伴有动脉瘤性骨囊肿的骰骨软骨母细胞瘤：一例病例报告
抽象的
我们报告了一例年轻成年人的病例，该患者因伴有动脉瘤性骨囊肿的软骨母细胞瘤而出现足部疼痛。
软骨母细胞瘤是一种罕见的良性软骨肿瘤，约占所有骨肿瘤的 1%，特征性地出现在长骨的骨骺，特别是肱骨、胫骨和股骨。软骨母细胞瘤可影响所有年龄段的人。然而，它最常见于 10 至 20 岁的儿童和年轻人。软骨母细胞瘤与动脉瘤性骨囊肿的关联已有充分记录，但这种关联在骰骨中仅被报道过一次。
影像技术应辅以开放性活检以进行最终诊断。刮除术、高速钻头和骨移植治疗已显示出非常好的效果。
介绍
软骨母细胞瘤是一种罕见的良性软骨肿瘤，约占所有骨肿瘤的 1%，其特征是发生在长骨的骨骺，特别是肱骨、胫骨和股骨 [1]。有时，它会采取更具侵袭性的进程，侵入关节间隙、邻近骨骼，很少导致转移 [2]。1931 年，Codman 描述了肱骨近端的这些病变，并将其归类为巨细胞瘤的软骨瘤样变体 [3]。十年后，Jaffe 和 Lichtenstein 将其重新命名为软骨母细胞瘤，并将其与巨细胞瘤明确区分开来 [4]。
软骨母细胞瘤可影响所有年龄段的人。然而，这种疾病最常见于 10 至 20 岁之间的儿童和年轻人 [5]。男性发病率也高于女性 [5]。患者通常表现为疼痛和肿胀，尤其是当存在病理性骨折时 [5]。软骨母细胞瘤与动脉瘤性骨囊肿的关联已有充分记录，但在骰骨中，这种关联仅被报道过一次。我们报告了一例年轻人的病例，他因与动脉瘤性骨囊肿相关的软骨母细胞瘤而出现足部疼痛。
病例介绍
一名 18 岁女性因右脚疼痛和肿胀 4 个月而来诊所就诊。患者无外伤史，否认近期有任何发烧和发冷史。疼痛起病隐匿，逐渐恶化，导致行走困难。在来诊所就诊前两个月内，疼痛明显加剧。患者 4 岁时患有肝脓肿，7 岁时因完全矫正法洛四联症而接受心脏直视手术。检查时，患者右脚跟骰骨区外侧有压痛和肿胀。尽管上覆皮肤温暖，但没有软组织受累。未见明显淋巴结肿大。她的右脚无法承受重量。由于运动时疼痛难忍，运动功能难以评估；她走路时会将脚拖在地上，表明背屈受到严重影响。
常规X光片显示右侧骰骨内有溶骨透亮区（图1a、1b、1c），可见隔膜，但皮质完整，骰骨未见骨折、脱位。
图 1
常规X光片显示右侧骰骨内有溶解性透亮区。可见隔膜，但皮质完整。骰骨未见骨折或脱位。
MRI 显示右侧骰骨中存在囊性区域，且有充满液体的水平（图 2）。骨骼轻度膨胀。但是未见皮质断裂或其他跗骨受累。病变在 T1 图像上呈低信号，在 T2 图像上呈高信号，并且还显示增强后。根据影像学检查，对巨细胞瘤、软骨母细胞瘤和动脉瘤性骨囊肿进行了首要的鉴别诊断。
图 2
MRI 显示右侧骰骨中有囊性区域，且充满液体。骨骼有轻微扩张。但是未见皮质断裂或其他跗骨受累。
随后进行了开放性活检。组织显微镜检查显示，细胞片具有椭圆形至细长的细胞核和中等嗜酸性细胞质，细胞边界清晰。细胞呈凹陷状，具有分叶状细胞核（图 3）。偶尔还发现了有丝分裂图和散在的巨细胞。可见单个细胞周围有局部细小钙化区域（称为铁丝网状钙化）（图 3a）。肿瘤细胞在 PAS 染色中呈糖原阳性。细胞位于软骨样基质中，用 PAS 染色突出显示（图 3）。在一些区域还可见囊性空间，其中包含出血以及壁中的多核巨细胞。诊断为与动脉瘤性骨囊肿相关的软骨母细胞瘤。
图 3
