Chiari 畸形 I 型，伴有伪装成双臂肌萎缩的颈胸段脊髓空洞症：一例病例报告
抽象的
脊髓空洞症的临床表现与多种神经肌肉疾病相似。误诊可能导致脊髓逐渐受到压迫，从而导致严重的不可逆神经功能障碍。
我们报告了一例非常不寻常的病例，一名 50 岁的拉丁裔男性因 Chiari 畸形 I 型和慢性颈胸段脊髓空洞症而出现严重的远端肌肉萎缩和延髓功能障碍。
脊髓空洞症是一种潜在的严重神经系统疾病，其症状可能与其他神经肌肉疾病相似。严重的未治疗病例可能导致不可逆的脊髓损伤。使用磁共振成像及时诊断对于确定诊断和指导进一步的手术治疗都很重要。
介绍
脊髓空洞症是由于先天性解剖异常或后天性结构异常导致正常脑脊液流经脊髓而阻塞所致。根据潜在空洞的严重程度、位置和范围，其临床表现范围从无症状放射学发现到具有不可逆脊髓损伤的神经衰弱症。表现症状和临床病程可能有所不同；因此，脊髓空洞症可能与其他神经肌肉疾病相似，并可能被误诊。
病例介绍
一名 50 岁的右利手拉丁裔男性，之前稳定的慢性运动症状恶化。他最初在 16 岁时出现突然无力和难以使用右上肢的情况。由于虚弱严重，他最终不得不学会用左手写字。他的症状在几年内不断加重，最终发展为严重的对称性上肢无力和远端肌肉萎缩。他的下肢未受影响。我们的患者称，他在 25 岁时在美国被诊断出患有一种肌肉营养不良症。在得到这个诊断后，他随后在墨西哥进行了肌肉活检，据报道证实了他的诊断。他的家人中没有患有肌肉营养不良症或任何其他神经肌肉疾病的人。他的症状此时达到了稳定期。由于症状稳定且了解疾病过程，我们的患者 20 多年来没有寻求任何进一步的医疗护理。回到美国后，他接受了一名初级保健医生的诊治，并被转诊进行神经系统检查以确定治疗方法并评估先前稳定的慢性症状的恶化情况。
就诊时，我们的患者报告了几个月的临床恶化，特别是最近左上臂间歇性轻微压痛。当我们的患者注意到用左手进行精细动作越来越困难时，他开始担心。此外，他在吃固体食物时会反复出现间歇性吞咽困难。我们的患者否认在最近的临床恶化之前有过任何延髓症状。
临床检查显示，我们的患者体型消瘦，双侧上肢肌肉明显萎缩，并伴有无力。他的双侧前臂屈肌和伸肌群出现严重的不对称局灶节段性萎缩，双侧肱桡肌保留且明显（图1）。根据英国医学研究委员会量表的测量，他的上肢相应出现严重无力，近端肌肉肌力为4-/5至5/5，远端肌肉肌力低至1/5。他的腕关节伸展时出现双侧桡偏。虽然他的下肢体积正常，但在徒手肌肉测试中也表现出轻度无力。我们的患者左侧臀部伸肌和屈肌肌力为4/5，双侧膝关节伸肌肌力为4/5。检查时，他没有面部无力，没有感觉障碍，没有异常反射，没有肌肉束震颤，也没有上运动神经元征象。
图 1
体格检查。上肢前臂伸肌和屈肌严重不对称萎缩，肱桡肌不受累。
左侧正中神经、尺神经和桡神经的复合肌肉动作电位 (CMAP) 缺失。上肢感觉神经动作电位 (SNAP) 反应正常，但尺神经和桡神经的幅度略低。下肢腓骨和胫骨 CMAP 和腓肠神经 SNAP 正常。上肢肌电图 (EMG) 显示 C5 至 T1 神经支配肌肉有弥漫性慢性神经源性病变，右侧肱三头肌有主动失神经支配的证据。左下肢腓肠肌内侧头有慢性神经源性病变。左侧颈椎旁肌的 EMG 正常。
未造影的颈椎、胸椎和腰椎磁共振成像 (MRI) 显示 Chiari 畸形 I 型，伴有脊髓空洞积水，从 C1（图 2）延伸至 T11（图 3）。最大前后径为 4 毫米，最大侧径为 10 毫米。脊髓萎缩，椎旁肌肉轻度萎缩（图 4）。在 MRI 上发现脊髓空洞后，我们的患者被转诊至我们的神经外科团队进行评估。有造影和无造影的脑部 MRI 提供了 Chiari 畸形 I 型的更多视图（图 5）。
图 2
颈椎磁共振成像。连续 T2 快速恢复快速自旋回波序列矢状切面显示脊髓空洞从 C1 水平向下延伸到胸椎。
图 3
胸椎磁共振成像。连续 T2 快速恢复快速自旋回波序列矢状切面显示脊髓空洞向下延伸至 T11 水平。
图 4
颈胸椎的磁共振成像。轴向 T2 快速恢复快速自旋回波；脊髓中央管内的空洞可见。
图 5
脑部磁共振成像。 Chiari 畸形 I 型。(A)矢状 T2 液体衰减反转恢复序列。(B)冠状扰相梯度回忆回波 (SPGR) 对比后序列。
讨论
脊髓空洞症是一种在脊髓内形成囊肿的疾病，囊肿通常由过量的脑脊液 (CSF) 组成。虽然脊髓空洞症通常形成为中央管的局部扩张，但也可能形成于脊髓实质内 [1]。这些病变可能与多种先天性解剖异常和后天性结构异常有关，包括脊柱侧弯、脊柱裂、 Chiari 畸形、肿瘤和出血，以及感染后、炎症后和创伤后病症 [2]。脊髓空洞症可根据各种脊髓囊肿的病理和磁共振特征进一步分类，分为五类：非交通性、交通性、原发性实质空洞、萎缩性空洞和肿瘤性空洞 [3]。
