征。我们的患者的肿瘤不是转移性甲状腺乳头状透明细胞癌，因为甲状腺中没有发现肿瘤，也没有甲状腺球蛋白的表达。我们的患者的病例不是透明细胞肉瘤、恶性黑色素瘤、性索肿瘤和转移性肝细胞癌、肺泡软组织肿瘤和胃肠道转移性癌，因为 HMB-45、S-100、α-抑制素、Hep-par-1、glypican-3、CDX2、TFE-3 和波形蛋白染色为阴性。总的来说，我们的患者的临床表现、影像学检查结果以及对病理特征和 IHC 染色的彻底调查足以确认她的肿瘤为肺原发性透明细胞腺癌，伴有多灶性和双侧 CM，即使没有脉络膜活检。
据报道，肺癌中 CM 的发病率不超过 7% [8]。在这种情况下，肺癌已处于晚期，疾病已发生播散；诊断出有症状的 CM 后的中位生存期为 4.3 至 7.4 个月 [9]。因此，治疗的目标是改善生活质量和保留视力，这可以通过全身化疗或基于体能状态和组织学亚型的靶向治疗

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