成人恶性性腺生殖细胞肿瘤患者偶然诊断为混合性性腺发育不良症一例
抽象的
混合性性腺发育不全 (MGD) 是性发育障碍 (DSD) 的一种亚型，与性染色体异常有关，其特征是外生殖器异常、身材矮小和原发性闭经。这种疾病通常在新生儿期至幼儿期诊断出来，最晚在青春期诊断出来。表型为女性或生殖器不明确的病例患性腺肿瘤的风险很高。由于肿瘤风险会随着年龄的增长而增加，因此建议在早期诊断后进行预防性双侧性腺切除术。
我们在此报告一例日本成年女性在治疗巨大盆腔肿瘤期间被诊断出患有 MGD 的病例。患者最初在青春期因原发性闭经就诊于妇科诊所，当时发现外生殖器异常。但当时并未确诊 MGD，导致成年后发展为恶性生殖腺生殖细胞肿瘤。
为了早期诊断MGD、预防性腺肿瘤的形成，妇科医生充分了解MGD和其他DSD至关重要。
背景
混合性性腺发育不全 (MGD) 是与性染色体异常有关的性发育障碍 (DSD) 的一个亚型。这种罕见疾病的发病率不到每 15,000 个新生儿中 1 个 [1]。该疾病最常见的形式是显示 45,X/46,XY 嵌合体的核型，占患者的 35% [2]。患者有单侧睾丸发育不全和对侧条纹性腺，以及相关内外性器官的异常分化。表型范围从正常的男性形态到性别不明的生殖器，再到与正常女性非常相似的形态。
MGD 通常根据外生殖器异常在新生儿至婴儿期进行诊断，或根据身材矮小和原发性闭经在青春期进行诊断。
在 DSD 中，MGD 具有较高的性腺肿瘤发展风险。与男性型患者相比，表型为女性或具有性别不明的生殖器的患者风险更高。性腺肿瘤发病风险随着年龄的增长而增加，恶性生殖细胞肿瘤（如无性细胞瘤和精原细胞瘤）的发展风险也会增加。因此，建议在诊断出 MGD 后，表型为女性或具有性别不明的生殖器的患者尽早进行预防性双侧生殖腺切除术 [1,3]。
我们遇到过一个罕见病例，一名表型为女性的 MGD 患者经历了原发性闭经，但成年后没有接受更仔细的检查。这导致她在 25 岁时治疗巨大盆腔肿瘤时偶然被诊断出患有 MGD。MGD 是一种通常由儿科医生诊断的疾病，但当普通妇科医生遇到患有原发性闭经的女性患者时，必须将 MGD 视为一种鉴别诊断，因为这种疾病需要在性腺肿瘤发展之前正确诊断并进行预防性双侧生殖腺切除术。这里我们描述了一个罕见病例，其中一名患者在被诊断出患有 MGD 之前已经成年，这是在恶性生殖腺生殖细胞肿瘤的医疗治疗过程中偶然发现的。
病例介绍
本病例涉及一名 25 岁未婚日本女性，身高 154.1 厘米，体重 48.5 公斤，无显著的医疗、家庭或心理社会史。她不喝酒、不吸烟，也不吸毒。患者 18 岁时在一家妇科诊所接受原发性闭经检查，由于患者积极参与竞技田径运动，因此无需进一步检查就被诊断为运动性闭经。此后，患者未接受任何治疗，也没有月经。此外，患者在此之前没有进行过性交。
患者以腹胀为主要症状经当地医生检查，因盆腔内发现巨大17 cm肿瘤，怀疑为卵巢肿瘤来我院就诊。外生殖器检查发现阴蒂肥大，阴道口变窄（图1）。盆腔磁共振成像（MRI）显示盆腔内有一肿瘤性病变，大小为218×115×178 mm，包含囊性与实性成分。未找到子宫。囊性成分中含有血液，实性部分有造影效果（图2）。18F-氟脱氧葡萄糖（FDG）-正电子发射断层扫描/计算机断层扫描检查显示肿瘤内和肿大的腹部主动脉旁淋巴结内FDG蓄积。血液检查显示以下水平：白细胞（WBC）：10.7/μL × 103；血红蛋白：10.1 g/dL；血小板：412/μL × 104；C反应蛋白（CRP）：18.1 mg/dL；总蛋白：7.7 g/dL；白蛋白：3.8 g/dL；尿素氮：8 mg/dL；肌酐：0.53 mg/dL；总胆红素：0.6 mg/dL；天冬氨酸氨基转移酶（AST）：30 IU/L；丙氨酸氨基转移酶（ALT）：8 IU/L；促卵泡激素（FSH）：52.4 mU/mL；黄体生成素（LH）：34.4 mU/mL；雌二醇（E2）：< 10 pg/mL；孕酮（P4）：0.66 ng/mL；睾酮：0.25 ng/mL。血清甲胎蛋白（2.4 ng/mL）在正常范围内，但血清β-人绒毛膜促性腺激素（5.86 ng/mL）、乳酸脱氢酶（4574 µg/L）和CA125（165 µg/mL）升高。尿液分析正常。由于盆腔肿瘤的外观怀疑是DSD，因此进行了染色体检测。发现核型显示45,X/46,XY嵌合体，患者被诊断为MGD。由于盆腔肿瘤被认为是性腺肿瘤，是MGD的并发症，因此进行了探查性剖腹手术以对肿瘤进行明确的病理诊断。
图 1
外生殖器异常：阴蒂肥大和阴道口变窄
图 2
磁共振成像表现（T2加权像）：盆腔肿瘤混合有实性和囊性成分（箭头）
A physical examination revealed a patient who looked unwell, with blood pressure of 119/77 mmHg, heart rate of 117 beats per minute, and body temperature of 38.7 °C. Neurological examination was unremarkable and did not offer any substantial information. Surgical findings revealed marked adhesions between the tumor and the surrounding organs, making excision difficult. Therefore, only a biopsy of the tumor was performed (Fig.3a, b). The final pathological diagnosis was “seminoma” (Fig.4). Consequently, the patient was diagnosed with clinical stage IIB testicular cancer (seminoma) with MGD.
图 3
a、b术中发现（初次手术）：盆腔肿瘤、输卵管浸润、子宫萎缩
图 4
肿瘤病理学发现（初次手术）：识别出“双细胞模式”，有肿瘤细胞和淋巴细胞浸润（箭头）
术后立即开始全身化疗，包括博来霉素、依托泊苷和顺铂 (BEP)。在第四疗程 BEP 时，肿瘤标志物已恢复正常（图 5）。影像学证实肿瘤明显缩小，随后患者接受间隔减瘤手术。手术包括双侧生殖腺切除术和腹膜播散性病变切除术（图 6a、b、7）。切除标本的病理检

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