组织显微镜检查显示，细胞片呈椭圆形至细长形，胞质中度嗜酸性，细胞边界清晰。细胞呈凹陷状，胞核呈分叶状。偶尔还可见有丝分裂图和散在的巨细胞。可见单个细胞周围局部有细小钙化区域（称为铁丝网状钙化）。肿瘤细胞在 PAS 染色中呈糖原阳性。细胞位于软骨样基质中，用 PAS 染色突出显示。
然后使用高速钻头进行病灶内刮除术。然后用松质骨移植和骨替代物填补缺损。
术后 6 个月，患者已正常行走，无跛行。踝关节、距下关节和跗骨中关节的活动范围显著改善。患者将在术后 3 个月接受连续 X 光检查，持续 1 年。此后，每 6 个月接受一次 X 光检查，然后每年接受一次，直至术后 5 年。她最近的 X 光检查显示骨移植良好。
讨论
软骨母细胞瘤是一种良性肿瘤，最常见于长骨，特别是肱骨、胫骨和股骨。在所有骨肿瘤中，软骨母细胞瘤占不到 1%，其中仅 20% 发生在距骨或跟骨 [1]。据报道，相关动脉瘤性骨囊肿的发生率高达 33% [1]。有时肿瘤会表现出更具侵袭性的模式，侵入关节间隙和邻近骨骼，极少数情况下会发生转移 [2]，但通常它是一种良性肿瘤。1931 年，Codman 描述了 9 例骨骺巨细胞瘤 [3]。十多年后，Jaff 和 Li Chenstein 的研究出版物 [4] 使得软骨母细胞瘤被接受为一个独立的实体，而不是巨细胞瘤的变体。
软骨母细胞瘤可见于所有年龄组人群。然而，儿童年龄组和 20 岁以上的成年人患该肿瘤的几率似乎更高 [5]。据报道，大多数患者（即 60% 至 75%）处于 20 岁以上 [5]。
Fink 于 1997 年回顾了 322 例软骨母细胞瘤病例，发现只有 42 例涉及足部 [6]。他还指出，足部软骨母细胞瘤更常见于距骨和跟骨的后软骨下区域以及跟骨骨骺 [6]。这一观察结果的原因尚不清楚。
患者常表现为隐匿性疼痛。病变部位不仅决定了肿瘤对患者功能的影响，也决定了复发率[7]。
软骨母细胞瘤通常在 X 光片上表现为偏心或中心位置的溶骨性病变，累及骨骺或其他次级骨化中心 [8]。在 20% 至 25% 的病例中，干骺端也受累 [7]。可能出现皮质扩张、侵蚀和骨膜反应，偶尔也会出现不寻常的放射学变化 [9]。
肿瘤由细胞和基质丰富的区域组成。细胞区域由圆形或多边形的软骨母细胞组成，具有椭圆形或圆形的细胞核和嗜酸性细胞质。细胞核通常呈凹陷和分叶状。在非脱钙切片中，软骨母细胞局部出现薄钙化边缘，即所谓的铁丝网 [8]。有丝分裂总是典型的，并且在细胞区域中相当常见。基质丰富的区域由不同类型的基质组成：软骨样、骨样、纤维状和很少成熟的透明软骨。
软骨母细胞瘤的治疗取决于病变的解剖位置以及骨骼和/或关节受累的程度。通常采用刮除术和骨移植术治疗 [5]。该手术对 90% 的病例可治愈。其他方法，如单纯刮除术、内镜刮除术、内镜刮除术加骨水泥固定、刮除术加脂肪植入、切除加异体移植、边缘切除射频消融和骨软骨自体移植也已使用并取得一定成功 [10]。尽管据报道复发率为 10% 至 15% [5]，但当伴有动脉瘤性骨囊肿时，这一数字会急剧增加，接近 100% [11]。开放性生长板也被认为是复发的危险因素 [10,12]。一些研究者认为，复发是由于害怕损伤骨骺而选择不太激进的手术刮除术 [12] ，而另一些人则认为，复发可能与肿瘤的解剖位置有关，而与治疗方法无关 [7]。A.J.Ramapa 等人回顾了 1977 年至 1998 年间治疗

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