Chiari 畸形 I 型是一种非交通性脊髓空洞症，是该病最常见的病因 [3]。该病患者的影像学检查可发现小脑扁桃体异位，其可能通过枕骨大孔突出。尽管根据放射学和病理分析、流动动力学研究和实验动物模型提出了多种理论，但这种简单的解剖异常导致脊髓内空洞形成的方式仍不太清楚。Chiari 畸形 I 型继发于脊髓空洞症的发病机制的可能理论包括：由于动脉搏动导致脑脊液从第四管流出，中央管充当单向阀，或颅内和脊髓蛛网膜下腔之间存在相对压力分离；脑脊液通过血管周围间隙从脊髓蛛网膜下腔流出；由于髓内静脉通道细胞外液吸收障碍，脊髓微循环中细胞外液和细胞外液流失 [4]。由于对压力敏感，瓦尔萨尔瓦动作或其他可能影响脑脊液压力的活动可能会加重症状。
虽然有病例报告描述了急性脊髓空洞症，但发病通常是慢性的，并且进展缓慢。在某些情况下，脊髓空洞症是在无症状患者接受 MRI 检查时偶然发现的；此外，患者可能终生无症状，不需要进一步的随访或治疗。然而，在大多数情况下，脊髓空洞症会对脊髓造成足够的压力，从而引起各种各样的症状。大多数病变发生在颈脊髓，可以向上扩展到脑干，导致延髓空洞症，也可以向下扩展到胸部甚至腰部。由于空洞类型、涉及的脊髓水平、病变的延伸程度和直径不同，患者的症状可能非常复杂且各不相同。
可能的首发症状包括头痛、严重的节段性中枢性疼痛和感觉迟钝性疼痛、体温和痛觉丧失、下跳性眼球震颤、声带运动障碍、尿频和尿失禁、僵硬、虚弱和脊柱侧弯 [5–7]。这些多样的表现可能导致误诊。
我们的病人最初出现单侧上肢无力，到他第一次就诊时，症状逐渐发展到对侧肢体。几年来，尽管他的虚弱和肌肉萎缩非常严重，但他的症状仅限于上肢。我们的病人被诊断为肌营养不良症，尽管他出现的症状模式与这一诊断不符。20 多年后，他的检查和诊断显示，他的上肢有严重的局灶性节段性萎缩和无力，下肢有轻度无力，单侧声带麻痹和椎旁肌萎缩。检查结果与中央脊髓综合征相关。
考虑到他上肢无力的部位，主要累及前臂和远端肌肉，考虑为下运动神经元疾病。平山病，又称单体性肌萎缩症，是一种散发性局灶性运动神经元疾病，主要影响 20 至 30 岁的年轻男性。虽然它与其他运动神经元疾病一样，以逐渐发作的局灶性肌肉萎缩为特征，但它的不同之处在于，症状通常会在几年内稳定下来，不会进一步恶化或出现新症状。因此，平山病通常被描述为良性运动神经元疾病。这种疾病通常会影响单个肢体，通常是上肢。尽管如此，未受影响的肢体也可能会在神经传导研究 (NCS) 和肌电图上显示出神经支配的证据 [8]。同样，双臂肌萎缩症或连枷臂综合征是下运动神经元疾病的一种变体，仅影响上肢。与典型的肌萎缩侧索硬化症相比，连枷臂综合征的预后也好得多[9]。
一旦怀疑有脊髓空洞症，立即进行 MRI 成像非常重要。如果不及早发现和治疗，有些病例可能会发展为脊髓损伤，从而导致不可逆的神经损伤。使用几种不同的磁共振技术，在轴向和矢状面上的脑部和脊柱成像上很容易看到病变 [10]。NCS 和 EMG 也可用于诊断脊髓空洞症。CMAP 振幅减小、纤维性电位的存在、慢性神经源性运动单位电位 (MUP) 变化和受影响脊髓节段水平的 MUP 募集减少都可以为诊断提供线索 [11]。我们的 MRI 发现从 C1 到 T11 的大面积脊髓空洞积水，NCS 和 EMG 发现颈部肌节严重运动神经元病，感觉神经不受累，他的正常下肢 NCS 参数和 EMG 结果确实与我们患者的临床病程和检查结果相关。
脊髓空洞症的治疗主要通过手术，但并非所有病例都需要手术干预。无症状的偶然病变通常通过定期影像学进行临床随访，但有些中心会进行预防性手术 [12]。症状轻微的脊髓空洞症病例可以保持稳定，有时甚至会逐渐自发缓解。尽管存在争议，但轻度病例通常也采用保守治疗 [13]。对于有症状的获得性脊髓空洞症，应在手术干预前尝试治疗潜在的获得性病因。症状明确的患者可通过手术减压来恢复正常的脑脊液流动。目前有几种技术，包括后枕骨大孔减压术（有或无硬膜打开）、前枕骨大孔减压术和分流术 [7]。在手术纠正空洞的潜在病因后，患者的症状通常会稳定下来或略有改善。成人 Chiari 减压术后复发或残留脊髓空洞症的发生率平均为 6.7%。对于大型全脊髓空洞症患者，尽管进行了充分减压并缩小了脊髓空洞管径，脊髓损伤仍可能导致永久性症状或

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